მეცნიერებმა პირველად აღადგინეს ცოცხალი ადამიანის სრული გენომი

მეცნიერებმა პირველად აღადგინეს ცოცხალი ადამიანის სრული გენომი და თითოეული მშობლისგან მიღებული ქრომოსომების სრული ნაკრები დააფიქსირეს. მკვლევრების თქმით, ეს მიღწევა პერსონალიზებულ გენომიკას სამედიცინო პრაქტიკის ყოველდღიურ ნაწილად აქცევს. ეს წინგადადგმული ნაბიჯი, რომელიც ხუთშაბათს ჟურნალ Cell-ში 12 სამეცნიერო ნაშრომის სახით გამოქვეყნდა, პარალელურად მიმდინარეობს კომპანია Human Longevity-ის ინიციატივასთან, რომელიც მომხმარებლებს კლინიკური დონის მთლიანი გენომის სეკვენირებას 599 დოლარად სთავაზობს.

უფრო რთული თავსატეხი ამოხსნილია

ეს ნაშრომი, რომელსაც ხელმძღვანელობდა ტელომერ-ტელომერული კონსორციუმი ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტის, ადამიანის გენომის კვლევის ეროვნული ინსტიტუტისა და სტანდარტებისა და ტექნოლოგიების ეროვნული ინსტიტუტის მკვლევრებთან ერთად, ეფუძნება კონსორციუმის მიერ 2022 წელს დასრულებულ ადამიანის პირველ უწყვეტ გენომის სეკვენირებას. წინა კვლევამ შეავსო ერთი გენომის ბოლო 8%, თუმცა ახალი კვლევა უფრო შორს მიდის და აღადგენს „დიპლოიდურ“ გენომს, რომელიც შეიცავს თითოეული ქრომოსომის ორ ასლს: თითოს თითოეული მშობლისგან.hub.jhu+1

„პირველი T2T პროექტი უზარმაზარი პაზლის აწყობას ჰგავდა. ამჯერად კი ხელთ გვქონდა ორი მსგავსი პაზლის ნაწილები, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან, რომლებიც ერთ ყუთში იყო არეული“, განაცხადა ადამ ფილიპიმ, ჯონს ჰოპკინსის უნივერსიტეტის მკვლევარ-პროფესორმა და კვლევის წამყვანმა ავტორმა.hub.jhu

გუნდმა მოახდინა HG002 გენომის სეკვენირება: ეს არის ცოცხალი დონორის ნიმუში, რომელიც ფართოდ გამოიყენება დნმ-ის სეკვენირების ინდუსტრიაში ეტალონურ მასალად. შედეგად გამოვლინდა გენომის 15%-ით მეტი ნაწილი, ვიდრე წინა მაჩვენებლებით იყო ცნობილი, და დაემატა დნმ-ის 900 მილიონზე მეტი ასო, მათ შორის ორივე სასქესო ქრომოსომა და კიბოსა და ნევროლოგიურ დარღვევებთან დაკავშირებული უბნები. კვლევამ თითქმის სრულყოფილ სიზუსტეს მიაღწია დიპლოიდური გენომის 99.4%-ში.biorxiv+2

მილიარდებიდან ათასებამდე

ადამიანის გენომის პროექტის მთლიანმა ღირებულებამ, რომელიც 2003 წელს დასრულდა, დღევანდელი კურსით დაახლოებით 5 მილიარდი დოლარი შეადგინა. ფილიპის თქმით, ბევრად უფრო სრული და ზუსტი შედეგის მიღება ახლა დაახლოებით 5 000 დოლარადაა შესაძლებელი, რაც მილიონჯერ ნაკლებია. კონსორციუმი ვარაუდობს, რომ ეს წინგადადგმული ნაბიჯი გააუმჯობესებს იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკას, განსაკუთრებით ბავშვებში, სადაც ამჟამინდელი ნაკლებად ზუსტი მეთოდები შემთხვევათა ნახევარზე მეტში ვერ ადგენს გენეტიკურ მიზეზს.hub.jhu

„სრული, პერსონალიზებული გენომის მიღება ახლა ნებისმიერი ადამიანისთვისაა შესაძლებელი“, განაცხადა ფილიპიმ.hub.jhu

სამომხმარებლო გენომიკა ფასებს ამცირებს

პარალელურად, კომპანია Human Longevity-მ გამოაცხადა თავისი სერვისის, „Genomics for All“-ის შესახებ, რომელიც კლინიკური დონის მთლიანი გენომის სეკვენირებას 599 დოლარად სთავაზობს მომხმარებელს. ეს ტესტს უფრო მეტად აახლოებს სამომხმარებლო დნმ-ის ნაკრებებთან, ვიდრე პრემიუმ კლასის დღეგრძელობის პროგრამებთან, რომლებსაც კომპანია მანამდე სთავაზობდა კლიენტებს. სერვისი ახდენს ყველა 6.4 მილიარდი ფუძის წყვილის სეკვენირებას 30-ჯერადი კლინიკური სიღრმით და ხელოვნური ინტელექტის მიერ ინტერპრეტირებულ შედეგებს აპლიკაციის საშუალებით აწვდის მომხმარებელს, მეცნიერების განვითარებასთან ერთად კი ყოველწლიურ ხელახალ ანალიზს ახორციელებს.longevity+1

„პროგრამით „Genomics for All“ ჩვენ ვაგრძელებთ ამ ხედვას და ვეხმარებით მეტ ადამიანს გააცნობიეროს, თუ რა მნიშვნელობა შეიძლება ჰქონდეს მათ გენომს მათი გრძელვადიანი ჯანმრთელობისთვის“, განაცხადა დოქტორმა ვეი-ვუ ჰემ, Human Longevity-ის თავმჯდომარემ და გენერალურმა დირექტორმა.longevity