Logran reconstruir por primera vez el genoma completo de una persona viva

Un grupo de científicos ha reconstruido por primera vez el genoma completo de una persona viva, capturando juegos completos de cromosomas de cada progenitor. Se trata de un logro que, según los investigadores, convertirá la genómica personalizada en una práctica rutinaria en la atención médica. El avance, publicado el jueves en la revista Cell como parte de un paquete de 12 artículos, coincide con una iniciativa independiente de Human Longevity para ofrecer a los consumidores la secuenciación del genoma completo de calidad clínica por 599 dólares.

Un rompecabezas más difícil, resuelto

El trabajo, liderado por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T) junto con investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología, se basa en el logro del consorcio en 2022, cuando completó la primera secuencia sin brechas del genoma humano. Aquel esfuerzo anterior completó el 8% final de un único genoma, pero el nuevo estudio va más allá al reconstruir un genoma "diploide": contiene dos copias de cada cromosoma, una de cada progenitor.hub.jhu+1

"El primer proyecto T2T fue como armar un rompecabezas gigante. Esta vez, teníamos piezas de dos rompecabezas similares, uno de mamá y otro de papá, todas mezcladas en la misma caja", explicó Adam Phillippy, profesor de investigación de Johns Hopkins y autor principal del estudio.hub.jhu

El equipo secuenció el genoma HG002, una muestra de un donante vivo que se utiliza ampliamente como material de referencia en la industria de la secuenciación de ADN. El resultado revela un 15% más del genoma que los puntos de referencia anteriores, añadiendo más de 900 millones de letras de ADN, incluidos ambos cromosomas sexuales y regiones vinculadas al cáncer y a trastornos neurológicos. El trabajo alcanzó una precisión casi perfecta en el 99,4% del genoma diploide.biorxiv+2

De miles de millones a miles

El coste total del Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, fue de unos 5.000 millones de dólares actuales. Ahora se puede obtener un resultado más completo y preciso por unos 5.000 dólares, lo que supone una reducción de un millón de veces, señaló Phillippy. El consorcio espera que este avance mejore el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, especialmente en niños, donde los métodos actuales de menor precisión no logran identificar una causa genética en más de la mitad de los casos.hub.jhu

"Los genomas completos y personalizados ya son posibles para cualquiera", afirmó Phillippy.hub.jhu

La genómica de consumo reduce sus precios

Por otra parte, Human Longevity anunció su servicio Genomics for All, que ofrece secuenciación del genoma completo de calidad clínica por 599 dólares, lo que sitúa a esta prueba más cerca de los kits de ADN de consumo que de los programas premium de longevidad que la empresa ofrecía anteriormente. El servicio secuencia los 6.400 millones de pares de bases con una profundidad de calidad clínica de 30x y ofrece resultados interpretados por inteligencia artificial a través de una aplicación, con un reanálisis anual a medida que evoluciona el conocimiento científico.longevity+1

"Con Genomics for All, continuamos con esa visión al ayudar a más personas a comprender lo que su genoma puede significar para su salud a largo plazo", declaró el Dr. Wei-Wu He, presidente y director ejecutivo de Human Longevity.longevity