Rannsókn leiðir í ljós að yfir 1.200 einhverfutengd gen sameinast í tveimur heilaástandum

Yfir 1.200 gen hafa verið tengd við einhverfurófsröskun, en ný rannsókn sem birt var í Science þann 18. september 2026 leiðir í ljós að þessi mikla erfðafræðilega fjölbreytni sameinast í aðeins tveimur gagnstæðum sameindaástandum í heilanum, niðurstaða sem gæti breytt því hvernig vísindamenn rannsaka og meðhöndla röskunina í framtíðinni.medicalxpress

Rannsóknarteymi undir stjórn Kim Eunjoon prófessors við Center for Synaptic Brain Dysfunctions hjá Institute for Basic Science greindi 1.008 RNA-raðgreiningarsnið úr ennisblaði 17 erfðabreyttra músastofna, þar sem hver stofn bar mismunandi stökkbreytingu tengda einhverfu. Í stað þess að finna hundruð ólíkra truflanamynstra greindu vísindamennirnir endurtekið sameindaskil: einn hópur músa sýndi minnkaða tjáningu gena sem tengjast taugamótasamskiptum ásamt aukinni virkni í litni og RNA-vinnslu, á meðan annar hópur sýndi spegilmynd af því mynstri.neurosciencenews+2

Sameindavog sem mótast af samhengi

Hóparnir voru ekki fastir í sessi af erfðum einum saman. Í sjö af 17 músastofnum skiptust karldýr og kvendýr með sömu stökkbreytingu í gagnstæða sameindahópa. Flokkanirnar breyttust einnig eftir þroskastigum og voru mun síður áberandi í drekanum en í ennisblaðinu, sem bendir til þess að kyn, aldur og heilasvæði móti sameindaniðurstöðuna af tiltekinni stökkbreytingu.neurosciencenews+1

RNA-raðgreining á stökum kjörnum úr um það bil einni milljón einstakra frumna úr 205 músum staðfesti að þessi mynstur stafa af samræmdum breytingum um allt netið í fjölbreyttum tauga- og taugatróðsfrumuhópum frekar en frá einni gallaðri frumugerð.news-medical+1

"Margar mismunandi erfðastökkbreytingar sameinast í takmarkaðan fjölda sameindaástanda í heilanum, sem veitir ramma til að skilja einhverfu á grundvelli sameiginlegrar líffræði frekar en einstakra gena," sagði Bae Mihyun, meðhöfundur rannsóknarinnar.medicalxpress

Lyfjasvörun er mismunandi eftir sameindasniði

Hóparnir tveir brugðust einnig mismunandi við snemmtækri útsetningu fyrir fluoxetine og lithium eftir fæðingu. Hópur 1 sýndi samkvæmari eðlilega genatjáningu í átt að viðmiðunarmynstrum, á meðan hópur 2 sýndi breytileg og ólík viðbrögð. Hvorki lyfið sneri við undirliggjandi breytingum á hlutföllum frumugerða, sem bendir til þess að áhrif þeirra hafi verið takmörkuð við tilteknar umritunarrásir.biz.chosun+2

Þegar vísindamennirnir skoðuðu gögn úr ennisblaði 40 einhverfra einstaklinga og 17 taugaheilla viðmiðunarhópa, greindu þeir tvo hliðstæða undirhópa hjá mönnum með gagnstæð virknimynstur taugamótagenanna, þótt sýni úr mönnum sýndu meira áberandi ónæmis- og bólguviðbrögð. Höfundar vara við því að niðurstöðurnar séu ekki enn notaðar til að greina klíníska undirflokka eða leiðbeina um val á lyfjum.neurosciencenews+1

"Í stað þess að spyrja hvaða gen sé stökkbreytt, spurðum við hvort mismunandi stökkbreytingar framleiði sameiginleg sameindamynstur í heilanum," sagði Kim Eunjoon. "Sú sýn leiddi í ljós óvænt mikla samleitni milli erfðafræðilega ólíkra forma einhverfu."medicalxpress