genetik

UC San Diego çocukluk çağı demansı ile Alzheimer’ı birbirine bağlayan genetik anahtarı buldu

California Üniversitesi San Diego'dan (UC San Diego) araştırmacılar, nadir görülen bir çocukluk çağı hastalığı ile Alzheimer hastalığında beyin dejenerasyonuna yol açan ortak bir hücresel mekanizma tespit ederek nörodejeneratif durumları hedefleyen ilaç geliştirme çalışmaları için potansiyel yeni bir yol ortaya çıkardı.

Bilim insanları yaşayan bir insanın ilk eksiksiz genomunu çıkardı

Bilim insanları, yaşayan bir insanın eksiksiz genomunu ilk kez yeniden oluşturarak her bir ebeveynden gelen tüm kromozom setlerini elde etti. Araştırmacılar, bu başarının kişiselleştirilmiş genomiği tıbbi bakımda rutin hale getireceğini belirtiyor. Perşembe günü Cell dergisinde 12 makalelik bir paketin parçası…

Araştırma, beyin uyarımının canlı insan dokusundaki genleri nasıl değiştirdiğini haritalandırdı

Araştırmacılar, derin beyin uyarımının canlı insan beyni dokusundaki bireysel hücre tiplerinde gen ifadesini nasıl değiştirdiğini ilk kez haritalandırdı; bu adım, bilişsel gerilemeyi tedavi etmek için yeni yollar açabilir.

Neandertal gen varyantı modern insanlarda daha fazla kas kütlesiyle bağlantılı

Çarşamba günü *Current Biology* dergisinde yayınlanan bir çalışmaya göre, büyüme hormonu reseptörünün bir Neandertal versiyonu, hücrelerin büyüme hormonuna yanıt olarak yaklaşık yüzde 40 daha fazla büyümesine neden oluyor ve günümüzde bu varyantı taşıyan insanlarda daha fazla kas kütlesi ile ilişkilendiriliyor.

Şili’deki mumyalar çiçek hastalığını Amerika’ya Avrupalıların getirdiğini kanıtladı

Beş yüzyıl boyunca, Amerika tarihindeki en ölümcül salgının kökenine dair moleküler bir kanıt yoktu. Bu boşluk artık dolduruldu. Trinity College Dublin ve Şili Üniversitesi'nden araştırmacılar, kuzey Şili'deki doğal yollarla mumyalaşmış iki bireyden çiçek hastalığı virüsü DNA'sı elde ederek, çiçek hastalığının…

Araştırma tüm insanlarda ‘hayalet atalara’ ait DNA buldu

Perşembe günü Science dergisinde yayınlanan bir çalışmaya göre, daha önce bilinmeyen antik bir insan akrabası, 50.000 yıldan uzun bir süre önce Afrika'da atalarımızla çiftleşti ve Dünya'da yaşayan her insanda varlığını sürdüren genetik izler bıraktı.

Fibromiyalji ile sinir sistemindeki 26 bölge arasında genetik bağ bulundu

Bugüne kadar yürütülen en kapsamlı fibromiyalji genetik araştırması, kronik ağrı rahatsızlığıyla ilişkili 26 genomik bölge tespit ederek durumun psikolojik veya otoimmün bir bozukluk olmaktan ziyade sinir sistemine dayandığına dair araştırmacıların bugüne kadarki en güçlü kanıt olarak tanımladığı bulguları sundu. Bulgular…

Araştırma: Kalıtsal genler DNA hasarının kansere dönüşme sürecini belirliyor

Nature dergisinde 22 Temmuz'da yayımlanan kapsamlı bir uluslararası araştırma, bir kişinin kalıtsal genetik yapısının, çevresel maruziyetlerden kaynaklanan DNA hasarının nasıl kansere yol açacağını ve bu kanserin zaman içinde nasıl evrileceğini belirleyebildiğine dair ilk doğrudan kanıtı sundu.

Kişiselleştirilmiş gen tedavisi epilepsili gencin bağımsız yürümesini sağladı

UC San Diego ve Rady Children's Institute for Genomic Medicine araştırmacıları, bireysel genetik mutasyonlara göre uyarlanmış kişiselleştirilmiş gen tedavisinin, epilepsinin şiddetli bir formuna sahip çocuklarda nöbetleri önemli ölçüde azaltabileceğini ve gelişimsel dönüm noktalarının kilidini açabileceğini gösterdi. 21 Temmuz 2026'da Nature…

  • 2 dk

WTA tüm oyuncular için genetik cinsiyet testini zorunlu kıldı

Kadınlar Tenis Birliği (WTA), 1 Temmuz 2026 tarihinde yürürlüğe giren bir politika ile tüm oyuncularının genetik cinsiyet testinden geçmesini zorunlu kılan ilk bağımsız profesyonel kadın spor ligi oldu. Yeni Kadınlar Uygunluk Politikası, erkek cinsiyet gelişimiyle ilişkili olan Y kromozomu üzerindeki…

Bilim insanları ölümcül meme kanserini tetikleyen 81 gizli gen buldu

Toronto'daki Sinai Health'ten bir bilim insanı ekibi, bazal benzeri üçlü negatif meme kanserinde rol oynayan 81 daha önce bilinmeyen gen keşfetti ve kromozomal kaosun hastalığın en ölümcül formlarından birini nasıl körüklediğine dair uzun süredir devam eden bir gizemi çözdü. 8…

Cambridge ekibi, insan embriyolarında gen işlevini incelemek için ilk kez baz düzenlemeyi kullandı

Cambridge Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, insan embriyolarında gen işlevini incelemek için ilk kez baz düzenlemeyi kullanarak, NANOG geninin gelişimin ilk günlerinde pluripotent hücrelerin oluşumu için gerekli olduğunu gösterdi. 25 Haziran'da Nature dergisinde yayınlanan çalışma, embriyo araştırmalarında bir dönüm noktası oluşturuyor ve kalıtsal…

Bir çalışma, mağaradaki tüm Homo naledi fosillerinin dişi olduğunu ortaya koydu

Homo naledi fosilleri üzerinde yapılan ilk protein analizi, Güney Afrika'nın Rising Star mağara sisteminden çıkarılan tüm bilinen bireylerin dişi olduğunu ortaya koydu ve bu gizemli insan akrabasının davranışları ve sosyal yapısı hakkında yeni soruları gündeme getirdi.

Çalışma, şizofreni ile bağlantılı 641 yeni gen buldu

Araştırmacılar, gen ağlarının beyin genelinde nasıl iletişim kurduğunu haritalandırarak şizofreni ile ilişkili 641 daha önce tanımlanmamış gen belirlediler; bu bulgu, psikiyatrinin en karmaşık bozukluklarından birine yönelik hedefe yönelik tedavilerin arayışını yeniden şekillendirebilir.

Çalışma, daha hızlı biyolojik yaşlanmayı genç yetişkinlerde artan kanser vakalarıyla ilişkilendiriyor

Pazartesi günü Nature Medicine'da yayınlanan bir çalışmaya göre, daha yakın on yıllarda doğan insanlar, önceki nesillerin aynı yaştaki hallerine kıyasla biyolojik olarak daha yaşlılar ve bu hızlanmış yaşlanma, 55 yaşından önce kanser geliştirme riskinin daha yüksek olmasıyla ilişkilendiriliyor.

OpenAI’ın o3 modeli, çözülememiş nadir hastalıklara sahip 18 çocuğun teşhisine yardımcı oldu

Boston Çocuk Hastanesi ve Harvard'daki araştırmacılar, nadir görülen genetik hastalıkları yıllardır doktorları şaşkına çeviren çocuklarda 18 yeni teşhis belirlemek için OpenAI'ın o3 Deep Research modelini kullandı; bu bulgular Çarşamba günü NEJM AI'da yayınlanan bir çalışmada yer aldı.

Yeni kan testi, invaziv prosedürler olmadan yaklaşık 23.000 fetal geni tarıyor

Bilim insanları, bir fetüsün protein kodlayan genomunun neredeyse tamamını tarayabilen ve amniyosentez gibi invaziv prosedürlerle bulunan genetik varyantların yüzde 95 ila 99'unu tespit edebilen invaziv olmayan bir kan testi tanıttı. İnvaziv olmayan fetal dizileme (NIFS) adı verilen teknik, Cumartesi günü…

Yeni DNA testi, nadir hastalıklar için 15 diğer testin yerini alabilir

Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi'ndeki araştırmacılar, New England Journal of Medicine'de, yeni bir uzun okumalı genom dizileme testinin nadir genetik bozukluklar için küresel çapta ilk tercih edilen teşhis yöntemi olması gerektiğini öneren bir çalışma yayınladılar. Mevcut yaklaşık 300 baz çiftlik standarda…

Araştırma, mitokondrilerin doğrudan hücre çekirdeğine bağlandığını ortaya koydu

On yıllardır biyologlar, mitokondriler tarafından üretilen enerjinin ihtiyaç duyulan yere ulaşana kadar hücre içinde basitçe difüzyonla yayıldığını varsayıyorlardı. 10 Haziran'da Nature dergisinde yayınlanan bir çalışma, bu modeli altüst ederek mitokondrilerin gözenekleri aracılığıyla fiziksel olarak çekirdeğe bağlandığını ve hücrenin komuta merkezine…

Oxford çalışması, antik gen ikileşmelerini beyin evrimiyle ilişkilendiriyor

Çarşamba günü Nature dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, yaklaşık 520 ve 500 milyon yıl önce meydana gelen iki tam genom ikileşmesi olayı, omurgalıların karmaşık beyinlerini evrimleştirmelerini sağlayan genetik hammaddeyi sağladı.

Çalışma, dev virüslerin ilk karmaşık hücrelerin inşasına yardımcı olduğunu ortaya koydu

On yıllardır, Dünya'da karmaşık yaşamın nasıl ortaya çıktığına dair hikaye, iki mikroorganizma arasındaki bir ortaklık olarak anlatıldı: konakçı görevi gören bir arke ve mitokondriye dönüşen bir bakteri. Çarşamba günü Nature'da yayınlanan bir çalışma, bu anlatıyı tersine çevirerek tüm hayvanların, bitkilerin,…

Yeni CRISPR tekniği, DNA’larını parçalayarak kanser hücrelerini yok ediyor

Bilim insanları, kanser hücrelerini genetik materyallerini parçalayarak seçici bir şekilde yok eden ve en ölümcül ve tedaviye dirençli tümörlerden bazılarına karşı potansiyel yeni bir silah sunan bir CRISPR sistemi geliştirdiler. 8 Haziran'da Nature dergisinde yayınlanan araştırma, bu yaklaşımın kanserli hücreleri…

  • 3 dk

Semenya, IOC’nin trans yasağına ‘yalan’ dedi ve Coventry’yi eleştirdi

Uluslararası Olimpiyat Komitesi Perşembe günü, 2028 Los Angeles Oyunları'ndan itibaren geçerli olmak üzere, trans kadınların Olimpiyatlarda ve IOC onaylı tüm yarışmalarda kadınlar etkinliklerinde yarışmasını yasaklayan kapsamlı yeni bir politika duyurdu. Cinsiyet gelişimi farklılıkları olan sporcuları da kısıtlayan karar, 800 metrede…

  • 2 dk

IOC, yeni gen testi politikasıyla trans kadınları Olimpiyatlardan men etti

Uluslararası Olimpiyat Komitesi Perşembe günü, trans kadınların ve cinsiyet gelişimi farklılıkları olan sporcuların Olimpiyatlardaki kadın etkinliklerinde yarışmasını yasaklayan kapsamlı yeni bir uygunluk politikasını onayladı; bu hamle 2028 Los Angeles Oyunları'nda yürürlüğe girecek.