genetika

UC San Diego tyrėjai aptiko genetinį jungiklį, siejantį vaikų demenciją ir Alzheimerio ligą

Kalifornijos universiteto San Diege (UC San Diego) tyrėjai nustatė bendrą ląstelinį mechanizmą, kuris skatina smegenų degeneraciją tiek sergant reta vaikų liga, tiek Alzheimerio liga. Šis atradimas atveria naują galimą kryptį vaistų nuo neurodegeneracinių būklių kūrimui.

Mokslininkai pirmą kartą atkūrė pilną gyvo žmogaus genomą

Mokslininkai pirmą kartą atkūrė pilną gyvo žmogaus genomą, nuskaitydami visus abiejų tėvų chromosomų rinkinius. Tyrėjų teigimu, šis pasiekimas pavers asmeninę genomiką kasdiene medicinos praktika. Šis proveržis, ketvirtadienį paskelbtas žurnale „Cell“ kaip 12 straipsnių rinkinio dalis, sutampa su atskira bendrovės „Human…

Tyrimas atskleidžia, kaip smegenų stimuliavimas keičia genus gyvuose audiniuose

Mokslininkai pirmą kartą sudarė žemėlapį, kaip gilusis smegenų stimuliavimas keičia genų raišką atskirose ląstelių grupėse gyvame žmogaus smegenų audinyje. Tai žingsnis, galintis atverti naujas galimybes gydyti kognityvinių funkcijų silpnėjimą.

Neandertaliečių genų variantas siejamas su didesne šiuolaikinių žmonių raumenų mase

Neandertaliečių augimo hormono receptoriaus versija skatina ląsteles augti maždaug 40 procentų sparčiau reaguojant į augimo hormoną ir yra susijusi su didesne raumenų mase žmonėms, kurie ją turi šiandien, teigiama trečiadienį žurnale *Current Biology* paskelbtame tyrime.

Čilės mumijos pateikė pirmuosius genetinius įrodymus, kad europiečiai į Ameriką atvežė raupus

Penkis šimtmečius mirtiniausia epidemija Amerikos istorijoje neturėjo molekulinių savo kilmės įrodymų. Ši spraga dabar užpildyta. Dublino Trejybės koledžo ir Čilės universiteto mokslininkai iš dviejų natūraliai mumifikuotų asmenų Šiaurės Čilėje išskyrė raupų viruso DNR, pateikdami pirmuosius tiesioginius genetinius įrodymus, kad raupai…

Tyrimas atskleidė „vaiduokliškų protėvių“ DNR visuose žmonėse

Anksčiau nežinomas senovės žmogaus giminaitis kryžminosi su mūsų protėviais Afrikoje prieš daugiau nei 50 000 metų, palikdamas genetinių pėdsakų, kurie išlieka kiekviename gyvame Žemės žmoguje, teigiama ketvirtadienį žurnale Science paskelbtame tyrime.

Didžiausias genetinis tyrimas susiejo fibromialgiją su 26 nervų sistemos sritimis

Didžiausias kada nors atliktas fibromialgijos genetinis tyrimas nustatė 26 genomo sritis, susijusias su šia lėtinio skausmo būkle. Mokslininkų teigimu, tai yra iki šiol stipriausias įrodymas, kad šios ligos šaknys yra nervų sistemoje, o ne psichologiniame ar autoimuniniame sutrikime. Tyrimo rezultatai…

Tyrimas: paveldėti genai lemia, kaip DNR pažaidos virsta vėžiu

Liepos 22 d. žurnale „Nature“ paskelbtas plataus masto tarptautinis tyrimas pateikė pirmųjų tiesioginių įrodymų, kad žmogaus paveldėta genetinė informacija gali nulemti, kaip dėl aplinkos poveikio atsiradę DNR pažeidimai sukelia vėžį, ir kaip šis vėžys vystosi laikui bėgant.

Personalizuota genų terapija padeda paaugliui su epilepsija vaikščioti savarankiškai

UC San Diego ir Rady vaikų genominės medicinos instituto tyrėjai pademonstravo, kad personalizuota genų terapija, pritaikyta individualioms genetinėms mutacijoms, gali drastiškai sumažinti priepuolius ir padėti vaikams, sergantiems sunkia epilepsijos forma, pasiekti raidos etapų. Rezultatai, paskelbti 2026 m. liepos 21 d.…

WTA įveda privalomą genetinį lyties testą visoms žaidėjoms

Moterų teniso asociacija (WTA) tapo pirmąja nepriklausoma profesionalia moterų sporto lyga, reikalaujančia, kad visos žaidėjos atliktų genetinį lyties testą. Nuo 2026 m. liepos 1 d. įsigaliojusi nauja moterų tinkamumo politika numato vienkartinį SRY geno (Y chromosomos žymens, susijusio su vyriškos…

Mokslininkai aptiko 81 paslėptą geną, skatinantį mirtiną krūties vėžį

Mokslininkų komanda iš „Sinai Health“ Toronte atskleidė 81 anksčiau nežinomą geną, susijusį su bazalinio tipo trigubai neigiamu krūties vėžiu, išspręsdama ilgalaikę paslaptį, kaip chromosomų chaosas skatina vieną mirtingiausių šios ligos formų. Liepos 8 d. žurnale „Nature“ paskelbtos išvados atveria naujus…

Kembridžo komanda pirmą kartą panaudojo bazių redagavimą genų funkcijai žmogaus embrionuose tirti

Kembridžo universiteto tyrėjai pirmą kartą panaudojo bazių redagavimą genų funkcijai žmogaus embrionuose tirti, įrodydami, kad NANOG genas yra būtinas pluripotentinių ląstelių formavimuisi ankstyviausiomis vystymosi dienomis. Birželio 25 d. žurnale „Nature“ paskelbtas tyrimas yra svarbus etapas embrionų tyrimų srityje ir iš…

Tyrimas rodo, kad visi žinomi „Homo naledi“ fosilijų radiniai urve yra moteriškos lyties

Pirmą kartą atlikta „Homo naledi“ fosilijų baltymų analizė atskleidė, kad visi žinomi individai, rasti Pietų Afrikos „Rising Star“ urvų sistemoje, atrodo esantys moteriškos lyties, o tai kelia naujų klausimų apie šio paslaptingo žmogaus giminaičio elgseną ir socialinę struktūrą.

Tyrimas atskleidė 641 naują su šizofrenija susijusį geną

Tyrėjai identifikavo 641 anksčiau neatpažintą geną, susijusį su šizofrenija, sudarydami žemėlapį, kaip genų tinklai bendrauja smegenyse – tai atradimas, galintis pakeisti vieno sudėtingiausių psichiatrijos sutrikimų tikslinio gydymo paieškas.

Tyrimas sieja spartesnį biologinį senėjimą su didėjančiu vėžio sergamumu tarp jaunesnių suaugusiųjų

Žmonės, gimę pastaraisiais dešimtmečiais, yra biologiškai senesni nei ankstesnės kartos buvo tame pačiame amžiuje, ir šis spartesnis senėjimas yra susijęs su didesne rizika susirgti vėžiu iki 55 metų, teigiama pirmadienį žurnale „Nature Medicine“ paskelbtame tyrime.

„OpenAI“ modelis „o3“ padėjo diagnozuoti 18 vaikų retas ligas, kurių nepavyko nustatyti

Bostono vaikų ligoninės ir Harvardo universiteto tyrėjai panaudojo „OpenAI“ modelį „o3 Deep Research“, kad nustatytų 18 naujų diagnozių vaikams, kurių retas genetines ligas gydytojai metų metus bandė įminti, teigiama trečiadienį žurnale NEJM AI paskelbtame tyrime.

Naujas kraujo tyrimas patikrina beveik 23 000 vaisiaus genų be invazinių procedūrų

Mokslininkai pristatė neinvazinį kraujo tyrimą, galintį patikrinti beveik visą vaisiaus baltymus koduojantį genomą, aptinkantį 95–99 procentus genetinių variantų, randamų atliekant invazines procedūras, tokias kaip amniocentezė. Ši technika, vadinama neinvazine vaisiaus sekoskaita (NIFS), buvo pristatyta šeštadienį metinėje Europos žmogaus genetikos draugijos…

Naujas DNR tyrimas gali pakeisti 15 kitų retų ligų diagnostikos metodų

Radboud universiteto medicinos centro mokslininkai žurnale „New England Journal of Medicine“ paskelbė tyrimą, kuriame rekomenduoja naują ilgo nuskaitymo genomo sekoskaitos tyrimą tapti pasauliniu pirmuoju pasirinkimu diagnozuojant retus genetinius sutrikimus. Tyrimas, kurio metu nuskaitomi iki 20 000 bazinių porų ilgio DNR…

Tyrimas atskleidė, kad mitochondrijos tiesiogiai jungiasi prie branduolio

Dešimtmečius biologai manė, kad mitochondrijų pagaminta energija tiesiog difunduoja per visą ląstelę, kol pasiekia vietą, kur jos reikia. Birželio 10 d. žurnale „Nature“ paskelbtas tyrimas apverčia šį modelį aukštyn kojomis, atskleisdamas, kad mitochondrijos fiziškai jungiasi prie branduolio per jo poras,…

Oksfordo tyrimas sieja senovinius genų dubliavimosi procesus su smegenų evoliucija

Du viso genomo dubliavimosi įvykiai, įvykę maždaug prieš 520 ir 500 milijonų metų, suteikė genetinę žaliavą, leidusią stuburiniams išvystyti sudėtingas smegenis, teigiama trečiadienį žurnale Nature paskelbtame tyrime.

Tyrimas atskleidė, kad milžiniški virusai padėjo sukurti pirmąsias sudėtingas ląsteles

Dešimtmečius pasakojimas apie tai, kaip Žemėje atsirado sudėtinga gyvybė, buvo pateikiamas kaip dviejų mikroorganizmų partnerystė: archėjos, kuri tarnavo kaip šeimininkė, ir bakterijos, kuri tapo mitochondrija. Trečiadienį žurnale Nature paskelbtas tyrimas apverčia šį naratyvą aukštyn kojomis, nustatydamas, kad visų gyvūnų, augalų,…

Naujas CRISPR metodas naikina vėžio ląsteles susmulkindamas jų DNR

Mokslininkai sukūrė CRISPR sistemą, kuri selektyviai naikina vėžio ląsteles susmulkindama jų genetinę medžiagą, taip pasiūlydama potencialų naują ginklą prieš kai kuriuos mirtingiausius ir gydymui atspariausius navikus. Birželio 8 d. žurnale „Nature“ paskelbtas tyrimas rodo, kad šis metodas gali atskirti vėžines…

Semenya pavadino TOK translyčių asmenų draudimą „melu“ ir sukritikavo Coventry

Tarptautinis olimpinis komitetas (TOK) ketvirtadienį paskelbė apie naują griežtą politiką, draudžiančią translytėms moterims dalyvauti moterų varžybose olimpinėse žaidynėse ir visose TOK sankcionuotose varžybose, kuri įsigalios nuo 2028 m. Los Andželo žaidynių. Sprendimas, kuris taip pat riboja sportininkų, turinčių lyties vystymosi…

TOK uždraudė translytėms moterims dalyvauti olimpinėse žaidynėse pagal naują genetinio testavimo politiką

Tarptautinis olimpinis komitetas ketvirtadienį patvirtino plataus masto naują tinkamumo politiką, kuri draudžia translytėms moterims ir sportininkėms, turinčioms lyties vystymosi skirtumų, dalyvauti moterų rungtyse olimpinėse žaidynėse. Šis sprendimas įsigalios 2028 m. Los Andželo žaidynėse.