Vědci poprvé sestavili kompletní genom žijícího člověka

Vědci poprvé zrekonstruovali kompletní genom žijícího člověka. Zachytili přitom celé sady chromozomů od obou rodičů, což je úspěch, který podle výzkumníků učiní z personalizované genomiky běžnou součást lékařské péče. Tento pokrok, publikovaný ve čtvrtek v časopise Cell jako součást souboru 12 vědeckých prací, přichází souběžně se samostatnou iniciativou společnosti Human Longevity, která chce spotřebitelům nabídnout sekvenování celého genomu v klinické kvalitě za 599 dolarů.

Složitější skládačka vyřešena

Práce, kterou vedlo konsorcium Telomere-to-Telomere společně s vědci z Univerzity Johnse Hopkinse, Národního institutu pro výzkum lidského genomu a Národního institutu standardů a technologie, navazuje na úspěch konsorcia z roku 2022, kdy bylo dokončeno první sekvenování lidského genomu bez mezer. Toto dřívější úsilí doplnilo zbývajících 8 % jednoho genomu, nová studie však jde ještě dál a rekonstruuje „diploidní“ genom: ten obsahuje dvě kopie každého chromozomu, jednu od každého z rodičů.hub.jhu+1

„První projekt T2T byl jako skládání obřího puzzle. Tentokrát jsme měli dílky ze dvou podobných skládaček, jedné od mámy a druhé od táty, které byly všechny sesypané v jedné krabici,“ uvedl Adam Phillippy, výzkumný profesor z Univerzity Johnse Hopkinse a hlavní autor studie.hub.jhu

Tým osekvenoval genom HG002, což je vzorek od žijícího dárce, který se v odvětví sekvenování DNA široce používá jako referenční materiál. Výsledek odhaluje o 15 % více genomu než předchozí standardy a doplňuje více než 900 milionů písmen DNA, včetně obou pohlavních chromozomů a oblastí spojených s rakovinou a neurologickými poruchami. Práce dosáhla téměř dokonalé přesnosti u 99,4 % diploidního genomu.biorxiv+2

Od miliard k tisícům

Celkové náklady na projekt lidského genomu (Human Genome Project), který byl dokončen v roce 2003, činily v dnešních cenách přibližně 5 miliard dolarů. Kompletnější a přesnější výsledek lze nyní získat za zhruba 5 000 dolarů, což představuje milionové snížení nákladů, uvedl Phillippy. Konsorcium očekává, že tento pokrok zlepší diagnostiku vzácných genetických onemocnění, zejména u dětí, kde současné méně přesné metody nedokážou odhalit genetickou příčinu ve více než polovině případů.hub.jhu

„Kompletní, personalizované genomy jsou nyní dostupné pro každého,“ řekl Phillippy.hub.jhu

Genomika pro veřejnost snižuje ceny

Společnost Human Longevity samostatně oznámila svou službu Genomics for All, která nabízí sekvenování celého genomu v klinické kvalitě za 599 dolarů. Tím se tento test přibližuje běžně dostupným sadám DNA pro spotřebitele spíše než prémiovým programům dlouhověkosti, které firma nabízela dříve. Služba sekvenuje všech 6,4 miliardy párů bází s třicetinásobným pokrytím v klinické kvalitě a poskytuje výsledky interpretované umělou inteligencí prostřednictvím aplikace, přičemž s rozvojem vědeckého poznání probíhá každoroční přehodnocení dat.longevity+1

„Se službou Genomics for All pokračujeme v této vizi a pomáháme více lidem pochopit, co může jejich genom znamenat pro jejich dlouhodobé zdraví,“ uvedl Dr. Wei-Wu He, předseda představenstva a generální ředitel společnosti Human Longevity.longevity