Google DeepMind-მა AlphaGenome Atlas-ი წარადგინა, რომელიც 9 მილიარდ დნმ-ის ვარიანტს აერთიანებს

Google Alphabet Inc.-ის ↗ 0.02% DeepMind-მა სამშაბათს გამოუშვა AlphaGenome Atlas, მონაცემთა ბაზა, რომელიც შეიცავს ადამიანის გენომში 9 მილიარდი შესაძლო ერთასოიანი დნმ-ის ცვლილების მოლეკულურ ეფექტებს. კომპანია ამ ნაშრომს უწოდებს "ყველაზე ყოვლისმომცველ კატალოგს იმის შესახებ, თუ როგორ მოქმედებს გენეტიკური მუტაციები მოლეკულურ ბიოლოგიაზე".deepmind

1-პეტაბაიტიანი მონაცემთა ნაკრები, რომელიც 30-ჯერ აღემატება DeepMind-ის ნობელის პრემიასთან დაკავშირებულ AlphaFold-ის ბაზას, უფასოდ არის ხელმისაწვდომი აკადემიური მკვლევარებისთვის ვებ-პორტალის, API-სა და Google-ის Antigravity პლატფორმის მეშვეობით. კომერციული წვდომა Google Cloud-ზე მალე იქნება შესაძლებელი.blog

მოდელიდან რუკამდე

AlphaGenome Atlas ეფუძნება AlphaGenome-ის მოდელს, რომელიც პირველად 2026 წლის იანვარში ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნდა. ის წინასწარ განსაზღვრავს, თუ როგორ მოქმედებს დნმ-ის ცალკეული მუტაციები უჯრედულ პროცესებზე, როგორიცაა გენის ექსპრესია და რნმ-ის სპლაისინგი. ნაცვლად იმისა, რომ მკვლევარებს თითოეული მოთხოვნა ცალ-ცალკე გაეშვათ, DeepMind-მა წინასწარ გამოთვალა პროგნოზები ადამიანის გენომის ყველა შესაძლო ერთნუკლეოტიდური ვარიანტისთვის. "სიმართლე რომ ვთქვათ, დრო დაგვჭირდა ამდენი ვარიანტის წინასწარ გამოსათვლელად და გასაანალიზებლად, რადგან სივრცე ძალიან დიდია", – განაცხადა DeepMind-ის გენომიკის ხელმძღვანელმა ჟიგა ავზეცმა პრესკონფერენციაზე, როგორც ამას The Verge იტყობინება.theverge+1

პირველად მონაცემებთან ერთად, DeepMind-მა წარადგინა AlphaGenome Variant Impact (AVI) ქულა, რომელიც აერთიანებს AlphaGenome-ისა და AlphaMissense-ის პროგნოზებს თითოეულ ვარიანტზე. ქულა მუშაობს გენომის იმ 2 პროცენტზე, რომელიც კოდირებს ცილებს და დარჩენილ 98 პროცენტზე, ე.წ. "ბნელ მატერიაზე", სადაც დაავადებებთან დაკავშირებული გენეტიკური ვარიაციების უმეტესობაა.scientificamerican+1

ადრეული შედეგები იშვიათ დაავადებებსა და პოპულაციურ გენეტიკაში

გარე პარტნიორებმა უკვე გამოიყენეს Atlas-ი. GREGoR კონსორციუმთან მუშაობისას, Broad Institute-ის მკვლევარებმა ლორა კოვილმა და ენ ო'დონელ-ლურიამ AVI ქულა გამოიყენეს DNM1 გენში იმ ვარიანტის გამოსავლენად, რომელიც ეპილეფსიურ ენცეფალოპათიასთან არის დაკავშირებული. Atlas-მა იწინასწარმეტყველა, რომ ვარიანტი ქმნიდა დეფექტურ სპლაისინგის ადგილს, რაც იწვევდა არანორმალურად გაფართოებულ ცილას. ეს აღმოჩენა მოგვიანებით ლაბორატორიულმა ექსპერიმენტებმა დაადასტურა.unite+1

ცალკე, ექსეტერის უნივერსიტეტის მკვლევარმა გარეთ ჰოუქსმა Atlas-ი გამოიყენა დიდი ბრიტანეთის ბიობანკის 54 000-ზე მეტი მონაწილის სრული გენომის მონაცემებზე და აღმოაჩინა 22 პროცენტით მეტი არაკოდირებადი გენეტიკური ასოციაცია, ვიდრე სტანდარტული მეთოდებით, მათ შორის დაბერებასთან დაკავშირებულ ცილა PLA2G7-თან და უჯრედულ ჟანგბადის სენსორ EGLN1-თან დაკავშირებული ვარიანტები.deepmind+1

ნაცნობი სტრატეგია

ეს გამოშვება იმეორებს DeepMind-ის სტრატეგიას AlphaFold-თან დაკავშირებით, რომელიც 190 000 ექსპერიმენტულად ცნობილი ცილოვანი სტრუქტურიდან 200 მილიონზე მეტ ხელოვნური ინტელექტის მიერ ნაწინასწარმეტყველებ სტრუქტურამდე გაიზარდა და თანამედროვე ბიოლოგიაში ერთ-ერთ ყველაზე ფართოდ გამოყენებად ინსტრუმენტად იქცა. "ეს არის პირველი შემთხვევა, როდესაც მსოფლიოში ნებისმიერ მკვლევარს შეუძლია წვდომა ჰქონდეს ადამიანის გენომისა და მისი ვარიაციების ყოვლისმომცველ რუკაზე მხოლოდ ბრაუზერის გახსნით", – განაცხადა Google DeepMind-ის მეცნიერების ვიცე-პრეზიდენტმა პუშმიტ კოლიმ, Scientific American-ის ცნობით.scientificamerican+1

DeepMind-მა გააფრთხილა, რომ Atlas-ი არის კვლევითი ინსტრუმენტი და არა კლინიკური დიაგნოსტიკური საშუალება, და აღნიშნა მოდელის საწვრთნელ მონაცემებში არსებული ხარვეზები. ავზეცმა მას უწოდა "საბაზისო წერტილი და არა დასასრული", რომელიც გაუმჯობესდება მოდელების ევოლუციასთან ერთად.deepmind+1