გენეტიკა

გენომების მასშტაბური შედარება ცხოველთა ევოლუციის შეუქცევად გზებს აჩვენებს

ვენის უნივერსიტეტის მკვლევარებმა შექმნეს ქრომოსომული მასშტაბის ცხოველთა გენომების ყველაზე დიდი შედარებითი ანალიზი, რომელმაც აჩვენა, რომ ცხოველთა დნმ-ის არქიტექტურის ევოლუცია მიჰყვება შეზღუდულ, ცალმხრივ "ევოლუციურ გზებს" და არა შემთხვევით ცვლილებებს. კვლევა, რომელიც 19 აგვისტოს გამოქვეყნდა Science Advances-ში, წარმოადგენს "ევოლუციური გენომის ტოპოლოგიის" ჩარჩოს,…

ყველაფერს გაეცანი

შენ უკვე ნახე ბოლო 2 დღის ყველა მთავარი ამბავი.

მეცნიერებმა ადამიანის უჯრედების მიერ დნმ-ის წაკითხვის ყველაზე მასშტაბური კატალოგი გამოაქვეყნეს

მეცნიერთა საერთაშორისო ჯგუფმა გამოაქვეყნა ადამიანის უჯრედების მიერ გენეტიკური ინსტრუქციების ინტერპრეტაციის ყველაზე სრულყოფილი კატალოგი. კვლევამ ასობით ტრანსკრიფციის ფაქტორის დნმ-თან დაკავშირების პრეფერენციები დაადგინა და აჩვენა, თუ როგორ ცვლის ქიმიური მოდიფიკაციები ამ ურთიერთქმედებებს.

სან-დიეგოს უნივერსიტეტმა ბავშვთა დემენციისა და ალცჰაიმერის დამაკავშირებელი გენეტიკური გადამრთველი აღმოაჩინა

სან-დიეგოს კალიფორნიის უნივერსიტეტის მკვლევრებმა გამოავლინეს საერთო უჯრედული მექანიზმი, რომელიც ტვინის დეგენერაციას იწვევს როგორც იშვიათი ბავშვთა დაავადების, ისე ალცჰაიმერის დაავადების დროს. ეს აღმოჩენა ნეიროდეგენერაციული დარღვევების სამკურნალო მედიკამენტების შესაქმნელად ახალ პოტენციურ გზას ხსნის.

მეცნიერებმა პირველად აღადგინეს ცოცხალი ადამიანის სრული გენომი

მეცნიერებმა პირველად აღადგინეს ცოცხალი ადამიანის სრული გენომი და თითოეული მშობლისგან მიღებული ქრომოსომების სრული ნაკრები დააფიქსირეს. მკვლევრების თქმით, ეს მიღწევა პერსონალიზებულ გენომიკას სამედიცინო პრაქტიკის ყოველდღიურ ნაწილად აქცევს. ეს წინგადადგმული ნაბიჯი, რომელიც ხუთშაბათს ჟურნალ Cell-ში 12 სამეცნიერო ნაშრომის სახით გამოქვეყნდა, პარალელურად მიმდინარეობს…

კვლევამ აჩვენა, თუ როგორ ცვლის ტვინის სტიმულაცია გენებს ცოცხალ ადამიანურ ქსოვილში

მკვლევარებმა პირველად შეძლეს იმის რუკის შედგენა, თუ როგორ ცვლის ტვინის ღრმა სტიმულაცია გენების ექსპრესიას ცოცხალი ადამიანის ტვინის ქსოვილის ცალკეულ უჯრედებში, რაც კოგნიტური დაქვეითების მკურნალობის ახალ გზებს ხსნის.

ნეანდერტალელების გენური ვარიანტი თანამედროვე ადამიანებში კუნთოვანი მასის ზრდასთან არის დაკავშირებული

ნეანდერტალელების ზრდის ჰორმონის რეცეპტორის ვერსია იწვევს უჯრედების დაახლოებით 40 პროცენტით მეტ ზრდას ზრდის ჰორმონზე პასუხად და დაკავშირებულია კუნთოვანი მასის ზრდასთან იმ ადამიანებში, ვინც მას ატარებს, ნათქვამია ოთხშაბათს *Current Biology*-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში.

ჩილეს მუმიებმა დაადასტურა, რომ ამერიკაში ყვავილი ევროპელებმა შეიტანეს

ხუთი საუკუნის განმავლობაში ამერიკის ისტორიაში ყველაზე მომაკვდინებელ ეპიდემიას არ გააჩნდა მოლეკულური მტკიცებულება მისი წარმოშობის შესახებ. ეს ხარვეზი ახლა შევსებულია. ტრინიტის კოლეჯისა და ჩილეს უნივერსიტეტის მკვლევრებმა ჩრდილოეთ ჩილეში ბუნებრივად მუმიფიცირებული ორი ადამიანის ნაშთებიდან ყვავილის ვირუსის დნმ აღადგინეს, რაც პირდაპირ გენეტიკურ მტკიცებულებას…

კვლევამ ყველა ადამიანში ‘მოჩვენება წინაპრების’ დნმ აღმოაჩინა

ჟურნალ Science-ში ხუთშაბათს გამოქვეყნებული კვლევის თანახმად, აქამდე უცნობი უძველესი ადამიანური ნათესავი აფრიკაში ჩვენს წინაპრებთან 50 000 წელზე მეტი ხნის წინ შეჯვარდა, რამაც გენეტიკური კვალი დატოვა დედამიწაზე მცხოვრებ ყველა ადამიანში.

ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ფიბრომიალგია ნერვული სისტემის 26 რეგიონს დაუკავშირა

ფიბრომიალგიის შესახებ ოდესმე ჩატარებულმა ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ქრონიკულ ტკივილთან ასოცირებული გენომის 26 რეგიონი გამოავლინა. ეს იძლევა ყველაზე მყარ მტკიცებულებას იმისა, რომ დაავადება ნერვულ სისტემაშია ფესვგადგმული და არ წარმოადგენს ფსიქოლოგიურ ან აუტოიმუნურ დარღვევას. კვლევის შედეგები ორშაბათს ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნდა.

კვლევა: მემკვიდრეობითი გენები განსაზღვრავს, როგორ იქცევა დნმ-ის დაზიანება კიბოდ

22 ივლისს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებულმა მასშტაბურმა საერთაშორისო კვლევამ პირველი პირდაპირი მტკიცებულება წარმოადგინა იმისა, რომ ადამიანის მემკვიდრეობითმა გენეტიკამ შესაძლოა განსაზღვროს, თუ როგორ იწვევს გარემო ფაქტორებით გამოწვეული დნმ-ის დაზიანება კიბოს განვითარებას და როგორ ევოლუციონირებს ეს კიბო დროთა განმავლობაში.

პერსონალიზებული გენური თერაპია ეპილეფსიით დაავადებულ მოზარდს დამოუკიდებლად სიარულის საშუალებას აძლევს

UC San Diego-სა და Rady Children's Institute for Genomic Medicine-ის მკვლევარებმა აჩვენეს, რომ ინდივიდუალურ გენეტიკურ მუტაციებზე მორგებულ პერსონალიზებულ გენურ თერაპიას შეუძლია მკვეთრად შეამციროს კრუნჩხვები და ბავშვებში ეპილეფსიის მძიმე ფორმის დროს განვითარების ახალი ეტაპები გახსნას. 2026 წლის 21 ივლისს Nature Medicine-ში…

WTA-მ ყველა მოთამაშისთვის გენეტიკური სქესის ტესტირება სავალდებულო გახადა

ქალთა ჩოგბურთის ასოციაცია (WTA) გახდა პირველი დამოუკიდებელი პროფესიონალური ქალთა სპორტული ლიგა, რომელმაც ყველა მოთამაშისთვის გენეტიკური სქესის ტესტირება სავალდებულო გახადა. პოლიტიკა ძალაში 2026 წლის 1 ივლისს შევიდა. ქალთა დაშვების ახალი პოლიტიკა მოითხოვს SRY გენის ერთჯერად სკრინინგს, რომელიც Y ქრომოსომაზე მდებარეობს და…

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს 81 ფარული გენი, რომლებიც სასიკვდილო ძუძუს კიბოს იწვევს

ტორონტოში, Sinai Health-ის მეცნიერთა ჯგუფმა აღმოაჩინა 81 აქამდე უცნობი გენი, რომლებიც მონაწილეობენ ბაზალური ტიპის სამმაგი ნეგატიური ძუძუს კიბოს განვითარებაში. ამით გადაიჭრა დიდი ხნის საიდუმლო იმის შესახებ, თუ როგორ უწყობს ხელს ქრომოსომული ქაოსი დაავადების ერთ-ერთ ყველაზე სასიკვდილო ფორმას. 8 ივლისს ჟურნალ…

კემბრიჯის გუნდმა პირველად გამოიყენა ბაზური რედაქტირება ადამიანის ემბრიონებში გენის ფუნქციის შესასწავლად

კემბრიჯის უნივერსიტეტის მკვლევარებმა პირველად გამოიყენეს ბაზური რედაქტირება ადამიანის ემბრიონებში გენის ფუნქციის შესასწავლად, რითაც დაამტკიცეს, რომ NANOG გენი აუცილებელია პლურიპოტენტური უჯრედების ფორმირებისთვის განვითარების პირველ დღეებში. 25 ივნისს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული კვლევა ემბრიონების კვლევაში მნიშვნელოვანი ეტაპია და კვლავ გააღვივა ეთიკური დებატები მემკვიდრეობითი…

კვლევის თანახმად, მღვიმეში აღმოჩენილი Homo naledi-ს ყველა ნამარხი მდედრობითი სქესისაა

Homo naledi-ს ნამარხების პირველმა ცილოვანმა ანალიზმა აჩვენა, რომ სამხრეთ აფრიკის რაიზინგ სტარის მღვიმეთა სისტემიდან ამოღებული ყველა ცნობილი ინდივიდი მდედრობითი სქესისაა, რაც ახალ კითხვებს აჩენს ამ იდუმალი ადამიანის მონათესავე სახეობის ქცევისა და სოციალური სტრუქტურის შესახებ.

კვლევამ შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 ახალი გენი აღმოაჩინა

მკვლევარებმა შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 აქამდე უცნობი გენი გამოავლინეს იმის კარტირებით, თუ როგორ ურთიერთობენ გენური ქსელები ტვინში. ეს აღმოჩენა შესაძლოა ფსიქიატრიის ერთ-ერთი ყველაზე რთული აშლილობის მიზნობრივი მკურნალობის ძიების პროცესს შეცვლის.

კვლევა აკავშირებს უფრო სწრაფ ბიოლოგიურ დაბერებას ახალგაზრდა მოზრდილებში კიბოს შემთხვევების ზრდასთან

უფრო ბოლო ათწლეულებში დაბადებული ადამიანები ბიოლოგიურად უფრო მოხუცები არიან, ვიდრე წინა თაობები იყვნენ იმავე ასაკში, და ეს დაჩქარებული დაბერება დაკავშირებულია 55 წლამდე კიბოს განვითარების უფრო მაღალ რისკთან, ორშაბათს Nature Medicine-ში გამოქვეყნებული კვლევის თანახმად.

OpenAI-ის o3 მოდელმა 18 ბავშვის იშვიათი დაავადების დიაგნოსტირებაში დახმარება გაწია

ბოსტონის ბავშვთა საავადმყოფოსა და ჰარვარდის მკვლევარებმა OpenAI-ის o3 Deep Research მოდელი გამოიყენეს 18 ახალი დიაგნოზის დასადგენად იმ ბავშვებში, რომელთა იშვიათი გენეტიკური დაავადებები კლინიცისტებს წლების განმავლობაში აბნევდა, ნათქვამია ოთხშაბათს NEJM AI-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში.

ახალი სისხლის ანალიზი 23 000-მდე ნაყოფის გენს იკვლევს ინვაზიური პროცედურების გარეშე

მეცნიერებმა წარმოადგინეს არაინვაზიური სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია ნაყოფის თითქმის მთელი ცილის კოდირებადი გენომის სკრინინგი და ინვაზიური პროცედურების, როგორიცაა ამნიოცენტეზი, შედეგად აღმოჩენილი გენეტიკური ვარიანტების 95-დან 99 პროცენტამდე გამოვლენა. ტექნიკა, სახელწოდებით არაინვაზიური ფეტალური სეკვენირება (NIFS), შაბათს წარადგინეს ევროპის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების ყოველწლიურ…

ახალ დნმ-ტესტს შეუძლია 15 სხვა ტესტის ჩანაცვლება იშვიათი დაავადებების დროს

Radboud-ის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრის მკვლევარებმა New England Journal of Medicine-ში გამოაქვეყნეს კვლევა, რომელშიც რეკომენდებულია, რომ გენომის სეკვენირების ახალი გრძელწაკითხვადი ტესტი გახდეს გლობალური პირველი არჩევანის დიაგნოსტიკური მეთოდი იშვიათი გენეტიკური დარღვევებისთვის. ტესტი, რომელიც კითხულობს დნმ-ის სეგმენტებს 20 000 ფუძემდებლურ წყვილამდე სიგრძით (მიმდინარე…

კვლევამ აჩვენა, რომ მიტოქონდრიები პირდაპირ უერთდებიან უჯრედის ბირთვს

ათწლეულების განმავლობაში ბიოლოგები ვარაუდობდნენ, რომ მიტოქონდრიების მიერ გამომუშავებული ენერგია უბრალოდ დიფუზირდება მთელ უჯრედში, სანამ არ მიაღწევს იქ, სადაც საჭიროა. 10 ივნისს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული კვლევა ამ მოდელს თავდაყირა აყენებს და ცხადყოფს, რომ მიტოქონდრიები ფიზიკურად უკავშირდებიან ბირთვს მისი ფორების მეშვეობით და…

ოქსფორდის კვლევა უძველეს გენთა გაორმაგებას ტვინის ევოლუციას უკავშირებს

გენომის გაორმაგების ორმა მოვლენამ, რომელიც დაახლოებით 520 და 500 მილიონი წლის წინ მოხდა, უზრუნველყო გენეტიკური ნედლეული, რამაც ხერხემლიანებს რთული ტვინის განვითარების საშუალება მისცა, ნათქვამია ოთხშაბათს Nature-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში.

კვლევამ აჩვენა, რომ გიგანტურმა ვირუსებმა პირველი რთული უჯრედების ჩამოყალიბებაში მიიღეს მონაწილეობა

ათწლეულების განმავლობაში, დედამიწაზე რთული სიცოცხლის წარმოშობის ისტორია განიხილებოდა, როგორც ორი მიკროორგანიზმის პარტნიორობა: არქეა, რომელიც მასპინძლის როლს ასრულებდა და ბაქტერია, რომელიც მიტოქონდრიად იქცა. Nature-ში ოთხშაბათს გამოქვეყნებული კვლევა ამ ნარატივს ცვლის და ადგენს, რომ ყველა ცხოველის, მცენარის, სოკოსა და პროტისტის წინაპარმა თავისი…

ახალი CRISPR ტექნიკა კიბოს უჯრედებს მათი დნმ-ის დაქუცმაცებით ანადგურებს

მეცნიერებმა შეიმუშავეს CRISPR სისტემა, რომელიც სელექციურად ანადგურებს კიბოს უჯრედებს მათი გენეტიკური მასალის დაქუცმაცებით, რაც გვთავაზობს პოტენციურ ახალ იარაღს ყველაზე მომაკვდინებელი და მკურნალობისადმი მდგრადი სიმსივნეების წინააღმდეგ. კვლევა, რომელიც 8 ივნისს გამოქვეყნდა ჟურნალ Nature-ში, აჩვენებს, რომ ამ მიდგომას შეუძლია განასხვავოს კიბოს უჯრედები…

სემენიამ IOC-ის ტრანსგენდერების აკრძალვას „ტყუილი“ უწოდა და კოვენტრი გააკრიტიკა

საერთაშორისო ოლიმპიურმა კომიტეტმა ხუთშაბათს გამოაცხადა ახალი ყოვლისმომცველი პოლიტიკა, რომელიც ტრანსგენდერ ქალებს ოლიმპიურ თამაშებსა და IOC-ის მიერ სანქცირებულ ყველა შეჯიბრებაში ქალთა კატეგორიაში ასპარეზობას უკრძალავს. გადაწყვეტილება, რომელიც ასევე ზღუდავს სქესობრივი განვითარების თავისებურებების მქონე სპორტსმენებს, მწვავე კრიტიკის საგანი გახდა 800 მეტრზე რბენაში ორგზის…

საერთაშორისო ოლიმპიურმა კომიტეტმა ტრანსგენდერი ქალები ოლიმპიადიდან გენეტიკური ტესტირების ახალი პოლიტიკით დაითხოვა

საერთაშორისო ოლიმპიურმა კომიტეტმა ხუთშაბათს დაამტკიცა ახალი ყოვლისმომცველი პოლიტიკა, რომელიც ტრანსგენდერ ქალებსა და სქესის განვითარების განსხვავებების მქონე სპორტსმენებს ოლიმპიურ თამაშებზე ქალთა შეჯიბრებებში მონაწილეობას უკრძალავს. ეს გადაწყვეტილება ძალაში 2028 წლის ლოს-ანჯელესის თამაშებიდან შევა.