Newsletter Subscribe
Enter your email address below and subscribe to our newsletter
[forminator_form id="25163"]
All voices matter
Uusi DNA-testi voi korvata 15 muuta testiä harvinaisten sairauksien kohdalla
- New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistu tutkimus osoitti, että pitkän lukeman DNA-sekvensointi tuotti 3 % enemmän diagnooseja ja voi korvata 15 olemassa olevaa testiä.
medicalxpress+1 - Tekniikka lukee jopa 20 000 emäsparin pituisia DNA-segmenttejä ja tallentaa myös epigeneettisiä muutoksia, jotka vaativat yleensä erillisiä testejä.
medicalxpress - Radboudumc:n tutkijat suosittelevat maailmanlaajuista käyttöönottoa ensisijaiseksi diagnostiikaksi harvinaisille sairauksille, jotka vaikuttavat jopa 400 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti.
medicalxpress
Radboudin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen tutkijat ovat julkaisseet New England Journal of Medicine -lehdessä tutkimuksen, jossa suositellaan uuden pitkän lukeman genomisekvensointitestin muuttamista maailmanlaajuiseksi ensisijaiseksi diagnostiikaksi harvinaisille geneettisille häiriöille. Testi, joka lukee jopa 20 000 emäsparin pituisia DNA-segmenttejä verrattuna nykyiseen noin 300 emäsparin standardiin, tuotti 3 % enemmän diagnooseja ja voi korvata jopa 15 olemassa olevaa testiä.medicalxpress+1
Täydellisempi kuva
Kesäkuun 13. päivänä julkaistussa tutkimuksessa verrattiin nykyistä diagnostiikkastandardia uuteen pitkän lukeman lähestymistapaan noin 1 000 potilaalla. 832 potilaasta, joilla oli harvinainen geneettinen sairaus, 160 potilaalle (19,2 %) saatiin lopullinen diagnoosi käyttämällä pitkän lukeman genomisekvensointia, verrattuna alhaisempaan osuuteen tavanomaisilla lyhyen lukeman menetelmillä.nejm+1
"Osoitimme, että uusi testi tuottaa 3 % enemmän diagnooseja. Se voi myös korvata 15 muuta testiä. Suosittelemme tämän testin käyttöä maailmanlaajuisesti ensisijaisena vaihtoehtona", sanoi Lisenka Vissers, Radboudumc:n translaatiogenomiikan professori.medicalxpress
Tekniikka toimii kuin palapelin kokoaminen paljon suuremmilla paloilla, mikä tekee potilaan genomin täydellisen kuvan muodostamisesta paljon helpompaa. Itse DNA-sekvenssin lukemisen lisäksi testi tallentaa myös epigeneettisiä muutoksia – DNA:n ulkopuolella olevia kemiallisia merkkejä, jotka voivat kytkeä geenejä päälle tai pois päältä ja aiheuttaa joskus harvinaisia häiriöitä.medicalxpress
"Nykyisellä diagnostiikalla tämä vaatii ylimääräisiä erikoistestejä, mutta pitkillä lukemilla saamme nämä muutokset bonuksena – 2 yhdessä", selitti Christian Gilissen, Radboudumc:n genomiikan bioinformatiikan professori.medicalxpress
Maailmanlaajuinen terveyshaaste
Jopa 400 miljoonaa ihmistä ympäri maailmaa elää harvinaisen sairauden kanssa, yli 7 000 eri tyypin joukossa, joista 80 %:lla on geneettinen syy. Potilaat odottavat usein vuosia diagnoosia, joka voi tarjota selkeyttä ennusteesta, yhdistää heidät muihin samassa tilanteessa oleviin ja auttaa perhesuunnittelupäätöksissä.medicalxpress
Tutkimus perustuu saman Radboud-tiimin aiempaan työhön, joka julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehdessä tammikuussa 2025. Se osoitti, että pitkän lukeman sekvensointi pystyi tunnistamaan 93 % haastavista patogeenisistä varianteista, joita on vaikea tai mahdoton havaita tavanomaisilla lyhyen lukeman tekniikoilla.pubmed.ncbi.nlm.nih+1
Alexander Hoischen, Radboudumc:n genomiikan teknologioiden professori, sanoi, että diagnostisen tuoton odotetaan kasvavan edelleen. "Pitkien lukemien ansiosta saamme entistä täydellisemmän kuvan DNA:sta ja voimme havaita monimutkaisia ja vaikeasti löydettäviä poikkeavuuksia. Yhdistämme ne sitten tiettyihin sairauksiin. Näin tietomme kasvaa ja voimme tehdä enemmän diagnooseja".medicalxpress
Lähteet (15)
- 1 Long-read DNA test lifts rare disease diagnoses and could replace ... medicalxpress.com
- 2 Clinical Long-Read Genome Sequencing for Rare-Disease ... www.nejm.org
- 3 Presented at #ESHG2026: In 832 patients with rare genetic disease ... x.com
- 4 HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant ... pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- 5 Long reads successfully used to find genetic causes of rare diseases www.eurekalert.org
- 6 Radboud UMC research highlights promise of HiFi long-read ... www.pacb.com
- 7 Long read sequencing reveals more genetic information while ... news.ucsc.edu
- 8 Diagnostic yield of long-read sequencing for rare diseases - Frontiers www.frontiersin.org
- 9 HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant ... www.cell.com
- 10 Targeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and ... pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- 11 Genetic Testing in Neurology: Key Insights from AAN 2026 - GeneDx www.genedx.com
- 12 Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics www.medrxiv.org
- 13 [PDF] Long-read Genome Sequencing – The Next Revolution for Rare ... elhks.de
- 14 Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics www.medrxiv.org
- 15 Presented at ESHG 2026: In 832 patients with rare genetic disease ... www.threads.com
