იშვიათი გენური მუტაცია არამწეველებში ფილტვის კიბოს რისკს 60-ჯერ ზრდის

EGFR გენის იშვიათი მემკვიდრეობითი მუტაცია ფილტვის კიბოს რისკის 25-ჯერ გაზრდასთან არის დაკავშირებული, ხოლო ადამიანებში, რომლებსაც არასდროს მოუწევიათ, ეს რისკი 60-ჯერ მეტია. ამის შესახებ Dana-Farber-ის კიბოს ინსტიტუტისა და 23andMe-ის მკვლევარების მიერ ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნებულ კვლევაშია ნათქვამი.time+1

ვარიანტი, სახელწოდებით EGFR T790M, ამჟამად მიიჩნევა ფილტვის კიბოს ერთ-ერთ ყველაზე ძლიერ მემკვიდრეობით რისკ-ფაქტორად. ამ აღმოჩენამ შესაძლოა შეცვალოს კლინიცისტების მიდგომა დაავადების სკრინინგის მიმართ, რომელიც დიდი ხანია თითქმის ექსკლუზიურად თამბაქოს მოხმარებასთან ასოცირდება.

მუტაცია, რომელიც კოლონიურ მოსახლეობამდე მიდის

კვლევა ეფუძნებოდა 3.3 მილიონზე მეტი 23andMe-ის მონაწილის გენეტიკურ და ჯანმრთელობის მონაცემებს, რომლებსაც ევროპული ფესვები აქვთ. მათ შორის 641 ადამიანი ატარებდა T790M ვარიანტს, რაც საკმარისად დიდი ნიმუშია რისკის სანდო შეფასებისთვის. შედარებისთვის, ორ უდიდეს საჯარო გენეტიკურ ბაზაში, UK Biobank და All of Us, მხოლოდ ორი და 19 მატარებელი იყო.livescience+1

აშშ-ში მუტაცია საშუალოდ ყოველ 15 000 ადამიანიდან ერთს აქვს, თუმცა აშშ-ის სამხრეთ-აღმოსავლეთ ნაწილში, განსაკუთრებით ალაბამაში, მისისიპსა და ტენესიში, მაჩვენებელი 2 000-დან ერთამდე იზრდება. მკვლევარებმა ვარიანტი დაუკავშირეს ბრიტანელ და ირლანდიელ მოსახლეებს, რომლებიც 1700-იან წლებში ჩავიდნენ. სამხრეთ აპალაჩში არსებულმა დემოგრაფიულმა იზოლაციამ შექმნა გენეტიკური შეზღუდვა, რამაც თაობების განმავლობაში გაზარდა მისი გავრცელება.23andme+3

"ჩემი ცოდნით, ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე ძლიერი, თუ არა ყველაზე ძლიერი, კიბოს რისკის გამზრდელი მუტაცია, რაც კი ოდესმე აღმოუჩენიათ", – განაცხადა ალექსანდრე გუსევმა, Dana-Farber-ის რაოდენობრივმა გენეტიკოსმა და კვლევის თანაავტორმა.medicalxpress

სკრინინგის შედეგები

ფილტვის კიბოს სკრინინგის ამჟამინდელი გაიდლაინები თითქმის მთლიანად ეყრდნობა მოწევის ისტორიასა და ასაკს. ახალი აღმოჩენები გენეტიკური რისკის გათვალისწინების პერსპექტივას აჩენს. მუტაცია არ იყო დაკავშირებული შესწავლილ სხვა 17 გავრცელებულ კიბოსთან, რაც იმაზე მიუთითებს, რომ მისი ეფექტი ძირითადად ფილტვის კიბოსთვისაა სპეციფიკური.livescience+1

T790M-ის მქონე ადამიანებს ფილტვის კიბო საშუალოდ ხუთი წლით ადრე უვითარდებათ, ვიდრე მათ, ვისაც ეს მუტაცია არ აქვს. ეს ხაზს უსვამს "სკრინინგის უფრო ადრეულ ასაკში დაწყების აუცილებლობას, მოწევის სტატუსის მიუხედავად", – ამბობს კრის ემოსი, ბეილორის მედიცინის კოლეჯის გენეტიკური ეპიდემიოლოგი, რომელიც კვლევაში არ მონაწილეობდა.livescience

კლინიკური კვლევა, სახელწოდებით INHERIT, რომელსაც Dana-Farber ხელმძღვანელობს, ახლა იწვევს მონაწილეებს, რომლებსაც აქვთ ფილტვის კიბოს მემკვიდრეობითი გენეტიკური რისკი, რათა შეფასდეს პერსონალიზებული CT სკრინინგის სტრატეგიები. "მიზანია CT სკრინინგის გამოყენება ფილტვის კიბოს ყველაზე ადრეულ, განკურნებად სტადიაზე გამოსავლენად", – თქვა ჯაკლინ ლოპიკოლომ, Dana-Farber-ის ექიმმა, რომელმაც კვლევას უხელმძღვანელა.medicalxpress+1

პირადი რისკები

ფრენკ მაკკენას, 66 წლის პერსონალურ ტრენერს ვირჯინია-ბიჩიდან, რომელსაც არასდროს მოუწევია, 2016 წელს ფილტვის მეოთხე სტადიის კიბო დაუდგინეს და აღმოაჩნდა T790M მუტაცია. მიზნობრივმა თერაპიამ მისი პროგნოზი შეცვალა. მის ქალიშვილს, რომელიც ახლა 33 წლისაა, მოგვიანებით იგივე ვარიანტი აღმოაჩნდა, თუმცა მისთვის ჯერ არ არსებობს მტკიცებულებებზე დაფუძნებული სკრინინგის გაიდლაინები.time

"თუ რამე გამოჩნდება, მას შეუძლია ადრეულ სტადიაზე აღმოაჩინოს", – თქვა მაკკენამ, "და არ გაიაროს მეოთხე სტადია, რადგან ნაკლები ვარიანტია და პერსპექტივაც არც ისე პოზიტიურია".time