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nature.com.nature.com.nature.com.Une mutation ponctuelle dans un gène hormonal tue de jeunes lynx boréaux dans le nord-est de la Suisse, selon une étude publiée le 13 novembre 2026 dans Nature Ecology & Evolution. Des chercheurs dirigés par l'Institut de santé des poissons et de la faune sauvage de l'Université de Berne ont identifié une variante récessive de perte de fonction dans le gène FGF23. Les animaux héritant de deux copies développent une minéralisation fatale de leurs organes. Les auteurs ont retracé l'allèle jusqu'à la population fondatrice de la région et affirment qu'il s'est propagé par effet fondateur et consanguinité.nature.com
L'équipe décrit cette découverte comme "le premier lien direct entre l'histoire d'une réintroduction et une maladie génétique létale à l'état sauvage". Ils notent qu'aucune variante causale d'une maladie mortelle n'avait été identifiée auparavant dans une population sauvage.nature.com
L'examen de 421 rapports d'autopsie de lynx entre 2000 et 2023 a révélé neuf jeunes animaux, trouvés entre 2012 et 2022, présentant le même schéma de minéralisation sévère des reins, des poumons et de l'estomac. Les pathologistes ont jugé les dommages incompatibles avec une fonction organique normale. Le séquençage du génome complet a pointé vers une variante faux-sens remplaçant la leucine par la proline à la position 13 du peptide signal de la protéine FGF23. Lors d'expériences cellulaires, la protéine mutante est restée à l'intérieur des cellules au lieu d'être sécrétée. Le FGF23 régule l'équilibre du phosphate dans le corps. Chez l'homme, des mutations de perte de fonction dans ce gène provoquent la calcinose tumorale familiale, un trouble où les tissus mous se calcifient.bioengineer.org+1
Les chercheurs ont génotypé 331 lynx échantillonnés entre 1981 et début 2026 et ont trouvé une correspondance parfaite entre le génotype et la maladie. Parmi ces animaux, 241 possédaient deux copies normales et 78 étaient des porteurs sains. Les 12 animaux dotés de deux copies mutantes étaient atteints, incluant deux cas découverts en 2024 et un spécimen de 1999 du sud-ouest de la Suisse.nature.com
Les lynx ont disparu d'Europe centrale avant d'être réintroduits en Suisse dans les années 1970, à partir d'une trentaine d'individus venus des Carpates. Le pays compte aujourd'hui environ 360 lynx, mais l'hétérozygotie, mesure de la diversité génétique, est environ 30 % inférieure à celle de la population source. Entre 2001 et 2008, les gestionnaires ont déplacé 12 lynx des Alpes et du Jura vers le nord-est de la Suisse. Seuls sept d'entre eux sont confirmés comme fondateurs de la nouvelle population.nature.com
L'allèle était présent dans la population alpine depuis au moins 30 ans. Il n'est devenu visible dans le nord-est que parce que la plupart des fondateurs étaient porteurs, et qu'ils se sont ensuite reproduits au sein d'un groupe de moins de 25 individus indépendants. Entre 2012 et 2025, 23 des 47 lynx sains échantillonnés dans le nord-est étaient porteurs.bioengineer.org+1
Une prépublication antérieure des travaux a révélé des coefficients de consanguinité supérieurs à 0,4 dans les trois populations de lynx suisses. Les auteurs appellent à utiliser des populations sources génétiquement diverses, à effectuer un dépistage génomique avant tout transfert, à créer des corridors écologiques et à maintenir une surveillance sanitaire. L'étude, écrivent-ils, souligne "la vulnérabilité des petites populations isolées après une réintroduction".biorxiv.org+2