კვლევამ აჩვენა, რომ აუტიზმის რისკის 1200-ზე მეტი გენი ტვინის ორ მდგომარეობამდე დადის

აუტიზმის სპექტრის აშლილობას 1200-ზე მეტი გენი უკავშირდება, თუმცა 2026 წლის 18 სექტემბერს ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებული ახალი კვლევა ცხადყოფს, რომ ეს გენეტიკური მრავალფეროვნება ტვინში მხოლოდ ორ საპირისპირო მოლეკულურ მდგომარეობამდე დადის. ეს აღმოჩენა შესაძლოა საფუძვლად დაედოს აუტიზმის შესწავლისა და მკურნალობის ახალ მეთოდებს.medicalxpress

ფუნდამენტურ მეცნიერებათა ინსტიტუტის სინაფსური ტვინის დისფუნქციის ცენტრის პროფესორ კიმ უნჯუნის ხელმძღვანელობით, გუნდმა გააანალიზა 1008 რნმ-ის სეკვენირების პროფილი 17 გენეტიკურად მოდიფიცირებული თაგვის ხაზის პრეფრონტალური ქერქიდან. ასობით განსხვავებული დარღვევის ნაცვლად, მკვლევარებმა გამოავლინეს განმეორებადი მოლეკულური გაყოფა: თაგვების ერთ ჯგუფს აღენიშნებოდა სინაფსურ კომუნიკაციაში ჩართული გენების შემცირებული ექსპრესია ქრომატინისა და რნმ-ის დამუშავების გაზრდილ აქტივობასთან ერთად, ხოლო მეორე ჯგუფს საპირისპირო სურათი ჰქონდა.neurosciencenews+2

მოლეკულური საქანელა, რომელსაც კონტექსტი განსაზღვრავს

დაჯგუფებები მხოლოდ გენეტიკით არ იყო განსაზღვრული. 17-დან 7 შემთხვევაში, ერთი და იმავე მუტაციის მქონე მამრი და მდედრი თაგვები საპირისპირო მოლეკულურ ჯგუფებში გადანაწილდნენ. კლასიფიკაცია ასევე იცვლებოდა განვითარების ეტაპების მიხედვით და ჰიპოკამპში გაცილებით ნაკლებად გამოხატული იყო, ვიდრე პრეფრონტალურ ქერქში, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ სქესი, ასაკი და ტვინის რეგიონი გავლენას ახდენს მუტაციის მოლეკულურ შედეგზე.neurosciencenews+1

დაახლოებით ერთი მილიონი ცალკეული უჯრედის რნმ-ის სეკვენირებამ დაადასტურა, რომ ეს ნიმუშები წარმოიქმნება ნეირონული და გლიური უჯრედების პოპულაციებში კოორდინირებული, ქსელური ცვლილებების შედეგად და არა ერთი დეფექტური უჯრედის ტიპის გამო.news-medical+1

"ბევრი განსხვავებული გენეტიკური მუტაცია ტვინის შეზღუდულ მოლეკულურ მდგომარეობებში ერთიანდება, რაც გვაძლევს აუტიზმის გააზრების ჩარჩოს საერთო ბიოლოგიის დონეზე და არა ცალკეული გენების მიხედვით," განაცხადა თანაავტორმა დოქტორმა ბე მიჰიუნმა.medicalxpress

წამლებზე რეაქცია მოლეკულური პროფილის მიხედვით

ორმა ჯგუფმა ასევე განსხვავებული რეაქცია აჩვენა ფლუოქსეტინისა და ლითიუმის მიმართ. პირველი ჯგუფის მოდელებმა აჩვენეს გენის ექსპრესიის უფრო თანმიმდევრული ნორმალიზაცია, ხოლო მეორე ჯგუფმა აჩვენა ცვალებადი, ჰეტეროგენული პასუხები. არცერთმა წამალმა არ შეცვალა უჯრედების ტიპის პროპორციები, რაც იმაზე მიუთითებს, რომ მათი ეფექტი შემოიფარგლებოდა მხოლოდ კონკრეტული ტრანსკრიპციული წრედებით.biz.chosun+2

როდესაც მკვლევარებმა შეისწავლეს 40 აუტისტი და 17 ნეიროტიპური ადამიანის პრეფრონტალური ქერქის მონაცემები, მათ აღმოაჩინეს ორი ანალოგიური ადამიანური ქვეჯგუფი საპირისპირო სინაფსური გენის აქტივობით, თუმცა ადამიანების ნიმუშებში უფრო გამოხატული იყო იმუნური და ანთებითი სიგნალები. ავტორები აფრთხილებენ, რომ ეს შედეგები ჯერჯერობით ვერ გამოიყენება კლინიკური ქვეტიპების დიაგნოსტირებისთვის ან მედიკამენტების შერჩევისთვის.neurosciencenews+1

"იმის ნაცვლად, რომ გვეკითხა, რომელი გენი არის მუტაციური, ჩვენ ვიკითხეთ, იწვევს თუ არა სხვადასხვა მუტაცია ტვინში საერთო მოლეკულურ ნიმუშებს," თქვა კიმ უნჯუნმა. "ამ პერსპექტივამ გამოავლინა აუტიზმის გენეტიკურად განსხვავებულ ფორმებს შორის კონვერგენციის გასაკვირი დონე."medicalxpress