genetiikka

UC San Diego löysi lapsuusiän dementian ja Alzheimerin taudin yhdistävän geenikytkimen

University of California San Diegon tutkijat ovat tunnistaneet yhteisen solutason mekanismin, joka ajaa aivojen rappeutumista sekä harvinaisessa lapsuusiän sairaudessa että Alzheimerin taudissa. Löydös avaa uuden mahdollisen suunnan hermorappeumasairauksien lääkekehitykselle.

Tutkijat rekonstruoivat ensimmäisen täydellisen ihmisen genomin

Tutkijat ovat ensimmäistä kertaa rekonstruoineet elävän ihmisen täydellisen genomin ja tallentaneet molempien vanhempien kromosomisarjat. Saavutuksen uskotaan tekevän yksilöllisestä genomiikasta rutiininomaisen osan lääketieteellistä hoitoa. Torstaina *Cell*-lehdessä julkaistu 12 artikkelin kokonaisuus ilmestyi samanaikaisesti, kun Human Longevity pyrkii tuomaan kliinisen tason kokogenomisekvensoinnin kuluttajien…

Tutkimus kartoitti, miten aivostimulaatio muuttaa geenejä elävässä ihmiskudoksessa

Tutkijat ovat ensimmäistä kertaa kartoittaneet, miten syväaivostimulaatio muuttaa geenien ilmentymistä yksittäisissä solutyypeissä elävässä ihmisen aivokudoksessa. Tämä askel voi avata uusia mahdollisuuksia kognitiivisen heikkenemisen hoitoon.

Neandertalilaisperimä yhdistetty suurempaan lihasmassaan nykyihmisillä

Neandertalilaisperäinen versio kasvuhormonireseptorista saa solut kasvamaan noin 40 prosenttia enemmän kasvuhormonille altistettaessa, ja se on yhteydessä suurempaan lihasmassaan nykyihmisillä, kertoo keskiviikkona Current Biology -lehdessä julkaistu tutkimus.

Chilen muumiot tarjoavat ensimmäisen geneettisen todisteen isorokon saapumisesta Euroopasta Amerikkaan

Viiden vuosisadan ajan Amerikan historian tuhoisimmasta epidemiasta puuttuivat molekyylitason todisteet sen alkuperästä. Tämä aukko on nyt täytetty. Trinity College Dublinin ja Chilen yliopiston tutkijat ovat eristäneet isorokkoviruksen DNA:ta kahdesta luonnollisesti muumioituneesta yksilöstä Pohjois-Chilessä, mikä tarjoaa ensimmäisen suoran geneettisen todisteen siitä,…

Tutkimus löysi ”haamu-esi-isien” DNA:ta kaikilta ihmisiltä

Aiemmin tuntematon muinainen ihmisen sukulainen risteytyi esi-isiemme kanssa Afrikassa yli 50 000 vuotta sitten, jättäen geneettisiä jälkiä, jotka säilyvät jokaisessa elävässä ihmisessä maapallolla, kertoo torstaina Science-lehdessä julkaistu tutkimus.

Kaikkien aikojen laajin geenitutkimus yhdistää fibromyalgian 26 hermoston alueeseen

Kaikkien aikojen laajin fibromyalgian geenitutkimus on tunnistanut 26 genomilocus-aluetta, jotka liittyvät tähän krooniseen kipuoireyhtymään. Tutkijoiden mukaan tämä tarjoaa tähän asti vahvimman näytön siitä, että sairaus on peräisin hermostosta eikä ole psyykkinen tai autoimmuunisairaus. Tulokset julkaistiin maanantaina Nature Medicine -lehdessä.

Tutkimus: Perityt geenit ohjaavat DNA-vaurioiden kehittymistä syöväksi

Nature-lehdessä 22. heinäkuuta julkaistu laaja kansainvälinen tutkimus on tarjonnut ensimmäistä kertaa suoraa näyttöä siitä, että ihmisen perinnöllinen tekijä voi määrittää, miten ympäristöaltistuksen aiheuttamat DNA-vauriot johtavat syöpään – ja miten kyseinen syöpä kehittyy ajan myötä.

Yksilöllinen geeniterapia auttoi epilepsiaa sairastavaa teiniä kävelemään itsenäisesti

UC San Diegon ja Rady Children's Institute for Genomic Medicine -instituutin tutkijat ovat osoittaneet, että yksilöllisiin geenimutaatioihin räätälöity geeniterapia voi vähentää merkittävästi kohtauksia ja edistää kehitystä lapsilla, joilla on vaikea epilepsian muoto. Nature Medicine -lehdessä 21. heinäkuuta 2026 julkaistut tulokset…

WTA vaatii kaikilta pelaajilta geneettisen sukupuolitestin

Naisten tennisliitto WTA on ensimmäinen itsenäinen ammattilaisten naisurheiluliitto, joka vaatii kaikilta pelaajiltaan geneettistä sukupuolitestausta. Uusi käytäntö astui voimaan 1. heinäkuuta 2026. Uusi naisten kelpoisuuspolitiikka edellyttää kertaluonteista SRY-geenin seulontaa, joka on Y-kromosomissa sijaitseva miesten sukupuoliseen kehitykseen liittyvä markkeri. Testi suoritetaan poskisolunäytteellä…

Tutkijat löysivät 81 piilotettua geeniä, jotka aiheuttavat tappavaa rintasyöpää

Torontolaisen Sinai Healthin tutkijaryhmä on löytänyt 81 aiemmin tuntematonta geeniä, jotka liittyvät tyypin basaaliseen kolmoisnegatiiviseen rintasyöpään, ratkaisten pitkäaikaisen mysteerin siitä, miten kromosomien kaaos ruokkii yhtä taudin tappavimmista muodoista. Löydökset, jotka julkaistiin Nature-lehdessä 8. heinäkuuta, avaavat uusia polkuja täsmähoitoihin syövälle, joka…

Cambridgen tiimi käyttää emäsmuokkausta tutkiakseen geenien toimintaa ihmisalkioissa ensimmäistä kertaa

Cambridgen yliopiston tutkijat ovat ensimmäistä kertaa käyttäneet emäsmuokkausta tutkiakseen geenien toimintaa ihmisalkioissa. He osoittivat, että NANOG-geeni on välttämätön monikykyisten solujen muodostumiselle kehityksen varhaisimpina päivinä. Kesäkuun 25. päivänä Nature-lehdessä julkaistu tutkimus on virstanpylväs alkioiden tutkimuksessa ja on herättänyt uudelleen eettiset keskustelut…

Tutkimus: Kaikki luolasta löydetyt Homo naledi -fossiilit ovat naaraita

Ensimmäinen Homo naledi -fossiilien proteiinianalyysi on paljastanut, että kaikki Etelä-Afrikan Rising Star -luolastosta löydetyt tunnetut yksilöt näyttävät olevan naaraita, mikä herättää uusia kysymyksiä tämän arvoituksellisen ihmisen sukulaisen käyttäytymisestä ja sosiaalisesta rakenteesta.

Tutkimus löysi 641 uutta skitsofreniaan liittyvää geeniä

Tutkijat ovat tunnistaneet 641 aiemmin tuntematonta skitsofreniaan liittyvää geeniä kartoittamalla, miten geeniverkostot kommunikoivat aivoissa. Tämä löydös voi muuttaa tapaa, jolla etsitään kohdennettuja hoitoja yhdelle psykiatrian monimutkaisimmista häiriöistä.

Tutkimus yhdistää nopeamman biologisen ikääntymisen nuorempien aikuisten lisääntyneeseen syöpään

Viime vuosikymmeninä syntyneet ihmiset ovat biologisesti vanhempia kuin aiemmat sukupolvet olivat samanikäisinä, ja tämä kiihtynyt ikääntyminen on yhteydessä suurempaan riskiin sairastua syöpään ennen 55 vuoden ikää, todetaan maanantaina Nature Medicine -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa.

OpenAI:n o3-malli auttoi diagnosoimaan 18 lasta, joilla oli ratkaisemattomia harvinaissairauksia

Boston Children's Hospitalin ja Harvardin tutkijat käyttivät OpenAI:n o3 Deep Research -mallia tunnistaakseen 18 uutta diagnoosia lapsilla, joiden harvinaiset geneettiset sairaudet olivat hämmentäneet kliinikoita vuosia, kertoo keskiviikkona NEJM AI -lehdessä julkaistu tutkimus.

Uusi verikoe seuloo lähes 23 000 sikiön geeniä ilman invasiivisia toimenpiteitä

Tutkijat ovat esitelleet ei-invasiivisen verikokeen, joka kykenee seulomaan lähes koko sikiön proteiineja koodaavan genomin ja havaitsemaan 95–99 prosenttia niistä geneettisistä muunnelmista, jotka löytyvät invasiivisilla toimenpiteillä, kuten lapsivesipunktiolla. Tekniikka, jota kutsutaan ei-invasiiviseksi sikiön sekvensoinniksi (NIFS), esiteltiin lauantaina Euroopan ihmisgenetiikan yhdistyksen vuosikonferenssissa…

Uusi DNA-testi voi korvata 15 muuta testiä harvinaisten sairauksien kohdalla

Radboudin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen tutkijat ovat julkaisseet New England Journal of Medicine -lehdessä tutkimuksen, jossa suositellaan uuden pitkän lukeman genomisekvensointitestin muuttamista maailmanlaajuiseksi ensisijaiseksi diagnostiikaksi harvinaisille geneettisille häiriöille. Testi, joka lukee jopa 20 000 emäsparin pituisia DNA-segmenttejä verrattuna nykyiseen noin 300…

Tutkimus: mitokondriot kytkeytyvät suoraan tumaan

Vuosikymmenten ajan biologit olettivat, että mitokondrioiden tuottama energia diffundoituu yksinkertaisesti solun läpi, kunnes se saavuttaa tarvittavan kohteen. Nature-lehdessä 10. kesäkuuta julkaistu tutkimus kumoaa tämän mallin ja paljastaa, että mitokondriot kytkeytyvät fyysisesti tumaan sen huokosten kautta, muodostaen eräänlaisen yksityisen voimalinjan solun…

Oxfordilainen tutkimus yhdistää muinaiset geenikahdentumiset aivojen evoluutioon

Kaksi koko genomin kahdentumistapahtumaa, jotka tapahtuivat noin 520 ja 500 miljoonaa vuotta sitten, tarjosivat geneettisen raaka-aineen, joka mahdollisti selkärankaisten monimutkaisten aivojen kehittymisen, selviää keskiviikkona Nature-lehdessä julkaistusta tutkimuksesta.

Tutkimus: Jättiläisvirukset auttoivat rakentamaan ensimmäiset monimutkaiset solut

Vuosikymmenten ajan tarina monimutkaisen elämän synnystä maapallolla on kerrottu kahden mikro-organismin kumppanuutena: isäntänä toimineen arkeonin ja mitokondrioksi muuttuneen bakteerin välillä. Nature-lehdessä keskiviikkona julkaistu tutkimus kumoaa tämän käsityksen ja toteaa, että kaikkien eläinten, kasvien, sienten ja alkueläinten esi-isä sai genominsa laajemmasta…

Uusi CRISPR-tekniikka tuhoaa syöpäsoluja silppuamalla niiden DNA:n

Tutkijat ovat kehittäneet CRISPR-järjestelmän, joka tuhoaa valikoivasti syöpäsoluja silppuamalla niiden geneettistä materiaalia, mikä tarjoaa mahdollisen uuden aseen joitakin tappavimpia ja hoitoresistentimpiä kasvaimia vastaan. Nature-lehdessä 8. kesäkuuta julkaistu tutkimus osoittaa, että lähestymistapa voi erottaa syöpäsolut terveistä soluista yhden nukleotidin eron perusteella…

Semenya kutsuu KOK:n transsukupuolisten kieltoa ”valheeksi” ja arvostelee Coventrya

Kansainvälinen olympiakomitea ilmoitti torstaina laajasta uudesta politiikasta, joka kieltää transnaisten kilpailemisen naisten sarjoissa olympialaisissa ja kaikissa KOK:n hyväksymissä kilpailuissa, alkaen Los Angelesin vuoden 2028 kisoista. Päätös, joka rajoittaa myös urheilijoita, joilla on sukupuolisen kehityksen poikkeavuuksia, sai terävää kritiikkiä kaksinkertaiselta 800…

KOK kieltää transnaiset olympialaisista uudella geenitestauskäytännöllä

Kansainvälinen olympiakomitea hyväksyi torstaina laajan uuden kelpoisuuspolitiikan, joka kieltää transnaisilta ja urheilijoilta, joilla on sukupuolen kehityksen poikkeavuuksia, kilpailemisen naisten sarjoissa olympialaisissa. Muutos astuu voimaan vuoden 2028 Los Angelesin kisoissa.