Des scientifiques reconstituent le premier génome complet d’une personne vivante

Des scientifiques ont reconstitué pour la première fois le génome complet d'une personne vivante, capturant l'ensemble des chromosomes de chaque parent. Une prouesse qui, selon les chercheurs, va démocratiser la génomique personnalisée dans les soins médicaux. Cette avancée, publiée jeudi dans la revue Cell au sein d'un ensemble de 12 articles, coïncide avec l'initiative distincte de Human Longevity visant à proposer aux consommateurs un séquençage complet du génome de qualité clinique pour 599 dollars.

Un casse-tête plus complexe enfin résolu

Ces travaux, menés par le consortium Telomere-to-Telomere avec des chercheurs de l'Université Johns Hopkins, du National Human Genome Research Institute et du National Institute of Standards and Technology, s'appuient sur la finalisation en 2022 par le consortium du premier séquençage sans lacunes du génome humain. Ce premier effort avait permis de combler les derniers 8 % d'un seul génome, mais la nouvelle étude va plus loin en reconstituant un génome « diploïde », qui contient deux copies de chaque chromosome, une de chaque parent.hub.jhu+1

« Le premier projet T2T s'apparentait à l'assemblage d'un immense puzzle. Cette fois, nous avions les pièces de deux puzzles similaires, l'un provenant de la mère et l'autre du père, toutes mélangées dans la même boîte », a déclaré Adam Phillippy, professeur de recherche à Johns Hopkins et auteur principal de l'étude.hub.jhu

L'équipe a séquencé le génome HG002, un échantillon provenant d'un donneur vivant largement utilisé comme matériel de référence par l'industrie du séquençage d'ADN. Le résultat révèle 15 % de génome en plus par rapport aux références précédentes, ajoutant plus de 900 millions de lettres d'ADN, y compris les deux chromosomes sexuels et des régions liées au cancer et aux troubles neurologiques. Les travaux ont atteint une précision quasi parfaite sur 99,4 % du génome diploïde.biorxiv+2

Des milliards aux milliers de dollars

Le coût total du Projet génome humain, achevé en 2003, s'élevait à environ 5 milliards de dollars d'aujourd'hui. Un résultat plus complet et plus précis peut désormais être obtenu pour environ 5 000 dollars, soit une réduction d'un facteur d'un million, a souligné Adam Phillippy. Le consortium s'attend à ce que cette avancée améliore le diagnostic des maladies génétiques rares, en particulier chez les enfants, pour lesquelles les méthodes actuelles, moins précises, ne parviennent pas à identifier de cause génétique dans plus de la moitié des cas.hub.jhu

« Des génomes complets et personnalisés sont désormais accessibles à tous », a affirmé Adam Phillippy.hub.jhu

La génomique grand public tire les prix vers le bas

En parallèle, Human Longevity a annoncé son service « Genomics for All », proposant un séquençage complet du génome de qualité clinique pour 599 dollars, ce qui rapproche ce test des kits d'ADN grand public plutôt que des programmes de longévité haut de gamme que l'entreprise proposait auparavant. Le service séquence l'ensemble des 6,4 milliards de paires de bases avec une profondeur de qualité clinique de 30x et fournit des résultats interprétés par IA via une application, avec une réanalyse annuelle à mesure que les connaissances scientifiques évoluent.longevity+1

« Avec Genomics for All, nous poursuivons cette vision en aidant davantage de personnes à comprendre ce que leur génome peut signifier pour leur santé à long terme », a déclaré le Dr Wei-Wu He, président-directeur général de Human Longevity.longevity