génétique

Démence infantile et Alzheimer : l’UC San Diego découvre un interrupteur génétique commun

Des chercheurs de l'Université de Californie à San Diego ont identifié un mécanisme cellulaire commun qui favorise la dégénérescence cérébrale dans une maladie infantile rare et dans la maladie d'Alzheimer, ouvrant ainsi une nouvelle voie potentielle pour le développement de…

Des scientifiques reconstituent le premier génome complet d’une personne vivante

Des scientifiques ont reconstitué pour la première fois le génome complet d'une personne vivante, capturant l'ensemble des chromosomes de chaque parent. Une prouesse qui, selon les chercheurs, va démocratiser la génomique personnalisée dans les soins médicaux. Cette avancée, publiée jeudi…

Une étude cartographie comment la stimulation cérébrale modifie les gènes dans les tissus humains vivants

Pour la première fois, des chercheurs ont cartographié la manière dont la stimulation cérébrale profonde modifie l'expression des gènes au sein de différents types de cellules dans des tissus cérébraux humains vivants, une étape qui pourrait ouvrir de nouvelles voies…

Une variante génétique néandertalienne liée à une masse musculaire accrue chez l’humain moderne

Une version néandertalienne du récepteur de l'hormone de croissance provoque une croissance cellulaire environ 40 pour cent plus importante en réponse à l'hormone de croissance et est associée à une masse musculaire plus élevée chez les personnes qui la portent…

Des momies chiliennes apportent la première preuve génétique que les Européens ont introduit la variole en Amérique

Pendant cinq siècles, l'épidémie la plus meurtrière de l'histoire des Amériques a manqué de preuves moléculaires sur son origine. Cette lacune est désormais comblée. Des chercheurs du Trinity College de Dublin et de l'Université du Chili ont récupéré de l'ADN…

Une étude révèle de l’ADN d’ancêtres fantômes chez tous les humains

Un parent humain ancien jusqu'alors inconnu s'est croisé avec nos ancêtres en Afrique il y a plus de 50 000 ans, laissant des traces génétiques qui persistent chez chaque personne vivante sur Terre, selon une étude publiée jeudi dans la…

La plus vaste étude génétique lie la fibromyalgie à 26 régions du système nerveux

La plus grande étude génétique jamais réalisée sur la fibromyalgie a identifié 26 régions génomiques associées à cette pathologie de douleur chronique, apportant la preuve la plus solide à ce jour qu'elle prend sa source dans le système nerveux et…

Une étude montre que la génétique héritée détermine comment les dommages de l’ADN se transforment en cancer

Une vaste étude internationale publiée dans Nature le 22 juillet apporte la première preuve directe que le patrimoine génétique hérité d'une personne peut déterminer comment les dommages causés à l'ADN par des expositions environnementales conduisent au cancer, et comment ce…

Une thérapie génique personnalisée permet à un adolescent épileptique de marcher seul

Des chercheurs de l'UC San Diego et du Rady Children's Institute for Genomic Medicine ont démontré qu'une thérapie génique personnalisée, adaptée aux mutations génétiques individuelles, peut réduire considérablement les crises d'épilepsie et permettre des avancées majeures dans le développement d'enfants…

La WTA impose un test génétique de sexe à toutes ses joueuses

La Women's Tennis Association (WTA) est devenue la première ligue sportive professionnelle féminine indépendante à exiger de toutes ses joueuses qu'elles se soumettent à un test génétique de sexe, dans le cadre d'une politique entrée en vigueur le 1er juillet…

Des scientifiques découvrent 81 gènes cachés responsables du cancer du sein mortel

Une équipe de scientifiques de Sinai Health à Toronto a découvert 81 gènes jusqu'alors inconnus impliqués dans le cancer du sein triple négatif de type basal, résolvant un mystère de longue date sur la façon dont le chaos chromosomique alimente…

Une équipe de Cambridge utilise l’édition de bases pour étudier la fonction génique dans des embryons humains pour la première fois

Des chercheurs de l'Université de Cambridge ont utilisé pour la première fois l'édition de bases pour étudier la fonction génique dans des embryons humains, démontrant que le gène NANOG est essentiel à la formation des cellules pluripotentes au cours des…

Tous les fossiles connus d’Homo naledi dans une grotte sont des femelles, selon une étude

La toute première analyse protéique de fossiles d'Homo naledi a révélé que tous les individus connus récupérés dans le système de grottes Rising Star en Afrique du Sud semblent être des femelles, soulevant de nouvelles questions sur le comportement et…

Une étude identifie 641 nouveaux gènes liés à la schizophrénie

Des chercheurs ont identifié 641 gènes jusqu'alors inconnus associés à la schizophrénie en cartographiant la manière dont les réseaux de gènes communiquent à travers le cerveau, une découverte qui pourrait remodeler la recherche de traitements ciblés pour l'un des troubles…

Une étude lie le vieillissement biologique plus rapide à la hausse des cancers chez les jeunes adultes

Les personnes nées au cours des décennies plus récentes sont biologiquement plus âgées que les générations précédentes au même âge, et ce vieillissement accéléré est lié à un risque plus élevé de développer un cancer avant 55 ans, selon une…

Le modèle o3 d’OpenAI a aidé à diagnostiquer 18 enfants atteints de maladies rares non résolues

Des chercheurs du Boston Children's Hospital et de Harvard ont utilisé le modèle o3 Deep Research d'OpenAI pour identifier 18 nouveaux diagnostics chez des enfants dont les maladies génétiques rares avaient déconcerté les cliniciens pendant des années, selon une étude…

Un nouveau test sanguin permet de dépister près de 23 000 gènes fœtaux sans procédure invasive

Des scientifiques ont dévoilé un test sanguin non invasif capable de cribler la quasi-totalité du génome codant les protéines d'un fœtus, détectant 95 à 99 pour cent des variantes génétiques identifiées par des procédures invasives telles que l'amniocentèse. La technique,…

Un nouveau test ADN peut remplacer 15 autres tests pour les maladies rares

Des chercheurs du centre médical de l'université Radboud ont publié une étude dans le New England Journal of Medicine recommandant qu'un nouveau test de séquençage du génome à lecture longue devienne le diagnostic de premier choix mondial pour les maladies…

Une étude révèle que les mitochondries se branchent directement sur le noyau

Pendant des décennies, les biologistes ont supposé que l'énergie produite par les mitochondries se diffusait simplement dans toute la cellule jusqu'à atteindre l'endroit où elle était nécessaire. Une étude publiée dans Nature le 10 juin bouleverse ce modèle, révélant que…

Une étude d’Oxford lie d’anciennes duplications géniques à l’évolution du cerveau

Deux événements de duplication de l'ensemble du génome survenus il y a environ 520 et 500 millions d'années ont fourni le matériel génétique brut qui a permis aux vertébrés de développer leurs cerveaux complexes, selon une recherche publiée mercredi dans…

Une étude révèle que des virus géants ont aidé à construire les premières cellules complexes

Pendant des décennies, l'histoire de l'apparition de la vie complexe sur Terre a été racontée comme un partenariat entre deux micro-organismes: une archée ayant servi d'hôte et une bactérie devenue la mitochondrie. Une étude publiée mercredi dans Nature bouleverse ce…

Une nouvelle technique CRISPR détruit les cellules cancéreuses en déchiquetant leur ADN

Des scientifiques ont conçu un système CRISPR qui détruit sélectivement les cellules cancéreuses en déchiquetant leur matériel génétique, offrant une nouvelle arme potentielle contre certaines des tumeurs les plus mortelles et les plus résistantes aux traitements. La recherche, publiée dans…

Semenya qualifie l’interdiction des personnes transgenres par le CIO de « mensonge » et s’en prend à Coventry

Le Comité international olympique a annoncé jeudi une nouvelle politique radicale interdisant aux femmes transgenres de concourir dans les épreuves féminines aux Jeux olympiques et dans toutes les compétitions sanctionnées par le CIO, à compter des Jeux de Los Angeles…

Le CIO interdit aux femmes transgenres les Jeux olympiques avec une nouvelle politique de tests génétiques

Le Comité international olympique a approuvé jeudi une nouvelle politique d'éligibilité radicale qui interdit aux femmes transgenres et aux athlètes présentant des différences de développement sexuel de concourir dans les épreuves féminines aux Jeux olympiques, une mesure qui prendra effet…