Tutkijat rekonstruoivat ensimmäisen täydellisen ihmisen genomin

Tutkijat ovat ensimmäistä kertaa rekonstruoineet elävän ihmisen täydellisen genomin ja tallentaneet molempien vanhempien kromosomisarjat. Saavutuksen uskotaan tekevän yksilöllisestä genomiikasta rutiininomaisen osan lääketieteellistä hoitoa. Torstaina Cell-lehdessä julkaistu 12 artikkelin kokonaisuus ilmestyi samanaikaisesti, kun Human Longevity pyrkii tuomaan kliinisen tason kokogenomisekvensoinnin kuluttajien saataville 599 dollarin hintaan.

Vaikeampi palapeli ratkaistu

Telomere-to-Telomere Consortiumin johtama työ, johon osallistui tutkijoita Johns Hopkinsin yliopistosta, National Human Genome Research Institutesta sekä National Institute of Standards and Technologysta, perustuu konsortion vuonna 2022 valmistuneeseen ensimmäiseen aukottomaan ihmisen genomisekvenssiin. Aiempi hanke täytti yhden genomin viimeiset 8 prosenttia, mutta uusi tutkimus menee pidemmälle rekonstruoimalla niin sanotun diploidisen genomin, joka sisältää kaksi kopiota jokaisesta kromosomista, yhden kummaltakin vanhemmalta.hub.jhu+1

"Ensimmäinen T2T-projekti oli kuin valtavan palapelin kokoamista. Tällä kertaa meillä oli paloja kahdesta samankaltaisesta palapelistä, toinen äidiltä ja toinen isältä, kaikki heitettynä samaan laatikkoon", kertoi Johns Hopkinsin tutkimusprofessori ja tutkimuksen vastaava kirjoittaja Adam Phillippy.hub.jhu

Tiimi sekvensoi HG002-genomin, joka on elävältä luovuttajalta saatu näyte ja jota DNA-sekvensointiteollisuus käyttää laajasti vertailumateriaalina. Tulos paljastaa 15 prosenttia enemmän genomia kuin aiemmat vertailukohdat ja lisää yli 900 miljoonaa DNA-kirjainta, mukaan lukien molemmat sukupuolikromosomit sekä syöpään ja neurologisiin häiriöihin liittyvät alueet. Työ saavutti lähes täydellisen tarkkuuden 99,4 prosentissa diploidisesta genomista.biorxiv+2

Miljardeista tuhansiin

Vuonna 2003 valmistuneen ihmisen genomiprojektin kokonaiskustannukset olivat nykyrahassa noin 5 miljardia dollaria. Phillippyn mukaan täydellisempi ja tarkempi tulos voidaan nyt tuottaa noin 5 000 dollarilla, mikä on miljoonakertainen kustannusten alennus. Konsortio odottaa edistyksen parantavan harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaa erityisesti lapsilla, joilla nykyiset epätarkemmat menetelmät eivät tunnista geneettistä syytä yli puolessa tapauksista.hub.jhu

"Täydelliset, yksilölliset genomit ovat nyt mahdollisia kenelle tahansa", Phillippy totesi.hub.jhu

Kuluttajagenomiikan hinta laskee

Erillisenä uutisena Human Longevity ilmoitti Genomics for All -palvelustaan, joka tarjoaa kliinisen tason kokogenomisekvensointia 599 dollarilla. Tämä asettaa testin lähemmäs kuluttajien DNA-paketteja kuin yhtiön aiemmin tarjoamat kalliit pitkäikäisyysohjelmat. Palvelu sekvensoi kaikki 6,4 miljardia emäsparia 30-kertaisella kliinisellä syvyydellä ja toimittaa tekoälyllä tulkitut tulokset sovelluksen kautta, sisältäen vuosittaisen uudelleenanalyysin tieteellisen ymmärryksen kehittyessä.longevity+1

"Genomics for All -palvelun myötä jatkamme visiotamme auttamalla useampia ihmisiä ymmärtämään, mitä heidän genominsa voi tarkoittaa heidän pitkän aikavälin terveydelleen", sanoi Human Longevityn hallituksen puheenjohtaja ja toimitusjohtaja tohtori Wei-Wu He.longevity