Yeni kan testi, invaziv prosedürler olmadan yaklaşık 23.000 fetal geni tarıyor

Bilim insanları, bir fetüsün protein kodlayan genomunun neredeyse tamamını tarayabilen ve amniyosentez gibi invaziv prosedürlerle bulunan genetik varyantların yüzde 95 ila 99'unu tespit edebilen invaziv olmayan bir kan testi tanıttı. İnvaziv olmayan fetal dizileme (NIFS) adı verilen teknik, Cumartesi günü İsveç'in Göteborg kentinde düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği'nin yıllık konferansında sunuldu.eshg+1

MIT ve Harvard'daki Broad Enstitüsü ile Massachusetts Genel Hastanesi'ndeki Genomik Tıp Merkezi'nden Dr. Christopher Whelan liderliğindeki araştırma, yöntemi ortalama 17 haftalık gebelik süresine sahip 565 gebelik üzerinde test etti. Annenin kan dolaşımında dolaşan hücre içermeyen fetal DNA parçalarının derinlemesine dizilenmesiyle teknik, her fetüste yaklaşık 23.000 geni inceledi; bu, yalnızca Down sendromu gibi sınırlı sayıda kromozomal anormalliği tarayan mevcut invaziv olmayan doğum öncesi testlere göre dramatik bir genişlemedir.bioengineer+1

Nasıl Çalışır

NIFS yalnızca standart bir anne kanı alımı gerektirir. Gelişmiş hesaplamalı yöntemler daha sonra genomun protein kodlayan kısmı olan fetal ekzomdaki genetik varyantları tanımlar. Araştırmacılar bulgularını amniyosentez veya koryon villus örneklemesini takiben doğrudan dizileme sonuçlarıyla karşılaştırdıklarında, NIFS çalışmadaki klinik açıdan önemli durumlardan sorumlu varyantların yüzde 97,2'sini yakaladı.eshg+1

Test, Noonan sendromu, CHARGE sendromu ve akondroplazi gibi mevcut invaziv olmayan taramaların tespit edemediği bozuklukları tanımladı. Ayrıca, fetal DNA anne kanındaki hücre içermeyen DNA'nın sadece yüzde üçünü oluştursa bile, gebeliğin 10. haftasından itibaren alınan örneklerde doğruluk gösterdi.eshg

Daha Güvenli Bir Alternatif

Dr. Whelan'a göre, birçok kadın düşük riski, stres, erişim zorlukları ve maliyet nedeniyle şu anda invaziv test yöntemlerini reddediyor. "Benzer tanısal değere sahip, ancak riskler ve diğer dezavantajlar olmadan bir test geliştirmeye çalışıyorduk" dedi.eshg

Tekniğin, ticari tanı laboratuvarlarında halihazırda mevcut olan yeteneklere dayandığı ve tıbbi bir prosedür gerektirmediği için invaziv genom dizilemesinden daha ucuz olduğu tahmin ediliyor.bioengineer+1

Sırada Ne Var

Araştırma ekibi, NIFS taramasını tüm gebelikler için mümkün kılmak amacıyla çalışmalarını genişletmeyi ve ölçeklendirmeyi planlıyor. Araştırmada yer almayan ESHG konferansı başkanı Profesör Alexandre Reymond, bu başarıyı "anında tedavi ve önleme fırsatları açan ve üreme tıbbının sonsuza dek değişeceği anlamına gelen bir güç gösterisi" olarak nitelendirdi.eshg

Çalışma, Ulusal Çocuk Sağlığı ve Gelişimi Enstitüsü tarafından finanse edildi.