erfðafræði

AI-vefklukkur geta metið líffræðilegan aldur einstakra líffæra

Vísindamenn hafa smíðað gervigreindarkerfi sem geta metið hversu gömul einstök líffæri manna eru líffræðilega með því að lesa smásæ mynstur sem eru ósýnileg berum augum. Þetta býður upp á nýja leið til að fylgjast með öldrun og sjúkdómum sem gæti…

Þú ert með allt á hreinu

Þú hefur séð allar helstu fréttir síðustu 2 daga.

UC San Diego finnur erfðarofa sem tengir heilabilun barna og Alzheimers

Vísindamenn við Kaliforníuháskóla í San Diego (UC San Diego) hafa greint sameiginlegan frumukerfisferil sem veldur hrörnun í heila í bæði sjaldgæfum sjúkdómi í börnum og Alzheimers-sjúkdómi. Þetta gæti opnað nýjar leiðir við þróun lyfja gegn taugahrörnunarsjúkdómum.

Rannsókn sýnir að ebólufaraldurinn í Kongó og Úganda hófst með nýju smiti úr dýrum

Ebólufaraldurinn sem herjar á Lýðstjórnarlýðveldið Kongó og Úganda á rætur sínar að rekja til nýs smits úr dýrum í menn, frekar en að um sé að ræða endurvakningu afbrigða úr fyrri faröldrum, samkvæmt rannsókn sem birtist á mánudag í vísindaritinu…

Fyrsta fullkomna fuglgenómíið leiðir í ljós þúsundir falinna söngfuglgena

Vísindamenn við Rockefeller University hafa búið til fyrstu fullkomnu genómsamsetningu sebrafinku, afhjúpað 2.710 áður óþekkt gen og skilað nákvæmasta fuglgenómíi sem til er. Afrekið, sem birt var í Cell þann 6. ágúst, brúar langvarandi eyður í erfðakorti söngfuglsins og leggur…

Fyrsta heildstæða erfðamengi silkimapa kortleggur 76 gen tengd Alzheimers

Vísindamenn við Genomics Institute í Kaliforníuháskóla í Santa Cruz hafa birt fyrsta heildstæða, telómer-til-telómer erfðamengi silkimapa, sem er mikilvægur áfangi sem þeir segja að muni efla rannsóknir á Alzheimersveiki og öðrum taugahrörnunarsjúkdómum. Niðurstöðurnar, sem birtust á fimmtudaginn í tímaritinu Cell,…

Gervigreind hannar fyrstu virku veirurnar sem finnast ekki í náttúrunni

Vísindamenn við Stanford háskóla og Arc Institute hafa notað gervigreind til að hanna 16 virkar veirur með erfðamengi sem aldrei hafa sést áður í náttúrunni, í því sem vísindamenn lýsa sem mjög mikilvægum tímamótum fyrir tilbúna líffræði. Rannsóknin, sem birt…

Vísindamenn kortleggja fyrsta fullkomna erfðamengi lifandi manneskju

Vísindamenn hafa í fyrsta sinn endurgert fullkomið erfðamengi lifandi manneskju og fangað fullt sett af litningum frá hvoru foreldri. Rannsakendur telja að þetta afrek muni gera persónumiðaða erfðafræði að hversdagslegum hluta af heilbrigðisþjónustu. Framfarirnar, sem birtar voru á fimmtudag í…

Rannsókn kortleggur hvernig heilastimun breytir genum í lifandi mannsvef

Vísindamenn hafa í fyrsta sinn kortlagt hvernig djúpheilastimun breytir genatjáningu í einstökum frumugerðum í lifandi mannsheila, sem gæti opnað nýjar leiðir til að meðhöndla vitræna hnignun.

Erfðabreytileiki frá Neanderdalsmönnum tengdur meiri vöðvamassa hjá nútímamönnum

Neanderdalsútgáfa af vaxtarhormónaviðtaka veldur því að frumur vaxa um 40 prósent meira í svari við vaxtarhormóni og tengist meiri vöðvamassa hjá fólki sem ber afbrigðið í dag, samkvæmt rannsókn sem birt var á miðvikudag í Current Biology.

Vísindamenn birta stærsta safn krabbameinslíkana í Nature

Alþjóðlegt teymi vísindamanna hefur kynnt eitt umfangsmesta safn krabbameinslíkana úr sjúklingum til þessa, sem veitir rannsakendum ný tæki til að rannsaka líffræði æxla og flýta fyrir þróun persónumiðaðra meðferða. Safnið, sem birt var á miðvikudag í Nature, er afrakstur Human…

Chilenskar múmíur veita fyrstu erfðafræðilegu sönnunina fyrir því að Evrópubúar fluttu bólusótt til Ameríku

Í fimm aldir hefur vantað sameindasönnun fyrir uppruna mannskæðasta faraldurs í sögu Ameríku. Því skarði hefur nú verið lokað. Vísindamenn frá Trinity College Dublin og Háskólanum í Chile hafa endurheimt DNA úr bólusóttarveiru úr tveimur náttúrulega múmíum í norðurhluta Chile,…

DNA frá „draugaföður“ finnst í öllum mönnum

Áður óþekktur forn ættingi mannsins æxlaðist með forfeðrum okkar í Afríku fyrir meira en 50.000 árum og skildi eftir sig erfðaspor sem finnast í hverjum lifandi manni á jörðinni, samkvæmt rannsókn sem birt var á fimmtudaginn í tímaritinu Science.

Stærsta erfðafræðirannsóknin tengir vefjagigt við 26 svæði í taugakerfinu

Stærsta erfðafræðirannsókn á vefjagigt sem gerð hefur verið hefur greint 26 erfðamengissvæði sem tengjast króníska verkjasjúkdómnum. Þetta veitir að sögn vísindamanna sterkustu vísbendingar til þessa um að sjúkdómurinn eigi rætur í taugakerfinu frekar en að vera geðrænn eða sjálfónæmissjúkdómur. Niðurstöðurnar…

Ný rannsókn: Erfðir ráða því hvernig DNA-skemmdir þróast í krabbamein

Umfangsmikil alþjóðleg rannsókn sem birtist í Nature þann 22. júlí veitir í fyrsta sinn beinar vísbendingar um að erfðasamsetning fólks geti ráðið því hvernig DNA-skemmdir af völdum umhverfisþátta leiða til krabbameins, og hvernig það krabbamein þróast með tímanum.

Sérsniðin genameðferð hjálpar unglingi með flogaveiki að ganga óstuddum

Vísindamenn við UC San Diego og Rady Children's Institute for Genomic Medicine hafa sýnt fram á að sérsniðin genameðferð, sem miðast við einstakar stökkbreytingar, getur dregið verulega úr flogaköstum og opnað fyrir þroskaáfanga hjá börnum með alvarlega flogaveiki. Niðurstöðurnar, sem…

WTA krefur allar leikkonur um erfðafræðilegt kynpróf

Women's Tennis Association (WTA) er fyrsta sjálfstæða atvinnumannadeildin í kvennaíþróttum sem krefst þess að allar leikkonur gangist undir erfðafræðilegt kynpróf, en reglurnar tóku gildi 1. júlí 2026. Nýja hæfisreglan krefst einnar skimunar fyrir SRY-geninu, sem er merki á Y-litningi sem…

Teymi Doudna notar gervigreind til að hanna nýstárleg CRISPR-lík ensím

Teymi undir forystu Nóbelsverðlaunahafans Jennifer Doudna hefur þróað gervigreindarvettvang sem getur hannað gerviensím til erfðamengisbreytinga sem jafnast á við eða skara fram úr náttúrulegum hliðstæðum sínum, samkvæmt rannsókn sem birtist í Science þann 16. júlí 2026.

Vísindamenn finna 81 falin gen sem valda banvænu brjóstakrabbameini

Teymi vísindamanna hjá Sinai Health í Toronto hefur uppgötvað 81 áður óþekkt gen sem taka þátt í basal-líku þreföldu neikvæðu brjóstakrabbameini og leyst langvarandi ráðgátu um hvernig litningakaos knýr eitt banvænasta form sjúkdómsins. Niðurstöðurnar, sem birtar voru í Nature þann…

Rannsóknarteymi í Cambridge notar basabreytingar til að rannsaka genavirkni í fósturvísum manna í fyrsta skipti

Vísindamenn við háskólann í Cambridge hafa í fyrsta skipti notað basabreytingar til að rannsaka genavirkni í fósturvísum manna og sýnt fram á að NANOG-genið er nauðsynlegt fyrir myndun fjölhæfra frumna á fyrstu dögum þroskunar. Rannsóknin, sem birt var í Nature…

Rannsókn leiðir í ljós að öll þekkt Homo naledi-steingervingar í helli eru kvenkyns

Fyrsta próteingreiningin á Homo naledi-steingervingum hefur leitt í ljós að allir þekktir einstaklingar sem fundust í Rising Star-hellakerfinu í Suður-Afríku virðast vera kvenkyns, sem vekur nýjar spurningar um hegðun og félagslega uppbyggingu þessa dularfulla ættingja mannsins.

Rannsókn finnur 641 ný gen sem tengjast geðklofa

Vísindamenn hafa greint 641 áður óþekkt gen sem tengjast geðklofa með því að kortleggja hvernig genanet eiga samskipti um heilann, niðurstaða sem gæti endurmótað leitina að markvissum meðferðum við einum flóknasta geðsjúkdómi geðlæknisfræðinnar.

Rannsókn tengir hraðari líffræðilega öldrun við aukningu krabbameins hjá yngra fólki

Fólk sem fæddist á síðustu áratugum er líffræðilega eldra en fyrri kynslóðir voru á sama aldri, og þessi hraða öldrun er tengd meiri hættu á að fá krabbamein fyrir 55 ára aldur, samkvæmt rannsókn sem birt var á mánudaginn í…

o3-líkan OpenAI hjálpaði til við að greina 18 börn með óleysta sjaldgæfa sjúkdóma

Vísindamenn við Boston Children's Hospital og Harvard notuðu o3 Deep Research-líkan OpenAI til að bera kennsl á 18 nýjar greiningar hjá börnum þar sem sjaldgæfir erfðasjúkdómar höfðu valdið læknum heilabrotum í mörg ár, samkvæmt rannsókn sem birt var á miðvikudag…

Nýtt blóðprufupróf skannar nærri 23.000 gen fósturs án ífarandi aðgerða

Vísindamenn hafa kynnt óífarandi blóðprufu sem getur skannað nær allt próteinkóðandi erfðamengi fósturs og greint 95 til 99 prósent þeirra erfðaafbrigða sem finnast með ífarandi aðgerðum eins og legvatnsástungu. Tæknin, sem kallast óífarandi raðgreining á fóstri (NIFS), var kynnt á…

Nýtt DNA-próf getur komið í stað 15 annarra fyrir sjaldgæfa sjúkdóma

Vísindamenn við Radboud háskólasjúkrahúsið hafa birt rannsókn í New England Journal of Medicine þar sem mælt er með því að nýtt DNA-raðgreiningarpróf með löngum lestrum verði fyrsti valkostur á heimsvísu við greiningu á sjaldgæfum erfðasjúkdómum. Prófið, sem les DNA-hluta sem…

Rannsókn leiðir í ljós að hvatberar tengjast kjarnanum beint

Í áratugi gerðu líffræðingar ráð fyrir því að orkan sem hvatberar framleiða dreifðist einfaldlega um frumuna þar til hún bærist þangað sem hennar var þörf. Rannsókn sem birt var í Nature þann 10. júní kollvarpar því líkani og leiðir í…

Rannsókn frá Oxford tengir forna genatvíföldun við þróun heilans

Tveir atburðir þar sem allt genómið tvöfaldaðist, sem áttu sér stað fyrir um það bil 520 og 500 milljónum ára, veittu það erfðafræðilega hráefni sem gerði hryggdýrum kleift að þróa flókinn heila, samkvæmt rannsókn sem birt var á miðvikudaginn í…

Rannsókn leiðir í ljós að risaveirur hjálpuðu til við að byggja upp fyrstu flóknu frumurnar

Í áratugi hefur sagan um hvernig flókið líf varð til á jörðinni verið sögð sem samstarf tveggja örvera: fornbakteríu (archaeon) sem þjónaði sem hýsill og bakteríu sem varð að hvatbera. Rannsókn sem birt var á miðvikudaginn í Nature kollvarpar þeirri…

Ný CRISPR-tækni eyðir krabbameinsfrumum með því að tæta DNA þeirra

Vísindamenn hafa hannað CRISPR-kerfi sem eyðir krabbameinsfrumum með því að tæta erfðaefni þeirra, sem býður upp á hugsanlegt nýtt vopn gegn sumum banvænustu og meðferðarþolnustu æxlunum. Rannsóknin, sem birt var í Nature þann 8. júní, sýnir að aðferðin getur greint…

Semenya kallar bann Alþjóðaólympíunefndarinnar á transkonum „lygi“ og gagnrýnir Coventry harðlega

Alþjóðaólympíunefndin tilkynnti á fimmtudag um nýja og víðtæka stefnu sem bannar transkonum að keppa í kvennaflokkum á Ólympíuleikum og öllum mótum á vegum IOC, sem tekur gildi frá og með Ólympíuleikunum í Los Angeles 2028. Ákvörðunin, sem takmarkar einnig þátttöku…