Erstmals vollständiges Genom eines lebenden Menschen rekonstruiert

Wissenschaftler haben erstmals das vollständige Genom eines lebenden Menschen rekonstruiert. Dabei wurden die kompletten Chromosomensätze beider Elternteile erfasst: ein Erfolg, der die personalisierte Genomik laut Forschenden zur Routine in der medizinischen Versorgung machen wird. Dieser Fortschritt, der am Donnerstag in Cell als Teil einer Serie von 12 Fachartikeln veröffentlicht wurde, fällt zeitlich mit einer separaten Initiative von Human Longevity zusammen, die Verbrauchern eine vollständige Genomsequenzierung in klinischer Qualität für 599 US-Dollar anbieten will.

Ein schwierigeres Puzzle gelöst

Die Arbeit unter der Leitung des Telomere-to-Telomere Consortiums mit Forschenden der Johns Hopkins University, des National Human Genome Research Institute und des National Institute of Standards and Technology baut auf der 2022 abgeschlossenen ersten lückenlosen Sequenzierung des menschlichen Genoms auf. Damals wurden die letzten 8 Prozent eines einzelnen Genoms entschlüsselt, doch die neue Studie geht weiter: Sie rekonstruiert ein „diploides“ Genom, das zwei Kopien jedes Chromosoms enthält, jeweils eine von Mutter und Vater.hub.jhu+1

„Das erste T2T-Projekt war wie das Zusammensetzen eines riesigen Puzzles. Diesmal hatten wir Teile von zwei ähnlichen Puzzles, eines von der Mutter und eines vom Vater, die alle in denselben Karton geworfen wurden“, sagte Adam Phillippy, Forschungsprofessor an der Johns Hopkins University und Hauptautor der Studie.hub.jhu

Das Team sequenzierte das HG002-Genom, eine Probe eines lebenden Spenders, die in der DNA-Sequenzierungsbranche häufig als Referenzmaterial verwendet wird. Das Ergebnis legt 15 Prozent mehr des Genoms offen als bisherige Benchmarks und fügt mehr als 900 Millionen DNA-Bausteine hinzu, darunter beide Geschlechtschromosomen sowie Regionen, die mit Krebs und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden. Die Arbeit erreichte eine nahezu perfekte Genauigkeit von 99,4 Prozent des diploiden Genoms.biorxiv+2

Von Milliarden zu Tausenden

Die Gesamtkosten des 2003 abgeschlossenen Humangenomprojekts beliefen sich auf umgerechnet rund 5 Milliarden US-Dollar nach heutigem Wert. Ein vollständigeres und genaueres Ergebnis kann heute für etwa 5.000 US-Dollar erzielt werden, was einer Millionstel Reduzierung entspricht, so Phillippy. Das Konsortium erwartet, dass dieser Fortschritt die Diagnose seltener genetischer Krankheiten verbessern wird, insbesondere bei Kindern, bei denen aktuelle, weniger genaue Methoden in mehr als der Hälfte der Fälle keine genetische Ursache finden.hub.jhu

„Vollständige, personalisierte Genome sind jetzt für jeden möglich“, sagte Phillippy.hub.jhu

Günstigere Angebote für Verbraucher

Unabhängig davon kündigte Human Longevity seinen Dienst „Genomics for All“ an, der eine vollständige Genomsequenzierung in klinischer Qualität für 599 US-Dollar anbietet. Damit rückt der Test näher an herkömmliche DNA-Kits für Verbraucher heran als an die Premium-Langlebigkeitsprogramme, die das Unternehmen zuvor anbot. Der Dienst sequenziert alle 6,4 Milliarden Basenpaare in einer 30-fachen klinischen Tiefe und liefert KI-interpretierte Ergebnisse über eine App, wobei jährliche Neuanalysen durchgeführt werden, sobald sich der wissenschaftliche Erkenntnisstand weiterentwickelt.longevity+1

„Mit Genomics for All führen wir diese Vision fort, indem wir mehr Menschen helfen zu verstehen, was ihr Genom für ihre langfristige Gesundheit bedeuten kann“, sagte Dr. Wei-Wu He, Vorsitzender und CEO von Human Longevity.longevity