OpenAI:n o3-malli auttoi diagnosoimaan 18 lasta, joilla oli ratkaisemattomia harvinaissairauksia

Boston Children's Hospitalin ja Harvardin tutkijat käyttivät OpenAI:n o3 Deep Research -mallia tunnistaakseen 18 uutta diagnoosia lapsilla, joiden harvinaiset geneettiset sairaudet olivat hämmentäneet kliinikoita vuosia, kertoo keskiviikkona NEJM AI -lehdessä julkaistu tutkimus.nejm+1

Miten tutkimus toimi

Tutkijaryhmä analysoi uudelleen 376 tunnistetietonsa poistettua lasten tapausta, joille oli jo tehty geenitestit ja asiantuntija-arvio ilman diagnoosia. Käyttämällä o3 Deep Research -mallia geneettisen tiedon, kliinisten esiintymismuotojen ja lääketieteellisen kirjallisuuden syntetisointiin, kliinikot pystyivät tunnistamaan diagnooseja, jotka kattavat hermoston kehityshäiriöt, harvinaiset hermo-lihassairaudet, lasten äkillisen odottamattoman kuoleman ja varhaisiän psykoosin.digg+1

Työkalu on suunniteltu auttamaan kliinikoita ja tutkijoita monimutkaisen lääketieteellisen tiedon käsittelyssä, eikä se ole tarkoitettu suoraksi kuluttajille suunnatuksi diagnostiikkatuotteeksi. Boston Children's Hospitalin innovaatiojohtaja John Brownstein on kuvaillut taustalla olevaa haastetta kognitiivisten rajojen eikä ponnistelujen puutteen kysymykseksi.

"Yhdistämme geneettistä tietoa, fenotyyppistä tietoa, kirjallisuushakua ja tekoälyn päättelykykyä tarjotaksemme diagnooseja perheille, jotka olivat aiemmin jääneet ilman vastauksia", Brownstein sanoi.openai

Laajempi pyrkimys kohti tekoälyavusteista lääketiedettä

NEJM AI -julkaisu edustaa vertaisarvioitua validointia laajemmalle aloitteelle Boston Children'sissä. Sairaala ilmoitti toukokuun lopulla, että sen tekoälyponnistelut olivat tähän mennessä johtaneet yli 40 harvinaissairausdiagnoosiin, joita pidettiin aiemmin ratkaisemattomina. Yhteistyö OpenAI:n kanssa, joka sitoutui 50 miljoonan dollarin tukeen sairaalan ponnisteluille, on ollut käynnissä vuoden 2025 alusta lähtien.linkedin+1

Boston Children's on integroinut tekoälyn osaksi toimintaansa, ja yli kolmasosa työntekijöistä käyttää nyt tekoälytyökaluja päivittäisessä työssään. Sairaala raportoi noin 60 000 säästetystä tunnista tekoälyavusteisissa työnkuluissa, mikä vastaa yli 7 miljoonan dollarin edestä uudelleen kohdennettua työpanosta.openai

Mitä se tarkoittaa harvinaissairauksia sairastaville potilaille

Harvinaissairaudet vaikuttavat yhteensä noin 300 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti, mutta yksittäiset sairaudet ovat usein niin harvinaisia, että jopa johtavien instituutioiden asiantuntijoilla on vaikeuksia päästä diagnoosiin. Monet perheet kokevat vuosia kestäviä "diagnostisia odysseioita" ennen kuin saavat vastauksia.

"Tämä oli aiemmin ajateltavissa olematonta, mutta nyt se antaa toivoa niin monille perheille", Brownstein sanoi.openai

Tutkijat korostivat, että tekoäly toimii työkaluna ihmisen asiantuntemuksen lisäämiseksi, ei sen korvaamiseksi – jokainen diagnoosi vaati silti kliinikon vahvistuksen ja tulkinnan.digg+1