გენეტიკა

გენომური კვლევა: ჰავაისა და რაპა ნუის მოსახლეობა მანგარეველი მოგზაურების შთამომავლები არიან

ჰავაი და რაპა ნუი ერთმანეთისგან დაახლოებით 7000 კილომეტრითაა დაშორებული და პოლინეზიური სამკუთხედის საპირისპირო კუთხეებში მდებარეობს. ახალი გენეტიკური კვლევის თანახმად, ამ კუნძულების მოსახლეობა ერთმანეთის უახლოესი ნათესავია შესწავლილ კუნძულთა ჯგუფებს შორის. სავარაუდო მიზეზი ისაა, რომ ორივე კუნძული დასახლდა მოგზაურების მიერ, რომელთა წინაპრები…

ჰარვარდის მკვლევარებმა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სამკურნალოდ ახალი გენეტიკური გზა აღმოაჩინეს

ბოსტონის ბავშვთა საავადმყოფოს, დანა-ფარბერის კიბოს ინსტიტუტისა და ბროდის ინსტიტუტის მკვლევართა ჯგუფმა აღმოაჩინა აქამდე უცნობი გენეტიკური გზა, რომელიც ააქტიურებს ნაყოფის ჰემოგლობინს. ეს აღმოჩენა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისა და ბეტა-თალასემიის მკურნალობის ახალ გზებს ხსნის. Nature-ში ოთხშაბათს გამოქვეყნებული კვლევა აღწერს BACH2-NRF2 ღერძს, როგორც მარეგულირებელ მექანიზმს,…

Anthropic-ის თქმით, Claude-მა CRISPR-ის მსგავსი ახალი ფერმენტული სისტემა აღმოაჩინა

Anthropic-მა ოთხშაბათს გამოაცხადა ახალი საბუნებისმეტყველო კვლევითი ჯგუფისა და ლაბორატორიის შექმნის შესახებ. კომპანიამ გაამხილა, რომ მისმა ხელოვნური ინტელექტის მოდელმა Claude-მა დამოუკიდებლად აღმოაჩინა მანამდე უცნობი ფერმენტული სისტემა, რომელიც სტრუქტურულად ჰგავს გენური ინჟინერიის მძლავრ ტექნოლოგიას, CRISPR-ს.

კვლევამ აჩვენა, რომ აუტიზმის რისკის 1200-ზე მეტი გენი ტვინის ორ მდგომარეობამდე დადის

აუტიზმის სპექტრის აშლილობას 1200-ზე მეტი გენი უკავშირდება, თუმცა 2026 წლის 18 სექტემბერს ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებული ახალი კვლევა ცხადყოფს, რომ ეს გენეტიკური მრავალფეროვნება ტვინში მხოლოდ ორ საპირისპირო მოლეკულურ მდგომარეობამდე დადის. ეს აღმოჩენა შესაძლოა საფუძვლად დაედოს აუტიზმის შესწავლისა და მკურნალობის ახალ მეთოდებს.

იშვიათი გენური მუტაცია არამწეველებში ფილტვის კიბოს რისკს 60-ჯერ ზრდის

EGFR გენის იშვიათი მემკვიდრეობითი მუტაცია ფილტვის კიბოს რისკის 25-ჯერ გაზრდასთან არის დაკავშირებული, ხოლო ადამიანებში, რომლებსაც არასდროს მოუწევიათ, ეს რისკი 60-ჯერ მეტია. ამის შესახებ Dana-Farber-ის კიბოს ინსტიტუტისა და 23andMe-ის მკვლევარების მიერ ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებულ კვლევაშია ნათქვამი.

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს VIPR: გენის რედაქტირების სისტემა, რომელიც CRISPR-ზე ძველია

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს გენის რედაქტირების სისტემა, რომელიც, სავარაუდოდ, ოთხ მილიარდ წელზე მეტისაა. შესაძლოა, სწორედ ეს სისტემა გახდა CRISPR-ის წინაპარი და მომავალში დნმ-ის მოდიფიკაციისთვის მასზე უფრო ეფექტური ინსტრუმენტიც კი გახდეს. სისტემას VIPR ეწოდა, რაც Viral Interference Programmable Repeat-ს ნიშნავს. მისი აღწერა ხუთშაბათს…

გენების სრულად გამოსწორების ახალი მეთოდი: Prime Assembly

გენომის ინჟინერიის ახალი მეთოდი, სახელწოდებით prime assembly, მკვლევრებს საშუალებას აძლევს გრძელი დნმ-ის ფრაგმენტები ცოცხალი ადამიანის უჯრედების ზუსტ, პროგრამირებად ადგილებში ჩააშენონ. ეს განვითარება გზას უხსნის უნივერსალურ გენურ თერაპიას, რომელიც მრავალი პაციენტისთვის იქნება ხელმისაწვდომი. ტექნიკა აღწერილია ოთხშაბათს Nature-ში გამოქვეყნებულ ნაშრომში.

სტენფორდის მეცნიერებმა თაგვებში ლაბორატორიულად გაზრდილი ადამიანის ტვინის ქსოვილი გადანერგეს

სტენფორდის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა ლაბორატორიულად გაზრდილი ადამიანის ტვინის ქსოვილი გადანერგეს თაგვებში, რომლებიც გენეტიკურად ისე იყვნენ მოდიფიცირებულნი, რომ არ ჰქონოდათ თავის ტვინის ქერქის უმეტესი ნაწილი. შედეგად მიიღეს ჰიბრიდული ცხოველები, რომელთა ტვინის მოცულობის დაახლოებით ნახევარი ადამიანის ქსოვილია – ეს არის მიღწევა, რომელიც მკვლევართა…

პიროვნების გენეტიკური კვლევა: 1260 დნმ კავშირი დადგინდა

1.14 მილიონამდე ადამიანის გენეტიკურმა ანალიზმა პიროვნების ხუთი ძირითადი ნიშნის მქონე 1260 დნმ ვარიაცია გამოავლინა, რაც პიროვნების გენომიკური კვლევების ისტორიაში ყველაზე მასშტაბურია. Nature-ში გამოქვეყნებული შედეგები აჩვენებს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს ერთი კონკრეტული "პიროვნების გენი", ასობით მცირე გენეტიკური ვარიანტის კუმულაციური…

სალკის ინსტიტუტმა ალცჰაიმერთან დაკავშირებული 1000 ფარული მიკროპროტეინი აღმოაჩინა

სალკის ინსტიტუტის მეცნიერებმა შექმნეს ადამიანის შუბლის წილის მიკროპროტეინების პირველი ატლასი, სადაც 1000-ზე მეტი აქამდე უცნობი პატარა ცილაა კატალოგიზებული. კვლევამ ასევე გამოავლინა კავშირი ერთ-ერთ მათგანსა და ალცჰაიმერის დაავადების დროს იმუნური უჯრედების დისფუნქციას შორის. კვლევა, რომელიც 14 სექტემბერს Nature Aging-ში გამოქვეყნდა, მკვლევრებს…

ტვინის ახალი ატლასი: ნეირონები იდენტობას დაბადების შემდეგ აყალიბებენ

ახლად დაბადებული ნეირონი იდენტობას არ იღებს მზა სახით იმ ღეროვანი უჯრედისგან, რომელმაც ის წარმოქმნა. ნაცვლად ამისა, ის ამ იდენტობას აყალიბებს საბოლოო დაყოფის შემდეგ არსებულ მოკლე პერიოდში, როდესაც მისი დნმ-ის მარეგულირებელი ლანდშაფტი რადიკალურად იცვლება. ეს არის 2026 წლის 19 აგვისტოს Proceedings…

კოლუმბიის უნივერსიტეტის კვლევა: ემბრიონებში გენური რედაქტირება ეფექტურია, თუმცა კლინიკური გამოყენებისთვის სახიფათოა

კოლუმბიის უნივერსიტეტის მკვლევართა ჯგუფმა აჩვენა, რომ ბაზური რედაქტირება ადამიანის ემბრიონებში გენების მოდიფიცირებას საოცარი სიზუსტით ახდენს და ზოგიერთ ექსპერიმენტში 100%-იან შედეგს აღწევს, თუმცა ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული კვლევა ასევე ავლენს უსაფრთხოების მთელ რიგ რისკებს, რაც მის კლინიკურ გამოყენებას ამ ეტაპზე გამორიცხავს.

კვლევამ პროსტატის კიბოს გამომწვევი 8 გენეტიკური ნიმუში გამოავლინა

საერთაშორისო მკვლევართა ჯგუფმა პროსტატის კიბოს რვა განსხვავებული გენეტიკური "კვალი" გამოავლინა, რომლებიც დაავადების შემთხვევების დაახლოებით 85 პროცენტს შეადგენს. ეს აღმოჩენა საშუალებას იძლევა, ერთმანეთისგან განვასხვავოთ უვნებელი სიმსივნეები და ის ფორმები, რომლებიც სიცოცხლისთვის საშიშია. ოთხშაბათს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებულმა კვლევამ, რომელმაც თითქმის 1,000 პაციენტის…

Google DeepMind-მა AlphaGenome Atlas-ი წარადგინა, რომელიც 9 მილიარდ დნმ-ის ვარიანტს აერთიანებს

Google Alphabet Inc.-ის DeepMind-მა სამშაბათს გამოუშვა AlphaGenome Atlas, მონაცემთა ბაზა, რომელიც შეიცავს ადამიანის გენომში 9 მილიარდი შესაძლო ერთასოიანი დნმ-ის ცვლილების მოლეკულურ ეფექტებს. კომპანია ამ ნაშრომს უწოდებს "ყველაზე ყოვლისმომცველ კატალოგს იმის შესახებ, თუ როგორ მოქმედებს გენეტიკური მუტაციები მოლეკულურ ბიოლოგიაზე".

კვლევამ აჩვენა, რომ გენებს შეუძლიათ გაერთიანდნენ და შექმნან უცნობი ცილები

ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ სხვადასხვა გენიდან მიღებული ინსტრუქციები, თუნდაც ისინი განლაგებული იყოს ცალკეულ ქრომოსომებზე, შეიძლება გაერთიანდეს ქიმერული mRNA-ების შესაქმნელად, რომლებიც წარმოქმნიან აქამდე უცნობ, ფუნქციურ ცილებს. ოთხშაბათს Nature Springer Nature Group-ში გამოქვეყნებული დასკვნები ეჭვქვეშ აყენებს დიდი ხნის დამკვიდრებულ შეხედულებას,…

პიროვნების თვისებების ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ხასიათთან დაკავშირებული დნმ-ის 1260 ვარიანტი გამოავლინა

პიროვნების თვისებების ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ გამოავლინა გენეტიკური კოდის 1260 ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია პიროვნების „დიდ ხუთეულთან“, თუმცა მკვლევრები ხაზგასმით აღნიშნავენ, რომ დნმ სულაც არ განსაზღვრავს ჩვენს ბედს: იმაში, თუ ვინ ვართ, უდიდეს როლს მაინც გარემო თამაშობს.

ინჰალაციური რნმ თერაპია კისტოზური ფიბროზის მოდელებში ფილტვის ცილას აღადგენს

ტორონტოს უნივერსიტეტის მკვლევარებმა აჩვენეს, რომ ქიმიურად მოდიფიცირებული სატრანსპორტო რნმ მოლეკულები, რომლებიც ფილტვებში ინჰალაციური ნანონაწილაკების საშუალებით მიეწოდება, კისტოზური ფიბროზის მოდელებში კრიტიკული ცილის გამომუშავებას აღადგენს. ეს პოტენციურ სამკურნალო გზას სთავაზობს პაციენტებს, რომლებზეც არსებული მედიკამენტები არ მოქმედებს.

რობოტული პლატფორმა ერთდროულად ორ გენეტიკურ კოდს ამუშავებს

მეცნიერებმა შეიმუშავეს გზა, რომლითაც ერთ ბიოლოგიურ სისტემაში ერთდროულად ორი განსხვავებული გენეტიკური კოდი იმუშავებს, რაც სინთეზურ ბიოლოგიაში ერთ-ერთ ფუნდამენტურ შეზღუდვას გვერდს უვლის. 2026 წლის 26 აგვისტოს Nature-ში გამოქვეყნებული კვლევა წარმოადგენს რობოტულ პლატფორმას, რომელსაც შეუძლია სწრაფად შექმნას გენეტიკური კოდების პროტოტიპები ცოცხალი უჯრედების…

გენომების მასშტაბური შედარება ცხოველთა ევოლუციის შეუქცევად გზებს აჩვენებს

ვენის უნივერსიტეტის მკვლევარებმა შექმნეს ქრომოსომული მასშტაბის ცხოველთა გენომების ყველაზე დიდი შედარებითი ანალიზი, რომელმაც აჩვენა, რომ ცხოველთა დნმ-ის არქიტექტურის ევოლუცია მიჰყვება შეზღუდულ, ცალმხრივ "ევოლუციურ გზებს" და არა შემთხვევით ცვლილებებს. კვლევა, რომელიც 19 აგვისტოს გამოქვეყნდა Science Advances-ში, წარმოადგენს "ევოლუციური გენომის ტოპოლოგიის" ჩარჩოს,…

მეცნიერებმა ადამიანის უჯრედების მიერ დნმ-ის წაკითხვის ყველაზე მასშტაბური კატალოგი გამოაქვეყნეს

მეცნიერთა საერთაშორისო ჯგუფმა გამოაქვეყნა ადამიანის უჯრედების მიერ გენეტიკური ინსტრუქციების ინტერპრეტაციის ყველაზე სრულყოფილი კატალოგი. კვლევამ ასობით ტრანსკრიფციის ფაქტორის დნმ-თან დაკავშირების პრეფერენციები დაადგინა და აჩვენა, თუ როგორ ცვლის ქიმიური მოდიფიკაციები ამ ურთიერთქმედებებს.

სან-დიეგოს უნივერსიტეტმა ბავშვთა დემენციისა და ალცჰაიმერის დამაკავშირებელი გენეტიკური გადამრთველი აღმოაჩინა

სან-დიეგოს კალიფორნიის უნივერსიტეტის მკვლევრებმა გამოავლინეს საერთო უჯრედული მექანიზმი, რომელიც ტვინის დეგენერაციას იწვევს როგორც იშვიათი ბავშვთა დაავადების, ისე ალცჰაიმერის დაავადების დროს. ეს აღმოჩენა ნეიროდეგენერაციული დარღვევების სამკურნალო მედიკამენტების შესაქმნელად ახალ პოტენციურ გზას ხსნის.

მეცნიერებმა პირველად აღადგინეს ცოცხალი ადამიანის სრული გენომი

მეცნიერებმა პირველად აღადგინეს ცოცხალი ადამიანის სრული გენომი და თითოეული მშობლისგან მიღებული ქრომოსომების სრული ნაკრები დააფიქსირეს. მკვლევრების თქმით, ეს მიღწევა პერსონალიზებულ გენომიკას სამედიცინო პრაქტიკის ყოველდღიურ ნაწილად აქცევს. ეს წინგადადგმული ნაბიჯი, რომელიც ხუთშაბათს ჟურნალ Cell-ში 12 სამეცნიერო ნაშრომის სახით გამოქვეყნდა, პარალელურად მიმდინარეობს…

კვლევამ აჩვენა, თუ როგორ ცვლის ტვინის სტიმულაცია გენებს ცოცხალ ადამიანურ ქსოვილში

მკვლევარებმა პირველად შეძლეს იმის რუკის შედგენა, თუ როგორ ცვლის ტვინის ღრმა სტიმულაცია გენების ექსპრესიას ცოცხალი ადამიანის ტვინის ქსოვილის ცალკეულ უჯრედებში, რაც კოგნიტური დაქვეითების მკურნალობის ახალ გზებს ხსნის.

ნეანდერტალელების გენური ვარიანტი თანამედროვე ადამიანებში კუნთოვანი მასის ზრდასთან არის დაკავშირებული

ნეანდერტალელების ზრდის ჰორმონის რეცეპტორის ვერსია იწვევს უჯრედების დაახლოებით 40 პროცენტით მეტ ზრდას ზრდის ჰორმონზე პასუხად და დაკავშირებულია კუნთოვანი მასის ზრდასთან იმ ადამიანებში, ვინც მას ატარებს, ნათქვამია ოთხშაბათს *Current Biology*-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში.

ჩილეს მუმიებმა დაადასტურა, რომ ამერიკაში ყვავილი ევროპელებმა შეიტანეს

ხუთი საუკუნის განმავლობაში ამერიკის ისტორიაში ყველაზე მომაკვდინებელ ეპიდემიას არ გააჩნდა მოლეკულური მტკიცებულება მისი წარმოშობის შესახებ. ეს ხარვეზი ახლა შევსებულია. ტრინიტის კოლეჯისა და ჩილეს უნივერსიტეტის მკვლევრებმა ჩრდილოეთ ჩილეში ბუნებრივად მუმიფიცირებული ორი ადამიანის ნაშთებიდან ყვავილის ვირუსის დნმ აღადგინეს, რაც პირდაპირ გენეტიკურ მტკიცებულებას…

კვლევამ ყველა ადამიანში ‘მოჩვენება წინაპრების’ დნმ აღმოაჩინა

ჟურნალ Science-ში ხუთშაბათს გამოქვეყნებული კვლევის თანახმად, აქამდე უცნობი უძველესი ადამიანური ნათესავი აფრიკაში ჩვენს წინაპრებთან 50 000 წელზე მეტი ხნის წინ შეჯვარდა, რამაც გენეტიკური კვალი დატოვა დედამიწაზე მცხოვრებ ყველა ადამიანში.

ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ფიბრომიალგია ნერვული სისტემის 26 რეგიონს დაუკავშირა

ფიბრომიალგიის შესახებ ოდესმე ჩატარებულმა ყველაზე მასშტაბურმა გენეტიკურმა კვლევამ ქრონიკულ ტკივილთან ასოცირებული გენომის 26 რეგიონი გამოავლინა. ეს იძლევა ყველაზე მყარ მტკიცებულებას იმისა, რომ დაავადება ნერვულ სისტემაშია ფესვგადგმული და არ წარმოადგენს ფსიქოლოგიურ ან აუტოიმუნურ დარღვევას. კვლევის შედეგები ორშაბათს ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნდა.

კვლევა: მემკვიდრეობითი გენები განსაზღვრავს, როგორ იქცევა დნმ-ის დაზიანება კიბოდ

22 ივლისს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებულმა მასშტაბურმა საერთაშორისო კვლევამ პირველი პირდაპირი მტკიცებულება წარმოადგინა იმისა, რომ ადამიანის მემკვიდრეობითმა გენეტიკამ შესაძლოა განსაზღვროს, თუ როგორ იწვევს გარემო ფაქტორებით გამოწვეული დნმ-ის დაზიანება კიბოს განვითარებას და როგორ ევოლუციონირებს ეს კიბო დროთა განმავლობაში.

პერსონალიზებული გენური თერაპია ეპილეფსიით დაავადებულ მოზარდს დამოუკიდებლად სიარულის საშუალებას აძლევს

UC San Diego-სა და Rady Children's Institute for Genomic Medicine-ის მკვლევარებმა აჩვენეს, რომ ინდივიდუალურ გენეტიკურ მუტაციებზე მორგებულ პერსონალიზებულ გენურ თერაპიას შეუძლია მკვეთრად შეამციროს კრუნჩხვები და ბავშვებში ეპილეფსიის მძიმე ფორმის დროს განვითარების ახალი ეტაპები გახსნას. 2026 წლის 21 ივლისს Nature Medicine-ში…

WTA-მ ყველა მოთამაშისთვის გენეტიკური სქესის ტესტირება სავალდებულო გახადა

ქალთა ჩოგბურთის ასოციაცია (WTA) გახდა პირველი დამოუკიდებელი პროფესიონალური ქალთა სპორტული ლიგა, რომელმაც ყველა მოთამაშისთვის გენეტიკური სქესის ტესტირება სავალდებულო გახადა. პოლიტიკა ძალაში 2026 წლის 1 ივლისს შევიდა. ქალთა დაშვების ახალი პოლიტიკა მოითხოვს SRY გენის ერთჯერად სკრინინგს, რომელიც Y ქრომოსომაზე მდებარეობს და…