Çalışma, şizofreni ile bağlantılı 641 yeni gen buldu

Araştırmacılar, gen ağlarının beyin genelinde nasıl iletişim kurduğunu haritalandırarak şizofreni ile ilişkili 641 daha önce tanımlanmamış gen belirlediler; bu bulgu, psikiyatrinin en karmaşık bozukluklarından birine yönelik hedefe yönelik tedavilerin arayışını yeniden şekillendirebilir.

Genetik Riske Yeni Bir Hesaplamalı Bakış

22 Haziran'da Nature Genetics'te yayınlanan çalışma, Baltimore'daki Lieber Institute for Brain Development liderliğinde, İtalya'daki Bari Üniversitesi ve dünya çapında 60'tan fazla psikiyatri hastanesi ile iş birliği içinde yürütüldü. Ekip, 102.000'den fazla bireyden elde edilen genetik verileri ve altı kortikal bölgeden alınan yüzlerce donöre ait postmortem beyin dokusu örneklerini analiz etti.eurekalert+2

Geleneksel genetik çalışmalar, bilinen genlerin yakın çevresindeki DNA varyantlarına odaklanır. Ancak yeni hesaplamalı yaklaşım, genler arasındaki uzun menzilli düzenleyici ilişkileri modeller; yani uzak varyantların, birbirine yakın yaşamayan insanları birbirine bağlayan sosyal ağlara benzer şekilde etkilerini nasıl koordine ettiğini yakalar.eurekalert

Lieber Institute'ta kıdemli yazar ve araştırmacı olan Dr. Giulio Pergola, "Çoğu genetik çalışma, sadece hastalıkla ilişkili DNA varyantlarına yakın genlere odaklanarak, ışığı sokak lambasının altında aramıştır" dedi. "Gen ortak ifade ağlarını dahil ederek, aslında tüm mahalledeki ışıkları açtık ve uzak genetik varyantların şizofreninin genetik temelini oluşturmak için nasıl koordine olduklarını ortaya çıkardık."eurekalert

Hassas Psikiyatriye Giden Yollar

Yeni tanımlanan genler; glutamat sinyalleşmesi, beyin hücresi iletişimi, bağışıklık süreçleri ve nörogelişim ile ilgili biyolojik yollar etrafında kümelenmektedir. Bu yollar, on yıllardır şizofreni tedavisinde baskın olan dopamin odaklı ilaçların ötesine geçen tedaviler için potansiyel giriş noktaları sunmaktadır.medicalxpress+1

Lieber Institute CEO'su ve Direktörü Dr. Daniel Weinberger, "Bu çalışma, şizofreni riskinin sadece birbiri ardına hareket eden bireysel genlerle ilgili olmadığını, gen ağlarının nasıl birlikte çalıştığıyla ilgili olduğunu gösteriyor" dedi. "Bu koordine genetik programları anlamak, tedavilerin bireyin spesifik biyolojik profiline göre uyarlanabildiği hassas psikiyatriye bizi daha da yaklaştırıyor."eurekalert

On Yıllık Keşiflerin Üzerine İnşa Etmek

Bulgular, şizofreni genetiğindeki hızlı ilerlemelerin ortasında geldi. 2014 yılında yapılan dönüm noktası niteliğindeki bir çalışma, bozuklukla bağlantılı 108 genom bölgesini ilk kez tanımlamıştı ve bu yılın başlarında ayrı bir uluslararası konsorsiyum, ilk kez Afrika kökenli popülasyonları dahil ederek 100'den fazla ek genetik bölgeyi ortaya çıkardı. Lieber Institute çalışması, risk varyantlarını kataloglamaktan, bunların beynin düzenleyici mimarisi içinde nasıl birlikte işlev gördüklerini açıklamaya geçerek bu ivmenin üzerine inşa ediyor.time+2