Գիտնականները վերականգնել են կենդանի մարդու առաջին ամբողջական գենոմը

Գիտնականներն առաջին անգամ վերականգնել են կենդանի մարդու ամբողջական գենոմը՝ յուրաքանչյուր ծնողից ստանալով քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուներ։ Սա մի նվաճում է, որը, ըստ հետազոտողների, անհատական գենոմիկան կդարձնի բժշկական խնամքի սովորական մաս։ Այս առաջընթացը, որը հրապարակվել է հինգշաբթի օրը Cell ամսագրում՝ 12 հոդվածից բաղկացած փաթեթի մաս, համընկնում է Human Longevity ընկերության առանձին նախաձեռնության հետ, որը նպատակ ունի սպառողներին հասանելի դարձնել կլինիկական մակարդակի ամբողջական գենոմի սեքվենավորումը 599 դոլարով։

Ավելի բարդ գլուխկոտրուկ, որը լուծված է

Telomere-to-Telomere Consortium-ի կողմից ղեկավարվող աշխատանքը, որին մասնակցել են Ջոնս Հոփքինսի համալսարանի, Մարդու գենոմի հետազոտման ազգային ինստիտուտի և Ստանդարտների և տեխնոլոգիաների ազգային ինստիտուտի գիտնականները, հիմնված է կոնսորցիումի 2022 թվականին ավարտված մարդու առաջին բացեր չունեցող գենոմային հաջորդականության վրա։ Այդ նախորդ ջանքերը լրացրել էին մեկ գենոմի վերջին 8 տոկոսը, սակայն նոր հետազոտությունն ավելի հեռու է գնում՝ վերականգնելով «դիպլոիդ» գենոմը, որը պարունակում է յուրաքանչյուր քրոմոսոմի երկու պատճեն՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական:hub.jhu+1

«Առաջին T2T նախագիծը հսկայական գլուխկոտրուկ հավաքելու պես էր։ Այս անգամ մենք ունեինք երկու նմանատիպ գլուխկոտրուկների կտորներ՝ մեկը մայրիկից, մյուսը՝ հայրիկից, որոնք բոլորը լցված էին նույն տուփի մեջ», — ասել է Ջոնս Հոփքինսի հետազոտող պրոֆեսոր և ուսումնասիրության ավագ հեղինակ Ադամ Ֆիլիպին:hub.jhu

Թիմը սեքվենավորել է HG002 գենոմը՝ կենդանի դոնորից ստացված նմուշ, որը լայնորեն օգտագործվում է որպես հղումային նյութ ԴՆԹ սեքվենավորման արդյունաբերության մեջ։ Արդյունքը բացահայտում է գենոմի 15 տոկոսով ավելին, քան նախորդ չափանիշները՝ ավելացնելով ավելի քան 900 միլիոն ԴՆԹ տառ, ներառյալ սեռական քրոմոսոմները և քաղցկեղի ու նյարդաբանական խանգարումների հետ կապված շրջանները։ Աշխատանքը հասել է գրեթե կատարյալ ճշգրտության դիպլոիդ գենոմի 99,4 տոկոսի դեպքում:biorxiv+2

Միլիարդներից մինչև հազարներ

2003 թվականին ավարտված Մարդու գենոմի նախագծի ընդհանուր արժեքը կազմել է մոտ 5 միլիարդ դոլար՝ այսօրվա գներով։ Ավելի ամբողջական և ճշգրիտ արդյունք այժմ կարելի է ստանալ մոտ 5000 դոլարով, ինչը միլիոն անգամ նվազում է, ասել է Ֆիլիպին։ Կոնսորցիումը ակնկալում է, որ այս առաջընթացը կբարելավի հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշումը, հատկապես երեխաների մոտ, որտեղ ներկայիս ավելի ցածր ճշգրտությամբ մեթոդները չեն կարողանում գենետիկական պատճառ հայտնաբերել դեպքերի ավելի քան կեսում:hub.jhu

«Ամբողջական, անհատականացված գենոմներն այժմ հնարավոր են յուրաքանչյուրի համար», — ասել է Ֆիլիպին:hub.jhu

Սպառողական գենոմիկայի գների նվազում

Առանձին-առանձին, Human Longevity-ն հայտարարեց իր Genomics for All ծառայության մասին, որն առաջարկում է կլինիկական մակարդակի ամբողջական գենոմի սեքվենավորում 599 դոլարով՝ թեստը ավելի մոտեցնելով սպառողական ԴՆԹ հավաքածուներին, քան ընկերության նախկինում առաջարկած պրեմիում ծրագրերը։ Ծառայությունը սեքվենավորում է բոլոր 6,4 միլիարդ զույգ հիմքերը 30x կլինիկական խորությամբ և հավելվածի միջոցով տրամադրում է արհեստական բանականության կողմից մեկնաբանված արդյունքներ՝ տարեկան վերլուծությամբ, քանի որ գիտական պատկերացումները զարգանում են:longevity+1

«Genomics for All-ի հետ մենք շարունակում ենք այդ տեսլականը՝ օգնելով ավելի շատ մարդկանց հասկանալ, թե ինչ կարող է նշանակել իրենց գենոմը իրենց երկարաժամկետ առողջության համար», — ասել է Human Longevity-ի նախագահ և գործադիր տնօրեն դոկտոր Վեյ-Վու Հեն:longevity