Google DeepMind kynnir AlphaGenome Atlas sem kortleggir 9 milljarða DNA-breytileika

Google Alphabet Inc. ↘ 2.09% DeepMind gaf út AlphaGenome Atlas á þriðjudag, gagnagrunn sem inniheldur spár um sameindaáhrif allra 9 milljarða mögulegra stakra DNA-breytinga í erfðamengi mannsins. Fyrirtækið lýsir þessu sem „yfirgripsmesta vörulista yfir hvernig erfðastökkbreytingar hafa áhrif á sameindalíffræði.“deepmind

1 petabæta gagnasafnið, sem er meira en 30 sinnum stærra en AlphaFold-gagnagrunnur DeepMind sem tengist Nóbelsverðlaunum, er aðgengilegt vísindamönnum ókeypis í gegnum vefgátt, API og sem hluti af Antigravity-vettvangi Google. Viðskiptaaðgangur á Google Cloud er væntanlegur fljótlega.blog

Frá líkani til korts

AlphaGenome Atlas byggir á AlphaGenome-líkaninu sem birt var í Nature í janúar 2026, en það spáir fyrir um hvernig stakar DNA-stökkbreytingar hafa áhrif á frumuferli eins og genatjáningu og RNA-splicing. Í stað þess að vísindamenn þurfi að keyra eina fyrirspurn í einu hefur DeepMind forreiknað spár fyrir alla mögulega staka kirnisbreytileika í erfðamenginu. „Það tók okkur tíma að forreikna og greina svona marga breytileika þar sem rýmið er svo stórt,“ sagði Žiga Avsec, yfirmaður erfðamengisfræði hjá DeepMind, í blaðamannafundi sem The Verge greindi frá.theverge+1

Samhliða hráu gögnunum kynnti DeepMind AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorið, sem þjappar saman spám frá bæði AlphaGenome og AlphaMissense í eina tölu fyrir hvern breytileika. Skorið virkar fyrir þau 2 prósent erfðamengisins sem kóða fyrir prótein og hin 98 prósentin sem ekki kóða, svokallað „dökkt efni“ þar sem flestar sjúkdómatengdar erfðabreytur finnast.scientificamerican+1

Fyrstu niðurstöður í sjaldgæfum sjúkdómum og erfðafræði þýða

Samstarfsaðilar hafa þegar nýtt sér Atlas. Í samvinnu við GREGoR-samtökin notuðu vísindamennirnir Laura Covill og Anne O'Donnell-Luria við Broad Institute AVI-skorið til að finna breytileika í DNM1-geninu sem tengist flogaveiki. Atlas spáði því að breytileikinn ylli gölluðum splicing-stað sem framleiddi óeðlilega langt prótein, niðurstaða sem síðar var staðfest á rannsóknarstofu.unite+1

Í öðru lagi notaði Gareth Hawkes við háskólann í Exeter Atlas á erfðamengisgögn frá yfir 54.000 þátttakendum í UK Biobank og fann 22 prósent fleiri erfðatengingar utan próteinkóðandi svæða en hefðbundnar aðferðir, þar á meðal breytileika sem tengjast öldrunartengda próteininu PLA2G7 og súrefnisskynjaranum EGLN1.deepmind+1

Kunnugleg stefna

Útgáfan endurspeglar stefnuna sem DeepMind fylgdi með AlphaFold, sem stækkaði úr um 190.000 þekktum próteinstrúktúrum í yfir 200 milljónir gervigreindarspáðra strúktúra og varð eitt mest notaða tól nútímalíffræði. „Þetta er í fyrsta skipti sem vísindamenn um allan heim geta nálgast yfirgripsmikið kort af erfðamengi mannsins og breytileika þess með því að opna vafra,“ sagði Pushmeet Kohli, varaforseti vísinda hjá Google DeepMind, samkvæmt Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind ítrekaði að Atlas sé rannsóknartól, ekki klínískt greiningartól, og benti á eyður í þjálfunargögnum líkansins. Avsec lýsti því sem „grunni frekar en endapunkti“ sem muni batna eftir því sem líkönin þróast.deepmind+1