Yeni DNA testi, nadir hastalıklar için 15 diğer testin yerini alabilir

Radboud Üniversitesi Tıp Merkezi'ndeki araştırmacılar, New England Journal of Medicine'de, yeni bir uzun okumalı genom dizileme testinin nadir genetik bozukluklar için küresel çapta ilk tercih edilen teşhis yöntemi olması gerektiğini öneren bir çalışma yayınladılar. Mevcut yaklaşık 300 baz çiftlik standarda kıyasla 20.000 baz çiftine kadar uzunluktaki DNA segmentlerini okuyan test, %3 daha fazla teşhis sağladı ve 15'e kadar mevcut testin yerini alabiliyor.medicalxpress+1

Daha Tam Bir Resim

13 Haziran'da yayınlanan çalışma, yaklaşık 1.000 hastada mevcut standart teşhis yöntemlerini yeni uzun okumalı yaklaşımla karşılaştırdı. Nadir genetik hastalığı olan 832 hastanın 160'ında (%19,2), geleneksel kısa okumalı yöntemlere kıyasla daha düşük bir orana sahip olan sonuçlara göre, uzun okumalı genom dizileme kullanılarak kesin bir teşhis konuldu.nejm+1

Radboudumc'de Translasyonel Genomik Profesörü Lisenka Vissers, "Yeni testin %3 daha fazla teşhis sağladığını gösterdik. Ayrıca 15 diğer testin yerini alabilir. Bu testi dünya çapında ilk tercih olarak kullanmanızı öneriyoruz" dedi.medicalxpress

Teknik, çok daha büyük parçalarla bir yapbozu birleştirmek gibi çalışıyor ve bu da hastanın genomunun tam bir resmini oluşturmayı çok daha kolaylaştırıyor. DNA dizisinin kendisini okumanın ötesinde, test aynı zamanda genleri açıp kapatabilen ve bazen nadir bozukluklara neden olabilen DNA'nın dışındaki kimyasal işaretler olan epigenetik modifikasyonları da yakalıyor.medicalxpress

Radboudumc'de Genom Biyoinformatiği Profesörü Christian Gilissen, "Mevcut teşhis yöntemleriyle bu ek uzmanlık testleri gerektiriyor, ancak uzun okumalarla bu modifikasyonları bir bonus olarak yakalıyoruz – 2'si 1 arada" diye açıkladı.medicalxpress

Küresel Bir Sağlık Sorunu

Dünya çapında 400 milyon kadar insan, %80'i genetik kökenli olan 7.000'den fazla farklı türdeki nadir hastalıkla yaşıyor. Hastalar genellikle prognoz hakkında netlik sağlayabilecek, onları benzer durumdaki başkalarıyla bir araya getirebilecek ve aile planlaması kararlarını bilgilendirebilecek bir teşhis için yıllarca bekliyor.medicalxpress

Araştırma, aynı Radboud ekibinin Ocak 2025'te American Journal of Human Genetics'te yayınlanan ve uzun okumalı dizilemenin, geleneksel kısa okumalı tekniklerle tespit edilmesi zor veya imkansız olan zorlu patojenik varyantların %93'ünü tanımlayabildiğini gösteren önceki çalışmalarına dayanıyor.pubmed.ncbi.nlm.nih+1

Radboudumc'de Genomik Teknolojiler Profesörü Alexander Hoischen, teşhis veriminin artmaya devam etmesinin beklendiğini söyledi. "Uzun okumalar sayesinde DNA'nın daha da eksiksiz bir görünümünü elde ediyoruz ve karmaşık ve bulunması zor anormallikleri tespit edebiliyoruz. Bunları daha sonra belirli durumlarla ilişkilendiriyoruz. Bu şekilde bilgimiz artıyor ve daha fazla teşhis koyabiliyoruz".medicalxpress