Kişiselleştirilmiş gen tedavisi epilepsili gencin bağımsız yürümesini sağladı

UC San Diego ve Rady Children's Institute for Genomic Medicine araştırmacıları, bireysel genetik mutasyonlara göre uyarlanmış kişiselleştirilmiş gen tedavisinin, epilepsinin şiddetli bir formuna sahip çocuklarda nöbetleri önemli ölçüde azaltabileceğini ve gelişimsel dönüm noktalarının kilidini açabileceğini gösterdi. 21 Temmuz 2026'da Nature Medicine'da yayınlanan sonuçlar, 14 yaşındaki bir hastanın nöbet sıklığında %90 azalma yaşadığını ve 15 yaşında ilk kez bağımsız olarak yürüdüğünü gösterdi.miragenews+1

Kişiye Özel Tasarlanmış Bir Tedavi

SCN2A ile ilişkili gelişimsel epileptik ensefalopati, nöronlara sodyum iyon akışını kontrol eden SCN2A genindeki spontan mutasyonların neden olduğu nadir bir durumdur. Geleneksel nöbet önleyici ilaçlar, altta yatan genetik nedeni ele alamadıkları için genellikle etkisiz kalırlar.miragenews

Baş araştırmacı Olivia Kim-McManus liderliğindeki uluslararası ekip, alel seçici antisens oligonükleotitler veya ASO'lar adı verilen kısa sentetik DNA molekülleri oluşturdu. Bunlar, genin işlevsel kopyasını sağlam bırakırken her çocuğun hastalığa neden olan spesifik mutasyonunu tanımak ve susturmak için tasarlandı. ASO'lar, iki yıl süren iki ayrı n-of-1 klinik denemesi boyunca her iki ila üç ayda bir anestezi altında doğrudan omurilik sıvısına enjekte edildi.miragenews

UC San Diego Tıp Fakültesi'nde nörobilim doçenti ve Rady Precision Therapeutics Nöro-Girişimsel Programı direktörü olan Kim-McManus, "Tedavi, bireyin genetik teşhisini hedeflemek için kasıtlı olarak tasarlandı" dedi.miragenews

İki Hasta, Geniş Kazanımlar

Denemelere dahil edilen iki çocuk, denemelerin başlangıcında dokuz ve 14 yaşındaydı. Daha önce neredeyse her gün nöbet geçiren küçük hasta, nöbet sıklığında %26'lık bir düşüş yaşadı. Daha büyük olan hasta ise %90'lık bir azalma gördü ve sonunda nöbetsiz günlere ulaştı. Her iki hasta da bazı nöbet önleyici ilaçları azaltabildi veya bırakabildi ve otizmle ilişkili davranışlarda azalma ile birlikte dil, motor beceriler, duyusal işleme ve uyum davranışlarında iyileşmeler gösterdi.miragenews

İki yıllık süre boyunca ciddi bir yan etki veya ASO ile ilişkili advers olay bildirilmedi.insideprecisionmedicine+1

Tedavi, genetik kodu kalıcı olarak değiştirmeden gen ifadesini değiştirdiği için tekrarlanan dozlar gerektirir. Daha büyük hastanın bağımsız yürüme yeteneği bir sonraki planlanan dozdan önce azalmaya başladığında, araştırmacılar FDA onayı ile sıklığı ayarladı. Kim-McManus, "O zamandan beri bağımsız olarak yürüyor" dedi.miragenews

Hassas Tıp İçin Bir Model

Çalışma Ionis Pharmaceuticals ↘ 3.98%, n-Lorem Foundation, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital ve Melbourne Üniversitesi'nden işbirlikçileri içeriyordu ve kısmen California Institute for Regenerative Medicine tarafından finanse edildi.miragenews

Kim-McManus, bu yaklaşımın kişiselleştirilmiş genetiğin tek gen mutasyonlarının neden olduğu diğer birçok hastalık için tedaviye hızla dönüştürülmesi konusunda bir model görevi görebileceğini söyledi. "Bu bir bilim kurgu, Star Trek fikri gibi" dedi. "Ancak şimdi güvenliği ve etkinliği göstererek diğer tarafa geçtiğimize göre, fikir akademinin ötesine geçerek ilaç ve biyoteknoloji endüstrisine yayılıyor."miragenews