OpenAIs o3-Modell half bei der Diagnose von 18 Kindern mit ungelösten seltenen Krankheiten

Forscher des Boston Children's Hospital und der Harvard University nutzten das Deep-Research-Modell o3 von OpenAI, um 18 neue Diagnosen bei Kindern zu stellen, deren seltene genetische Erkrankungen Kliniker jahrelang vor Rätsel gestellt hatten, so eine am Mittwoch in NEJM AI veröffentlichte Studie.nejm+1

Wie die Studie funktionierte

Das Team analysierte 376 anonymisierte pädiatrische Fälle neu, die bereits genetische Tests und Expertenprüfungen durchlaufen hatten, ohne zu einer Diagnose zu führen. Durch den Einsatz des o3 Deep-Research-Modells zur Synthese von genetischen Daten, klinischen Präsentationen und medizinischer Literatur konnten Kliniker Diagnosen stellen, die von neurologischen Entwicklungsstörungen über seltene neuromuskuläre Erkrankungen und plötzliche unerwartete Todesfälle bei Kindern bis hin zu früh einsetzender Psychose reichten.digg+1

Das Tool ist darauf ausgelegt, Kliniker und Forscher bei der Navigation durch komplexe medizinische Informationen zu unterstützen, anstatt als direktes diagnostisches Produkt für Verbraucher zu dienen. John Brownstein, Chief Innovation Officer am Boston Children's Hospital, beschrieb die zugrunde liegende Herausforderung eher als eine Frage kognitiver Grenzen denn als eine Frage des Aufwands.

"Wir kombinieren genetische Informationen, phänotypische Informationen, Literaturrecherchen und das logische Denken der KI, um Familien Diagnosen zu liefern, die einst ohne Antworten dastanden", sagte Brownstein.openai

Ein breiterer Vorstoß in die KI-gestützte Medizin

Die Veröffentlichung in NEJM AI stellt die von Experten begutachtete Validierung einer breiteren Initiative am Boston Children's dar. Das Krankenhaus gab Ende Mai bekannt, dass seine KI-Bemühungen bisher zu mehr als 40 Diagnosen seltener Krankheiten geführt haben, die zuvor als unlösbar galten. Die Zusammenarbeit mit OpenAI, das 50 Millionen US-Dollar zur Unterstützung der Bemühungen des Krankenhauses zugesagt hat, läuft seit Anfang 2025.linkedin+1

Boston Children's hat KI in seinen gesamten Betrieb integriert; mehr als ein Drittel der Mitarbeiter nutzt mittlerweile KI-Tools bei der täglichen Arbeit. Das Krankenhaus berichtet von etwa 60.000 eingesparten Stunden durch KI-gestützte Arbeitsabläufe, was mehr als 7 Millionen US-Dollar an umverteilter Arbeit entspricht.openai

Was es für Patienten mit seltenen Krankheiten bedeutet

Seltene Krankheiten betreffen weltweit schätzungsweise 300 Millionen Menschen, doch einzelne Erkrankungen sind oft so ungewöhnlich, dass selbst Spezialisten an führenden Einrichtungen Schwierigkeiten haben, Diagnosen zu stellen. Viele Familien erleben jahrelange "diagnostische Odysseen", bevor sie Antworten erhalten.

"Das war früher undenkbar, gibt aber jetzt so vielen Familien Hoffnung", sagte Brownstein.openai

Die Forscher betonten, dass die KI als Werkzeug zur Ergänzung menschlicher Expertise fungiert und diese nicht ersetzt – jede Diagnose erforderte weiterhin die Überprüfung und Interpretation durch einen Kliniker.digg+1