Mokslininkai pirmą kartą atkūrė pilną gyvo žmogaus genomą

Mokslininkai pirmą kartą atkūrė pilną gyvo žmogaus genomą, nuskaitydami visus abiejų tėvų chromosomų rinkinius. Tyrėjų teigimu, šis pasiekimas pavers asmeninę genomiką kasdiene medicinos praktika. Šis proveržis, ketvirtadienį paskelbtas žurnale „Cell“ kaip 12 straipsnių rinkinio dalis, sutampa su atskira bendrovės „Human Longevity“ iniciatyva pasiūlyti vartotojams klinikinio lygio viso genomo sekvenavimą už 599 JAV dolerius.

Išspręsta sudėtingesnė dėlionė

Šis darbas, kuriam vadovavo „Telomere-to-Telomere“ konsorciumas, vienijantis Johnso Hopkinso universiteto, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto ir Nacionalinio standartų ir technologijų instituto tyrėjus, remiasi 2022 m. konsorciumo užbaigtu pirmuoju žmogaus genomo sekvenavimu be spragų. Ankstesniu darbu buvo užpildyta paskutinė 8 % vieno genomo dalis, tačiau naujasis tyrimas žengia dar toliau ir atkuria „diploidinį“ genomą, kuriame yra dvi kiekvienos chromosomos kopijos: viena iš motinos, kita iš tėvo.hub.jhu+1

„Pirmasis T2T projektas buvo panašus į didžiulės dėlionės dėliojimą. Šį kartą turėjome detales iš dviejų panašių dėlionių, vienos iš mamos ir kitos iš tėčio, sumestas į tą pačią dėžę“, sakė Johnso Hopkinso universiteto tyrimų profesorius ir vyresnysis tyrimo autorius Adamas Phillippy.hub.jhu

Komanda sekvenavo HG002 genomą, gyvo donoro mėginį, kuris DNR sekvenavimo pramonėje plačiai naudojamas kaip etaloninė medžiaga. Rezultatas atskleidžia 15 % daugiau genomo nei ankstesni etalonai: pridėta daugiau nei 900 milijonų DNR raidžių, įskaitant abi lytines chromosomas ir sritis, susijusias su vėžiu bei neurologiniais sutrikimais. Tyrimo metu pasiektas beveik tobulas tikslumas, apimantis 99,4 % diploidinio genomo.biorxiv+2

Nuo milijardų iki tūkstančių

Bendra Žmogaus genomo projekto, užbaigto 2003 m., kaina šiandienos pinigais siekė apie 5 milijardus JAV dolerių. Dabar išsamesnį ir tikslesnį rezultatą galima gauti už maždaug 5 000 JAV dolerių, o tai yra milijoną kartų pigiau, teigė A. Phillippy. Konsorciumas tikisi, kad šis pasiekimas padės geriau diagnozuoti retas genetines ligas, ypač vaikams, kai taikant dabartinius mažesnio tikslumo metodus nepavyksta nustatyti genetinės priežasties daugiau nei pusėje atvejų.hub.jhu

„Pilni, asmeniniai genomai dabar prieinami kiekvienam“, sakė A. Phillippy.hub.jhu

Vartotojų genomika pinga

Atskirai bendrovė „Human Longevity“ paskelbė apie savo paslaugą „Genomics for All“, siūlančią klinikinio lygio viso genomo sekvenavimą už 599 JAV dolerius. Taip šis tyrimas tampa artimesnis vartotojų DNR rinkiniams nei iki šiol įmonės siūlytos brangios ilgaamžiškumo programos. Paslauga sekvenuoja visas 6,4 milijardo bazių porų su 30 kartų klinikiniu gyliu ir pateikia dirbtinio intelekto interpretuotus rezultatus programėlėje, o mokslinėms žinioms tobulėjant atliekama kasmetinė pakartotinė analizė.longevity+1

„Su „Genomics for All“ mes tęsiame šią viziją, padėdami daugiau žmonių suprasti, ką jų genomas gali reikšti jų ilgalaikei sveikatai“, sakė dr. Wei-Wu He, „Human Longevity“ valdybos pirmininkas ir generalinis direktorius.longevity