Bilim insanları yaşayan bir insanın ilk eksiksiz genomunu çıkardı

Bilim insanları, yaşayan bir insanın eksiksiz genomunu ilk kez yeniden oluşturarak her bir ebeveynden gelen tüm kromozom setlerini elde etti. Araştırmacılar, bu başarının kişiselleştirilmiş genomiği tıbbi bakımda rutin hale getireceğini belirtiyor. Perşembe günü Cell dergisinde 12 makalelik bir paketin parçası olarak yayımlanan bu gelişme, Human Longevity şirketinin klinik düzeyde tüm genom dizilemesini tüketicilere 599 dolara sunmaya yönelik ayrı bir girişimiyle eş zamanlı olarak geldi.

Çözülmesi Daha Zor Bir Yapboz

Johns Hopkins Üniversitesi, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü ve Ulusal Standartlar ve Teknoloji Enstitüsü'nden araştırmacıların katılımıyla Telomere-to-Telomere Konsorsiyumu liderliğinde yürütülen çalışma, konsorsiyumun 2022 yılında ilk boşluksuz insan genomu dizilimini tamamlamasına dayanıyor. Bu önceki çalışma tek bir genomun son %8'lik kısmını doldurmuştu, ancak yeni çalışma her kromozomun biri anneden diğeri babadan gelen iki kopyasını içeren bir "diploid" genomu yeniden oluşturarak daha da ileri gidiyor.hub.jhu+1

"İlk T2T projesi devasa bir yapbozu bir araya getirmek gibiydi. Bu kez elimizde biri anneden, diğeri babadan gelen ve hepsi aynı kutuya atılmış iki benzer yapbozun parçaları vardı," dedi Johns Hopkins'te araştırma profesörü ve çalışmanın kıdemli yazarı olan Adam Phillippy.hub.jhu

Ekip, DNA dizileme endüstrisi tarafından referans materyal olarak yaygın şekilde kullanılan, yaşayan bir donörden alınan HG002 genomunu diziledi. Elde edilen sonuç, önceki kriterlere göre genomun %15 daha fazlasını ortaya çıkararak, her iki eşey kromozomunu ve kanser ile nörolojik bozukluklarla bağlantılı bölgeleri de içeren 900 milyondan fazla DNA harfini ekliyor. Çalışma, diploid genomun %99,4'ünde neredeyse kusursuz bir doğruluğa ulaştı.biorxiv+2

Milyarlardan Binlere

2003 yılında tamamlanan İnsan Genomu Projesi'nin toplam maliyeti bugünün parasıyla yaklaşık 5 milyar dolardı. Phillippy, artık çok daha eksiksiz ve doğru bir sonucun yaklaşık 5.000 dolara, yani bir milyon kat daha ucuza üretilebildiğini söyledi. Konsorsiyum, bu gelişmenin özellikle çocuklarda görülen nadir genetik hastalıkların teşhisini kolaylaştıracağını öngörüyor; zira mevcut düşük doğruluklu yöntemler, vakaların yarısından fazlasında genetik bir neden belirleyemiyor.hub.jhu

"Artık herkes için eksiksiz ve kişiselleştirilmiş genomlar mümkün," dedi Phillippy.hub.jhu

Bireysel Genomik Hizmetlerinde Fiyatlar Düşüyor

Bunun yanı sıra Human Longevity şirketi, 599 dolara klinik düzeyde tüm genom dizilemesi sunan "Genomics for All" (Herkes İçin Genomik) hizmetini duyurdu. Bu fiyat, testi şirketin daha önce sunduğu premium uzun yaşam programlarından ziyade bireysel DNA kitlerine yaklaştırıyor. Hizmet, tüm 6,4 milyar baz çiftini 30 kat klinik düzeyde derinlikle diziliyor ve yapay zeka tarafından yorumlanan sonuçları bir uygulama aracılığıyla sunuyor; bilimsel gelişmeler ışığında her yıl yeniden analiz gerçekleştiriliyor.longevity+1

"Genomics for All ile daha fazla insanın, genomlarının uzun vadeli sağlıkları için ne anlama gelebileceğini anlamalarına yardımcı olarak bu vizyonu sürdürüyoruz," dedi Human Longevity Yönetim Kurulu Başkanı ve CEO'su Dr. Wei-Wu He.longevity