Vísindamenn kortleggja fyrsta fullkomna erfðamengi lifandi manneskju

Vísindamenn hafa í fyrsta sinn endurgert fullkomið erfðamengi lifandi manneskju og fangað fullt sett af litningum frá hvoru foreldri. Rannsakendur telja að þetta afrek muni gera persónumiðaða erfðafræði að hversdagslegum hluta af heilbrigðisþjónustu. Framfarirnar, sem birtar voru á fimmtudag í tímaritinu Cell sem hluti af 12 greina pakka, koma á sama tíma og fyrirtækið Human Longevity leggur áherslu á að bjóða neytendum upp á klíníska raðgreiningu á öllu erfðamenginu fyrir 599 dali.

Erfiðara púsluspil leyst

Verkið, sem stýrt var af Telomere-to-Telomere Consortium ásamt rannsakendum frá Johns Hopkins háskóla, National Human Genome Research Institute og National Institute of Standards and Technology, byggir á því þegar samtökin luku við fyrstu samfelldu raðgreininguna á erfðamengi mannsins árið 2022. Sú vinna fyllti upp í síðustu 8% af einu erfðamengi, en nýja rannsóknin gengur lengra með því að endurgera tvílitna (diploid) erfðamengi: það inniheldur tvö eintök af hverjum litningi, annað frá föður og hitt frá móður.hub.jhu+1

„Fyrsta T2T-verkefnið var eins og að leggja risastórt púsluspil. Í þetta sinn vorum við með bita úr tveimur svipuðum púsluspilum, öðru frá mömmu og hinu frá pabba, og þeim hafði öllum verið hent í sama kassann,“ sagði Adam Phillippy, rannsóknarprófessor við Johns Hopkins og einn af aðalhöfundum rannsóknarinnar.hub.jhu

Hópurinn raðgreindi HG002-erfðamengið, sem er sýni úr lifandi gjafa og er mikið notað sem viðmiðunarefni í raðgreiningariðnaðinum. Niðurstaðan leiðir í ljós 15% meira af erfðamenginu en fyrri viðmið, sem bætir við meira en 900 milljónum DNA-bókstafa, þar á meðal báðum kynlitningunum og svæðum sem tengjast krabbameini og taugasjúkdómum. Vinnan náði nánast fullkomnum nákvæmni yfir 99,4% af tvílitna erfðamenginu.biorxiv+2

Úr milljörðum í þúsundir

Heildarkostnaðurinn við Human Genome Project, sem lauk árið 2003, nam um 5 milljörðum dala á núvirði. Nú er hægt að fá fyllri og nákvæmari niðurstöðu fyrir um 5.000 dali, sem er milljónföld lækkun, að sögn Phillippy. Samtökin vænta þess að þessar framfarir muni bæta greiningu á sjaldgæfum erfðasjúkdómum, sérstaklega hjá börnum, þar sem núverandi aðferðir með minni nákvæmni ná ekki að greina erfðafræðilegar orsakir í meira en helmingi tilfella.hub.jhu

„Fullkomin, persónuleg erfðamengi eru nú möguleg fyrir hvern sem er,“ sagði Phillippy.hub.jhu

Erfðagreining fyrir almenning verður ódýrari

Samhliða þessu tilkynnti Human Longevity um þjónustu sína, Genomics for All, sem býður upp á klíníska raðgreiningu á öllu erfðamenginu fyrir 599 dali. Þetta færir prófið nær almennum DNA-prófum en þeim dýru langlífisprófum sem fyrirtækið bauð áður upp á. Þjónustan raðgreinir öll 6,4 milljarða basapörin með 30-faldri klínískri dýpt og skilar niðurstöðum sem túlkaðar eru með gervigreind í gegnum app, með árlegri endurgreiningu eftir því sem vísindalegri þekkingu fleygir fram.longevity+1

„Með Genomics for All höldum við áfram á þeirri braut að hjálpa fleirum að skilja hvað erfðamengi þeirra gæti þýtt fyrir langtímaheilsu þeirra,“ sagði Dr. Wei-Wu He, stjórnarformaður og forstjóri Human Longevity.longevity