Forskere rekonstruerer det første komplette genomet til en levende person

Forskere har for første gang rekonstruert det komplette genomet til en levende person. De har kartlagt hele sett med kromosomer fra hver av foreldrene, en bragd forskerne mener vil gjøre persontilpasset genomikk til rutine i helsevesenet. Fremskrittet, som ble publisert torsdag i Cell som en del av en pakke på 12 artikler, kommer samtidig med en separat satsing fra Human Longevity på å tilby helgenomsekvensering av klinisk kvalitet til forbrukere for 599 dollar.

Et vanskeligere puslespill er løst

Arbeidet, som ledes av Telomere-to-Telomere Consortium med forskere fra Johns Hopkins University, National Human Genome Research Institute og National Institute of Standards and Technology, bygger på konsortiets fullføring av den første hullfrie menneskelige genomsekvensen i 2022. Det forrige arbeidet fylte ut de siste 8 prosentene av et enkelt genom, men den nye studien går lenger ved å rekonstruere et «diploid» genom: det inneholder to kopier av hvert kromosom, ett fra hver forelder.hub.jhu+1

«Det første T2T-prosjektet var som å legge et enormt puslespill. Denne gangen hadde vi brikker fra to lignende puslespill, ett fra mor og ett fra far, og alle var kastet i samme eske», sier Adam Phillippy, forskningsprofessor ved Johns Hopkins og seniorforfatter av studien.hub.jhu

Forskerteamet sekvenserte HG002-genomet, en prøve fra en levende donor som er mye brukt som referansemateriale i DNA-sekvenseringsbransjen. Resultatet avslører 15 prosent mer av genomet enn tidligere referanseverdier, og tilfører mer enn 900 millioner DNA-bokstaver, inkludert begge kjønnskromosomene og regioner knyttet til kreft og nevrologiske lidelser. Arbeidet oppnådde en nesten perfekt nøyaktighet på tvers av 99,4 prosent av det diploide genomet.biorxiv+2

Fra milliarder til tusener

Den totale kostnaden for Human Genome Project, som ble fullført i 2003, var på rundt 5 milliarder dollar i dagens verdi. Et mer komplett og nøyaktig resultat kan nå produseres for rundt 5000 dollar, en millionganger reduksjon, sier Phillippy. Konsortiet forventer at fremskrittet vil forbedre diagnostiseringen av sjeldne genetiske sykdommer, spesielt hos barn, der dagens metoder med lavere nøyaktighet ikke klarer å identifisere en genetisk årsak i over halvparten av tilfellene.hub.jhu

«Komplette, personlige genomer er nå mulig for hvem som helst», sier Phillippy.hub.jhu

Forbrukergenomikk presses ned i pris

Uavhengig av dette kunngjorde Human Longevity sin tjeneste «Genomics for All», som tilbyr helgenomsekvensering av klinisk kvalitet for 599 dollar. Dette plasserer testen nærmere DNA-testsett for forbrukere enn de eksklusive livsforlengelsesprogrammene selskapet tidligere har tilbudt. Tjenesten sekvenserer alle de 6,4 milliarder baseparene med en klinisk dybde på 30x, og leverer AI-tolkede resultater via en app, med årlig reanalyse etter hvert som den vitenskapelige forståelsen utvikler seg.longevity+1

«Med Genomics for All fortsetter vi denne visjonen ved å hjelpe flere mennesker med å forstå hva genomet deres kan bety for helsen på lang sikt», sier dr. Wei-Wu He, styreleder og administrerende direktør i Human Longevity.longevity