Επιστήμονες ανασυνθέτουν για πρώτη φορά το πλήρες γονιδίωμα ζωντανού ανθρώπου

Επιστήμονες ανασύνθεσαν για πρώτη φορά το πλήρες γονιδίωμα ενός ζωντανού ανθρώπου, αποτυπώνοντας ολόκληρα σετ χρωμοσωμάτων από κάθε γονέα: ένα επίτευγμα που, σύμφωνα με τους ερευνητές, θα καταστήσει την εξατομικευμένη γονιδιωματική ρουτίνα στην ιατρική φροντίδα. Η εξέλιξη αυτή, η οποία δημοσιεύθηκε την Πέμπτη στο περιοδικό Cell ως μέρος μιας δέσμης 12 επιστημονικών εργασιών, έρχεται παράλληλα με μια ξεχωριστή προσπάθεια της εταιρείας Human Longevity να προσφέρει στους καταναλωτές πλήρη αλληλούχηση γονιδιώματος κλινικού επιπέδου έναντι 599 δολαρίων.

Ένα δυσκολότερο παζλ λύθηκε

Το έργο, με επικεφαλής την κοινοπραξία Telomere-to-Telomere Consortium και τη συμμετοχή ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος και το Εθνικό Ινστιτούτο Προτύπων και Τεχνολογίας των ΗΠΑ, βασίζεται στην ολοκλήρωση της πρώτης αλληλούχησης ανθρώπινου γονιδιώματος χωρίς κενά από την κοινοπραξία το 2022. Εκείνη η προηγούμενη προσπάθεια είχε καλύψει το τελευταίο 8% ενός μεμονωμένου γονιδιώματος, όμως η νέα μελέτη προχωρά παραπέρα, ανασυνθέτοντας ένα «διπλοειδές» γονιδίωμα: αυτό περιέχει δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, ένα από κάθε γονέα.hub.jhu+1

«Το πρώτο έργο T2T ήταν σαν τη συναρμολόγηση ενός τεράστιου παζλ. Αυτή τη φορά, είχαμε κομμάτια από δύο παρόμοια παζλ, ένα της μαμάς και ένα του μπαμπά, όλα πεταμένα στο ίδιο κουτί», δήλωσε ο Adam Phillippy, ερευνητής καθηγητής στο Johns Hopkins και κύριος συγγραφέας της μελέτης.hub.jhu

Η ομάδα αλληλούχησε το γονιδίωμα HG002, ένα δείγμα από ζωντανό δότη που χρησιμοποιείται ευρέως ως υλικό αναφοράς από τη βιομηχανία αλληλούχησης DNA. Το αποτέλεσμα αποκαλύπτει 15% περισσότερο γονιδίωμα σε σχέση με τα προηγούμενα πρότυπα αναφοράς, προσθέτοντας πάνω από 900 εκατομμύρια γράμματα DNA, συμπεριλαμβανομένων των δύο φυλετικών χρωμοσωμάτων και περιοχών που συνδέονται με τον καρκίνο και τις νευρολογικές διαταραχές. Η εργασία πέτυχε σχεδόν τέλεια ακρίβεια στο 99,4% του διπλοειδούς γονιδιώματος.biorxiv+2

Από τα δισεκατομμύρια στις χιλιάδες

Το συνολικό κόστος του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το οποίο ολοκληρώθηκε το 2003, ήταν περίπου 5 δισεκατομμύρια δολάρια σε σημερινές τιμές. Ένα πιο πλήρες και ακριβές αποτέλεσμα μπορεί πλέον να παραχθεί με περίπου 5.000 δολάρια: μια μείωση της τάξης του ενός εκατομμυρίου φορές, δήλωσε ο Phillippy. Η κοινοπραξία αναμένει ότι η εξέλιξη αυτή θα βελτιώσει τη διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών, ιδιαίτερα στα παιδιά, όπου οι τρέχουσες μέθοδοι χαμηλότερης ακρίβειας αποτυγχάνουν να εντοπίσουν μια γενετική αιτία σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις.hub.jhu

«Τα πλήρη, εξατομικευμένα γονιδιώματα είναι πλέον εφικτά για τον καθένα», δήλωσε ο Phillippy.hub.jhu

Η γονιδιωματική για τους καταναλωτές ρίχνει τις τιμές

Ξεχωριστά, η Human Longevity ανακοίνωσε την υπηρεσία της «Genomics for All», προσφέροντας πλήρη αλληλούχηση γονιδιώματος κλινικού επιπέδου στα 599 δολάρια, τοποθετώντας το τεστ πιο κοντά στα καταναλωτικά κιτ DNA παρά στα premium προγράμματα μακροζωίας που προσέφερε προηγουμένως η εταιρεία. Η υπηρεσία αλληλουχεί και τα 6,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε βάθος κλινικού επιπέδου 30x και παρέχει αποτελέσματα ερμηνευμένα από τεχνητή νοημοσύνη μέσω μιας εφαρμογής, με ετήσια επαναξιολόγηση καθώς εξελίσσεται η επιστημονική κατανόηση.longevity+1

«Με το Genomics for All, συνεχίζουμε αυτό το όραμα βοηθώντας περισσότερους ανθρώπους να κατανοήσουν τι μπορεί να σημαίνει το γονιδίωμά τους για τη μακροπρόθεσμη υγεία τους», δήλωσε ο Δρ Wei-Wu He, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος της Human Longevity.longevity