Η Google DeepMind παρουσιάζει το AlphaGenome Atlas, χαρτογραφώντας 9 δισεκατομμύρια παραλλαγές DNA

Η Google Alphabet Inc. ↘ 2.09% DeepMind κυκλοφόρησε την Τρίτη το AlphaGenome Atlas, μια βάση δεδομένων που περιέχει προβλέψεις για τις μοριακές επιδράσεις και των 9 δισεκατομμυρίων πιθανών αλλαγών DNA ενός γράμματος στο ανθρώπινο γονιδίωμα, μια προσπάθεια που η εταιρεία περιγράφει ως τον πιο ολοκληρωμένο κατάλογο για το πώς οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη μοριακή βιολογία.deepmind

Το σύνολο δεδομένων 1 petabyte, το οποίο είναι πάνω από 30 φορές μεγαλύτερο από τη βάση δεδομένων AlphaFold της DeepMind που συνδέθηκε με το βραβείο Νόμπελ, είναι διαθέσιμο δωρεάν σε ακαδημαϊκούς ερευνητές μέσω μιας διαδικτυακής πύλης χωρίς κώδικα, ενός API και ως δεξιότητα εντός της πλατφόρμας πρακτόρων Antigravity της Google. Η εμπορική πρόσβαση στο Google Cloud αναμένεται σύντομα.blog

Από το μοντέλο στον χάρτη

Το AlphaGenome Atlas βασίζεται στο μοντέλο AlphaGenome, το οποίο δημοσιεύτηκε για πρώτη φορά στο Nature τον Ιανουάριο του 2026 και προβλέπει πώς οι μεμονωμένες μεταλλάξεις DNA επηρεάζουν κυτταρικές διεργασίες όπως η γονιδιακή έκφραση και το RNA splicing. Αντί να απαιτείται από τους ερευνητές να εκτελούν ένα ερώτημα τη φορά, η DeepMind προ-υπολόγισε προβλέψεις για κάθε πιθανή παραλλαγή μεμονωμένου νουκλεοτιδίου σε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα. "Βασικά μας πήρε χρόνο να προ-υπολογίσουμε και να αναλύσουμε τόσες πολλές παραλλαγές επειδή ο χώρος είναι τόσο μεγάλος", δήλωσε ο Žiga Avsec, επικεφαλής γονιδιωματικής της DeepMind, σε ενημέρωση τύπου που μετέδωσε το The Verge.theverge+1

Παράλληλα με τα ακατέργαστα δεδομένα, η DeepMind παρουσίασε το σκορ AlphaGenome Variant Impact (AVI), το οποίο συμπυκνώνει τις προβλέψεις τόσο από το AlphaGenome όσο και από το AlphaMissense σε έναν ενιαίο αριθμό ανά παραλλαγή. Το σκορ λειτουργεί σε περίπου 2 τοις εκατό του γονιδιώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνες και στο υπόλοιπο 98 τοις εκατό των μη κωδικοποιημένων περιοχών, τη σκοτεινή ύλη όπου κατοικεί το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής παραλλαγής που συνδέεται με ασθένειες.scientificamerican+1

Πρώτα αποτελέσματα σε σπάνιες ασθένειες και γενετική πληθυσμού

Εξωτερικοί συνεργάτες έχουν ήδη θέσει το Atlas σε χρήση. Συνεργαζόμενοι με την κοινοπραξία GREGoR, οι ερευνητές Laura Covill και Anne O'Donnell-Luria στο Broad Institute χρησιμοποίησαν το σκορ AVI για να εντοπίσουν μια παραλλαγή στο γονίδιο DNM1 που συνδέεται με επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Το Atlas προέβλεψε ότι η παραλλαγή δημιούργησε ένα ελαττωματικό σημείο μάτισης, παράγοντας μια ασυνήθιστα εκτεταμένη πρωτεΐνη, ένα εύρημα που επιβεβαιώθηκε αργότερα από εργαστηριακά πειράματα.unite+1

Ξεχωριστά, ο Gareth Hawkes από το Πανεπιστήμιο του Exeter εφάρμοσε το Atlas σε δεδομένα ολόκληρου του γονιδιώματος από περισσότερους από 54.000 συμμετέχοντες της UK Biobank και αποκάλυψε 22 τοις εκατό περισσότερες μη κωδικοποιημένες γενετικές συσχετίσεις από τις τυπικές μεθόδους, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών που συνδέονται με την πρωτεΐνη PLA2G7 που σχετίζεται με τη γήρανση και τον αισθητήρα οξυγόνου των κυττάρων EGLN1.deepmind+1

Ένα γνώριμο εγχειρίδιο

Η κυκλοφορία αντικατοπτρίζει τη στρατηγική που ακολούθησε η DeepMind με το AlphaFold, το οποίο επεκτάθηκε από περίπου 190.000 πειραματικά γνωστές πρωτεϊνικές δομές σε περισσότερες από 200 εκατομμύρια προβλεπόμενες από την τεχνητή νοημοσύνη και έγινε ένα από τα πιο ευρέως χρησιμοποιούμενα εργαλεία στη σύγχρονη βιολογία. "Αυτό αντιπροσωπεύει την πρώτη φορά που οποιοσδήποτε ερευνητής στον κόσμο μπορεί να έχει πρόσβαση σε έναν ολοκληρωμένο χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος και των παραλλαγών του ανοίγοντας απλώς ένα πρόγραμμα περιήγησης", δήλωσε ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος επιστήμης στην Google DeepMind, σύμφωνα με το Scientific American.scientificamerican+1

Η DeepMind προειδοποίησε ότι το Atlas είναι ένα ερευνητικό εργαλείο και όχι κλινικό διαγνωστικό, ενώ σημείωσε κενά στα δεδομένα εκπαίδευσης του υποκείμενου μοντέλου. Ο Avsec το περιέγραψε ως μια βάση αναφοράς παρά ως τελικό σημείο που θα βελτιώνεται καθώς εξελίσσονται τα μοντέλα.deepmind+1