Genetik

UC San Diego entdeckt genetischen Schalter zwischen Demenz im Kindesalter und Alzheimer

Forscher der University of California San Diego haben einen gemeinsamen zellulären Mechanismus identifiziert, der den Hirnabbau sowohl bei einer seltenen Erkrankung im Kindesalter als auch bei der Alzheimer-Krankheit antreibt. Dies eröffnet einen potenziellen neuen Weg für die Entwicklung von Medikamenten…

Erstmals vollständiges Genom eines lebenden Menschen rekonstruiert

Wissenschaftler haben erstmals das vollständige Genom eines lebenden Menschen rekonstruiert. Dabei wurden die kompletten Chromosomensätze beider Elternteile erfasst: ein Erfolg, der die personalisierte Genomik laut Forschenden zur Routine in der medizinischen Versorgung machen wird. Dieser Fortschritt, der am Donnerstag in…

Studie kartiert, wie Hirnstimulation Gene in lebendem menschlichem Gewebe verändert

Forschern ist es erstmals gelungen, zu kartieren, wie eine tiefe Hirnstimulation die Genexpression in einzelnen Zelltypen in lebendem menschlichem Hirngewebe verändert. Dies könnte neue Wege zur Behandlung kognitiver Beeinträchtigungen eröffnen.

Neandertaler-Genvariante mit mehr Muskelmasse bei modernen Menschen verknüpft

Eine Neandertaler-Version des Wachstumshormonrezeptors führt dazu, dass Zellen auf Wachstumshormone etwa 40 Prozent stärker reagieren, und ist bei heutigen Menschen mit einer größeren Muskelmasse verbunden. Dies geht aus einer am Mittwoch in *Current Biology* veröffentlichten Studie hervor.

Chilenische Mumien liefern ersten genetischen Beweis für Pocken-Einschleppung durch Europäer

Fünf Jahrhunderte lang fehlte für die tödlichste Epidemie in der Geschichte Amerikas der molekulare Beweis für ihren Ursprung. Diese Lücke wurde nun geschlossen. Forscher des Trinity College Dublin und der University of Chile haben DNA des Pockenvirus aus zwei natürlich…

Studie findet DNA von „Geister-Vorfahren“ in allen Menschen

Ein bisher unbekannter menschlicher Verwandter paarte sich vor mehr als 50 000 Jahren in Afrika mit unseren Vorfahren und hinterließ genetische Spuren, die laut einer am Donnerstag in der Fachzeitschrift Science veröffentlichten Studie in jedem heute lebenden Menschen auf der…

Größte Genstudie verbindet Fibromyalgie mit 26 Regionen im Nervensystem

Die bisher größte genetische Studie zu Fibromyalgie hat 26 Genomregionen identifiziert, die mit der chronischen Schmerzerkrankung in Verbindung stehen. Dies liefert laut Forschenden den bisher stärksten Beweis dafür, dass die Ursache im Nervensystem liegt und es sich nicht um eine…

Studie: Erbgut bestimmt, wie sich DNA-Schäden zu Krebs entwickeln

Eine umfassende internationale Studie, die am 22. Juli in Nature veröffentlicht wurde, liefert den ersten direkten Beweis dafür, dass die vererbte genetische Ausstattung eines Menschen darüber entscheiden kann, wie DNA-Schäden durch Umwelteinflüsse zu Krebs führen und wie sich dieser Krebs…

Personalisierte Gentherapie hilft Teenager mit Epilepsie beim Laufen

Forscher der UC San Diego und des Rady Children's Institute for Genomic Medicine haben gezeigt, dass eine personalisierte Gentherapie, die auf individuelle genetische Mutationen zugeschnitten ist, Anfälle drastisch reduzieren und bei Kindern mit einer schweren Form der Epilepsie neue Entwicklungsschritte…

WTA verlangt von allen Spielerinnen genetischen Geschlechtstest

Die Women's Tennis Association ist die erste unabhängige professionelle Frauensportliga, die von allen Spielerinnen einen genetischen Geschlechtstest verlangt. Die entsprechende Richtlinie trat am 1. Juli 2026 in Kraft. Die neue Teilnahmeberechtigungsrichtlinie für Frauen erfordert ein einmaliges Screening auf das SRY-Gen,…

Wissenschaftler entdecken 81 verborgene Gene, die tödlichen Brustkrebs antreiben

Ein Team von Wissenschaftlern bei Sinai Health in Toronto hat 81 bisher unbekannte Gene entdeckt, die an basal-ähnlichem triple-negativem Brustkrebs beteiligt sind, und damit ein langjähriges Rätsel gelöst, wie chromosomales Chaos eine der tödlichsten Formen der Krankheit befeuert. Die Ergebnisse,…

Cambridge-Team nutzt erstmals Base Editing zur Untersuchung der Genfunktion in menschlichen Embryonen

Forscher der University of Cambridge haben erstmals Base Editing eingesetzt, um die Genfunktion in menschlichen Embryonen zu untersuchen. Dabei wurde nachgewiesen, dass das NANOG-Gen für die Bildung pluripotenter Zellen während der ersten Entwicklungstage unerlässlich ist. Die am 25. Juni in…

Alle bekannten Homo naledi-Fossilien in Höhle sind weiblich, so eine Studie

Die erste Proteinanalyse von Homo naledi-Fossilien hat ergeben, dass alle bekannten Individuen, die aus dem südafrikanischen Rising Star-Höhlensystem geborgen wurden, weiblich zu sein scheinen, was neue Fragen über das Verhalten und die Sozialstruktur dieses rätselhaften menschlichen Verwandten aufwirft.

Studie identifiziert 641 neue Gene, die mit Schizophrenie in Verbindung stehen

Forscher haben 641 bisher unbekannte Gene identifiziert, die mit Schizophrenie in Verbindung stehen, indem sie kartierten, wie Gennetzwerke im Gehirn kommunizieren. Diese Erkenntnis könnte die Suche nach gezielten Behandlungen für eine der komplexesten psychiatrischen Störungen neu ausrichten.

Studie bringt schnelleres biologisches Altern mit zunehmendem Krebs bei jüngeren Erwachsenen in Verbindung

Menschen, die in jüngeren Jahrzehnten geboren wurden, sind biologisch älter als frühere Generationen im gleichen Alter, und dieses beschleunigte Altern ist mit einem höheren Risiko verbunden, vor dem 55. Lebensjahr an Krebs zu erkranken, so eine am Montag in Nature…

OpenAIs o3-Modell half bei der Diagnose von 18 Kindern mit ungelösten seltenen Krankheiten

Forscher des Boston Children's Hospital und der Harvard University nutzten das Deep-Research-Modell o3 von OpenAI, um 18 neue Diagnosen bei Kindern zu stellen, deren seltene genetische Erkrankungen Kliniker jahrelang vor Rätsel gestellt hatten, so eine am Mittwoch in NEJM AI…

Neuer Bluttest untersucht fast 23.000 fötale Gene ohne invasive Verfahren

Wissenschaftler haben einen nicht-invasiven Bluttest vorgestellt, der in der Lage ist, fast das gesamte proteinkodierende Genom eines Fötus zu untersuchen und 95 bis 99 Prozent der genetischen Varianten zu erkennen, die durch invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung gefunden werden. Die…

Neuer DNA-Test kann 15 andere Tests für seltene Krankheiten ersetzen

Forscher des Radboud University Medical Center haben eine Studie im New England Journal of Medicine veröffentlicht, in der sie empfehlen, einen neuen Long-Read-Genomsequenzierungstest weltweit zur ersten Wahl für die Diagnose seltener genetischer Störungen zu machen. Der Test, der DNA-Segmente mit…

Studie zeigt: Mitochondrien docken direkt an den Zellkern an

Jahrzehntelang gingen Biologen davon aus, dass die von Mitochondrien produzierte Energie einfach durch die Zelle diffundiert, bis sie dort ankam, wo sie benötigt wurde. Eine am 10. Juni in Nature veröffentlichte Studie stellt dieses Modell auf den Kopf und enthüllt,…

Oxford-Studie verbindet antike Genduplikationen mit der Gehirnevolution

Zwei vollständige Genomduplikationsereignisse, die vor etwa 520 und 500 Millionen Jahren stattfanden, lieferten das genetische Rohmaterial, das es Wirbeltieren ermöglichte, ihre komplexen Gehirne zu entwickeln, so eine am Mittwoch in Nature veröffentlichte Forschung.

Studie zeigt: Riesenviren halfen beim Aufbau der ersten komplexen Zellen

Jahrzehntelang wurde die Geschichte, wie komplexes Leben auf der Erde entstand, als Partnerschaft zwischen zwei Mikroorganismen erzählt: einem Archaeon, das als Wirt diente, und einem Bakterium, das zum Mitochondrium wurde. Eine am Mittwoch in Nature veröffentlichte Studie stellt diese Erzählung…

Neue CRISPR-Technik zerstört Krebszellen durch Zerkleinerung ihrer DNA

Wissenschaftler haben ein CRISPR-System entwickelt, das Krebszellen selektiv durch die Zerkleinerung ihres genetischen Materials zerstört und eine potenzielle neue Waffe gegen einige der tödlichsten und behandlungsresistentesten Tumoren bietet. Die am 8. Juni in Nature veröffentlichte Forschung zeigt, dass der Ansatz…

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Semenya nennt IOC-Transgender-Verbot „eine Lüge“ und kritisiert Coventry

Das Internationale Olympische Komitee kündigte am Donnerstag eine weitreichende neue Richtlinie an, die Transgender-Frauen von der Teilnahme an Frauenwettbewerben bei den Olympischen Spielen und allen vom IOC sanktionierten Wettbewerben ausschließt, wirksam ab den Spielen 2028 in Los Angeles. Die Entscheidung,…

  • 3 Min.

IOC schließt Transgender-Frauen mit neuer Gentest-Richtlinie von Olympischen Spielen aus

Das Internationale Olympische Komitee verabschiedete am Donnerstag eine weitreichende neue Zulassungsrichtlinie, die Transgender-Frauen und Athletinnen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung von der Teilnahme an Frauenwettbewerben bei Olympischen Spielen ausschließt. Dieser Schritt tritt bei den Spielen 2028 in Los Angeles in Kraft.