Google DeepMind lance AlphaGenome Atlas pour cartographier 9 milliards de variantes d’ADN

Google Alphabet Inc. ↗ 0.84% DeepMind a publié mardi AlphaGenome Atlas, une base de données contenant des prédictions sur les effets moléculaires des 9 milliards de changements d'une seule lettre d'ADN possibles dans le génome humain, un effort que l'entreprise décrit comme "le catalogue le plus complet sur la façon dont les mutations génétiques affectent la biologie moléculaire".deepmind

Ce jeu de données de 1 pétaoctet, plus de 30 fois plus volumineux que la base de données AlphaFold de DeepMind associée au prix Nobel, est disponible gratuitement pour les chercheurs universitaires via un portail web sans code, une API et en tant que compétence au sein de la plateforme d'agents Antigravity de Google. Un accès commercial sur Google Cloud est attendu prochainement.blog

Du modèle à la carte

AlphaGenome Atlas s'appuie sur le modèle AlphaGenome, publié pour la première fois dans Nature en janvier 2026, qui prédit comment les mutations d'ADN uniques affectent les processus cellulaires tels que l'expression des gènes et l'épissage de l'ARN. Plutôt que d'exiger des chercheurs qu'ils effectuent une requête à la fois, DeepMind a pré-calculé les prédictions pour chaque variante nucléotidique unique possible dans tout le génome humain. "En gros, il nous a fallu du temps pour vraiment pré-calculer et aussi analyser autant de variantes car l'espace est si vaste", a déclaré Žiga Avsec, responsable de la génomique chez DeepMind, lors d'un point presse rapporté par The Verge.theverge+1

Parallèlement aux données brutes, DeepMind a introduit le score d'impact des variantes AlphaGenome (AVI), qui condense les prédictions d'AlphaGenome et d'AlphaMissense en un seul chiffre par variante. Le score fonctionne sur les quelque 2 pour cent du génome qui codent pour des protéines et les 98 pour cent restants de régions non codantes, la "matière noire" où réside la majeure partie de la variation génétique liée aux maladies.scientificamerican+1

Premiers résultats sur les maladies rares et la génétique des populations

Des collaborateurs externes ont déjà mis l'Atlas à profit. En travaillant avec le consortium GREGoR, les chercheuses Laura Covill et Anne O'Donnell-Luria du Broad Institute ont utilisé le score AVI pour identifier une variante du gène DNM1 liée à l'encéphalopathie épileptique. Atlas a prédit que la variante créait un site d'épissage défectueux, produisant une protéine anormalement étendue, une découverte confirmée plus tard par des expériences en laboratoire.unite+1

Par ailleurs, Gareth Hawkes de l'Université d'Exeter a appliqué l'Atlas aux données du génome complet de plus de 54 000 participants de la UK Biobank et a découvert 22 pour cent d'associations génétiques non codantes de plus que les méthodes standard, y compris des variantes liées à la protéine PLA2G7 liée au vieillissement et au capteur d'oxygène cellulaire EGLN1.deepmind+1

Un manuel familier

Le lancement reflète la stratégie suivie par DeepMind avec AlphaFold, qui est passé d'environ 190 000 structures protéiques connues expérimentalement à plus de 200 millions prédites par l'IA, devenant l'un des outils les plus utilisés en biologie moderne. "C'est la première fois qu'un chercheur dans le monde peut accéder à une carte complète du génome humain et de ses variations simplement en ouvrant un navigateur", a déclaré Pushmeet Kohli, vice-président scientifique chez Google DeepMind, selon Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind a averti qu'Atlas est un outil de recherche, pas un diagnostic clinique, et a noté des lacunes dans les données d'entraînement du modèle sous-jacent. Avsec l'a décrit comme "une base de référence plutôt qu'un point final" qui s'améliorera à mesure que les modèles évolueront.deepmind+1