კოლუმბიის უნივერსიტეტის კვლევა: ემბრიონებში გენური რედაქტირება ეფექტურია, თუმცა კლინიკური გამოყენებისთვის სახიფათოა

კოლუმბიის უნივერსიტეტის მკვლევართა ჯგუფმა აჩვენა, რომ ბაზური რედაქტირება ადამიანის ემბრიონებში გენების მოდიფიცირებას საოცარი სიზუსტით ახდენს და ზოგიერთ ექსპერიმენტში 100%-იან შედეგს აღწევს, თუმცა ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული კვლევა ასევე ავლენს უსაფრთხოების მთელ რიგ რისკებს, რაც მის კლინიკურ გამოყენებას ამ ეტაპზე გამორიცხავს.cuimc.columbia+1

ზუსტი რედაქტირება და არაპროგნოზირებადი გვერდითი მოვლენები

დიტერ ეგლის ხელმძღვანელობით, კოლუმბიის გუნდმა გამოიყენა ბაზური რედაქტირება, რომელიც ტრადიციული CRISPR-ის უფრო ნაზი ალტერნატივაა და დნმ-ის ცალკეულ ასოებს ცვლის, რათა მიზანში ამოეღოთ მუტაციები ადამიანის ერთუჯრედიან ემბრიონებში. ერთ-ერთი გენი, PCSK9, დაკავშირებულია მაღალ ქოლესტერინთან და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებთან, ხოლო დანარჩენი ორი, HBG1 და HBG2, მონაწილეობს ჰემოგლობინის გამომუშავებაში და ასოცირდება ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასთან და ბეტა-თალასემიასთან.news-medical+1

განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედებზე პირველ უჯრედულ დაყოფამდე ჩატარებული რედაქტირება შენარჩუნდა ემბრიონის ყველა შემდგომ უჯრედში. თუმცა, ამ ტექნიკამ ასევე გამოიწვია ქრომოსომული დელეციები, არასამიზნე ცვლილებები და გენეტიკური ცვლილებების მოზაიკური ნიმუშები ემბრიონის უჯრედებში. mRNA-ს სახით მიწოდებული რედაქტორის მაღალი კონცენტრაციის დროს ემბრიონების განვითარება სრულად შეწყდა.cuimc.columbia+1

„მოზაიკურობა ქმნის შესაძლებლობების ფართო სპექტრს, რაც შეუძლებელს ხდის შედეგების პროგნოზირებას და შესაბამისად, ხელს უშლის მის კლინიკურ გამოყენებას“, – განაცხადა ეგლიმ.cuimc.columbia

დნმ-ის აღდგენის უფრო მკაფიო სურათი ემბრიონებში

ეს კვლევა პირველია, რომელიც დეტალურად ადარებს, თუ როგორ რეაგირებს ადამიანის ემბრიონი დნმ-ის დაზიანების ორ ტიპზე. ჩეხეთის მეცნიერებათა აკადემიის კოლაბორატორებმა უზრუნველყვეს გაწმენდილი ცილოვანი რედაქტორები, ხოლო თანაავტორმა შტეპან იერაბეკმა აღნიშნა, რომ ემბრიონები დნმ-ის ერთჯაჭვიან დაზიანებას გაცილებით უფრო საიმედოდ აღადგენენ, ვიდრე ჩვეულებრივი CRISPR-Cas9-ით გამოწვეულ ორჯაჭვიან წყვეტებს. მკვლევარებმა ასევე მიიღეს ღეროვანი უჯრედები ექვსი დღის რედაქტირებული ემბრიონებიდან, რამაც შესაძლებელი გახადა რედაქტირების ეფექტების უფრო ღრმა ანალიზი უჯრედების შემდგომ თაობებში.eurekalert

აღმოჩენები გამოქვეყნდა კემბრიჯის უნივერსიტეტის სხვა ჯგუფის კვლევის შემდეგ, რომელმაც ივნისში ჟურნალ Nature-ში გამოაქვეყნა ნაშრომი ადამიანის ემბრიონის განვითარებაში ცილა NANOG-ის როლის შესახებ. ეს კვლევები ადასტურებს, რომ ბაზური რედაქტირება ხდება ძლიერი კვლევითი ინსტრუმენტი ადრეული ადამიანის ბიოლოგიისთვის, მიუხედავად იმისა, რომ კლინიკური გამოყენება ჯერ კიდევ შორსაა.nature

ძლიერი ტექნოლოგიის საზღვრების დადგენა

„თავისი ბუნებით, გენის რედაქტირებისთვის ჯერ დნმ უნდა დააზიანო“, – ამბობს იერაბეკი. „დაზიანების ეს თანდაყოლილი პოტენციალი არის ის, რაც რისკს ქმნის“. ეგლიმ დაამატა, რომ როდესაც გენეტიკური დაავადებების თავიდან ასაცილებლად არსებობს უფრო უსაფრთხო ალტერნატივები, „გენური რედაქტირება არ არის არჩევანის მეთოდი“.cuimc.columbia

მკვლევარების თქმით, მათ იმედი აქვთ, რომ ეს ნაშრომი ხელს შეუწყობს IVF-ის შედეგების გაუმჯობესებას იმის გარკვევით, თუ როგორ უმკლავდებიან ემბრიონები გენომურ დაზიანებას და რომ ეს შეაჩერებს ნაადრევ კლინიკურ გამოყენებას. „ვფიქრობ, ჩვენი კვლევა ხელს შეუშლის ამ ტექნიკების არასათანადო გამოყენებას კლინიკაში, რადგან ჩვენ ნათლად ვაჩვენებთ რისკებს“, – თქვა ეგლიმ.cuimc.columbia