Fibromiyalji ile sinir sistemindeki 26 bölge arasında genetik bağ bulundu

Bugüne kadar yürütülen en kapsamlı fibromiyalji genetik araştırması, kronik ağrı rahatsızlığıyla ilişkili 26 genomik bölge tespit ederek durumun psikolojik veya otoimmün bir bozukluk olmaktan ziyade sinir sistemine dayandığına dair araştırmacıların bugüne kadarki en güçlü kanıt olarak tanımladığı bulguları sundu. Bulgular pazartesi günü Nature Medicine dergisinde yayımlandı.nature+1

Eşi Benzeri Görülmemiş Ölçekte Bir Araştırma

Yedi ülkeden 53 araştırmacıdan oluşan uluslararası bir ekip, Amerika Birleşik Devletleri, Birleşik Krallık, Finlandiya, Estonya, Danimarka ve İzlanda'daki 11 kohorttan elde edilen 2,5 milyondan fazla yetişkine ait genetik verileri inceledi. Çalışma, Sinai Health'teki Lunenfeld-Tanenbaum Araştırma Enstitüsü ve Toronto Üniversitesi'nden Dr. Michael Wainberg, Fred Hutch Kanser Merkezi'nden Dr. Nasa Sinnott-Armstrong ve Helsinki Üniversitesi ile Massachusetts General Hospital'dan Dr. Hanna Ollila liderliğinde ortaklaşa yürütüldü.fredhutch

Wainberg, "On yıllardır hastalar göz ardı edildi veya ağrılarının sadece psikolojik olduğu söylendi" dedi. "Bulgularımız, rahatsızlığın net bir biyolojik temeli olduğunu doğruluyor."fredhutch

En güçlü ilişkiye sahip genetik varyant, Huntington hastalığındaki rolüyle bilinen HTT geni içinde yer alıyordu. Bir diğer varyant ise HTT seviyelerini düzenleyen ve Huntington için ilaç hedefi olarak halihazırda araştırılan GPR52 adlı bir reseptöre işaret etti. Araştırmacılar, elde edilen bulguları çeşitli dokulardan alınan 20 milyon hücrelik bir veri setiyle birleştirerek fibromiyalji risk faktörlerinin yakınındaki genlerin sinir sistemi hücrelerinde diğer hücre türlerine kıyasla daha aktif olduğunu buldu. Bu durum hastalığı klasik otoimmün rahatsızlıklardan ayırıyor.fredhutch

Ortak Mekanizmalar ve Gelecek Yönelimleri

Araştırma, fibromiyalji ile bel ağrısı, huzursuz bağırsak sendromu ve travma sonrası stres bozukluğu gibi rahatsızlıklar arasında önemli bir genetik örtüşme olduğunu ortaya koydu. Bu durum, sinir sistemindeki ortak biyolojik mekanizmaların bu rahatsızlıkların neden sıklıkla birlikte görüldüğünü açıklayabileceğini gösteriyor.drugtargetreview+1

Makalenin ortak yazarlarından, King's College London'da romatolog olan Dr. Frances Williams, "Bunların temelinde yatan ortak mekanizmaları hedeflemek, tüm bir hastalık grubuna potansiyel olarak fayda sağlayabilir" dedi.fredhutch

Fibromiyalji kadınlarda erkeklere kıyasla yaklaşık üç kat daha fazla teşhis edilmesine rağmen araştırmacılar cinsiyetler arasında risk açısından genetik bir fark bulamadı. Bu durum, hormonal etkiler veya teşhis kalıpları gibi genetik olmayan faktörlerin bu farka yol açabileceğini gösteriyor. Araştırmacılar ayrıca genetiğin tek başına bir kişinin fibromiyalji geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemediği konusunda uyardı: Ağrılı bir artrit durumu gibi çevresel tetikleyiciler de muhtemelen rol oynuyor.fredhutch

Makalenin yazarları, fibromiyaljiyi kronik ağrının genetik yapısının daha geniş bir şekilde keşfedilmesi için bir başlangıç noktası olarak görerek diğer kronik ağrı sendromlarını araştırmak üzere Kronik Ağrı Genomik Konsorsiyumunu kurdu.fredhutch