Yksilöllinen geeniterapia auttoi epilepsiaa sairastavaa teiniä kävelemään itsenäisesti

UC San Diegon ja Rady Children's Institute for Genomic Medicine -instituutin tutkijat ovat osoittaneet, että yksilöllisiin geenimutaatioihin räätälöity geeniterapia voi vähentää merkittävästi kohtauksia ja edistää kehitystä lapsilla, joilla on vaikea epilepsian muoto. Nature Medicine -lehdessä 21. heinäkuuta 2026 julkaistut tulokset osoittivat, että 14-vuotias potilas saavutti 90 prosentin vähennyksen kohtaustiheydessä ja käveli itsenäisesti ensimmäistä kertaa 15-vuotiaana.miragenews+1

Yksilöllisesti suunniteltu terapia

SCN2A-geeniin liittyvä kehityksellinen epileptinen enkefalopatia on harvinainen sairaus, joka johtuu SCN2A-geenin spontaaneista mutaatioista. Tämä geeni säätelee natriumionien virtausta hermosoluihin. Perinteiset epilepsialääkkeet ovat usein tehottomia, koska ne eivät puutu taustalla olevaan geneettiseen syyhyn.miragenews

Kansainvälinen tiimi, jota johti päätutkija Olivia Kim-McManus, loi lyhyitä synteettisiä DNA-molekyylejä, joita kutsutaan alleeliselektiivisiksi antisense-oligonukleotideiksi eli ASO-molekyyleiksi. Ne on suunniteltu tunnistamaan ja vaimentamaan kunkin lapsen spesifinen sairautta aiheuttava mutaatio, jättäen geenin toimivan kopion ennalleen. ASO-molekyylejä pistettiin suoraan selkäydinnesteeseen anestesiassa kahden tai kolmen kuukauden välein kahdessa erillisessä n-of-1-kliinisessä tutkimuksessa, jotka kestivät kaksi vuotta.miragenews

"Terapia on suunniteltu tarkoituksellisesti kohdistumaan yksilön geneettiseen diagnoosiin", sanoi Kim-McManus, UC San Diegon lääketieteellisen tiedekunnan neurotieteiden apulaisprofessori ja Radyn täsmälääketieteen neurointerventio-ohjelman johtaja.miragenews

Kaksi potilasta, laajoja hyötyjä

Tutkimukseen osallistuneet kaksi lasta olivat tutkimusten alkaessa yhdeksän- ja 14-vuotiaita. Nuorempi potilas, jolla oli aiemmin kohtauksia lähes päivittäin, koki 26 prosentin vähennyksen kohtaustiheydessä. Vanhempi potilas koki 90 prosentin vähennyksen ja saavutti lopulta jaksoja, jolloin kohtauksia ei ollut lainkaan. Molemmat potilaat pystyivät vähentämään tai lopettamaan joitakin epilepsialääkkeitä ja osoittivat parannusta kielellisissä taidoissa, motoriikassa, aistien käsittelyssä ja mukautuvassa käyttäytymisessä, samalla kun autismiin liittyvä käyttäytyminen väheni.miragenews

Kahden vuoden aikana ei raportoitu vakavia sivuvaikutuksia tai ASO-hoitoon liittyviä haittatapahtumia.insideprecisionmedicine+1

Koska terapia muokkaa geenien ilmentymistä muuttamatta pysyvästi geneettistä koodia, se vaatii toistuvia annoksia. Kun vanhemman potilaan kyky kävellä itsenäisesti alkoi heikentyä ennen seuraavaa suunniteltua annosta, tutkijat säätivät annostelutiheyttä FDA:n luvalla. "Sen jälkeen hän on kävellyt itsenäisesti", Kim-McManus kertoi.miragenews

Täsmälääketieteen malli

Tutkimukseen osallistui yhteistyökumppaneita Ionis Pharmaceuticals -yhtiöstä ↘ 3.98%, n-Lorem Foundationista, Rush University Medical Centeristä, Boston Children's Hospitalista ja Melbournen yliopistosta, ja sitä rahoitti osittain California Institute for Regenerative Medicine.miragenews

Kim-McManusin mukaan lähestymistapa voisi toimia mallina yksilöllisen genetiikan nopealle muuntamiselle hoidoiksi moniin muihin sairauksiin, jotka johtuvat yhden geenin mutaatioista. "Se on kuin scifi-idea Star Trekistä", hän sanoi. "Mutta nyt kun olemme osoittaneet turvallisuuden ja tehon, ajatus leviää akateemisen maailman ulkopuolelle lääke- ja bioteknologiateollisuuteen."miragenews