Google DeepMind lanserar AlphaGenome Atlas för att kartlägga 9 miljarder DNA-varianter

Google Alphabet Inc. ↗ 0.84% DeepMind släppte på tisdagen AlphaGenome Atlas, en databas som innehåller förutsägelser om de molekylära effekterna av alla 9 miljarder möjliga DNA-förändringar i det mänskliga genomet. Företaget beskriver arbetet som "den mest omfattande katalogen över hur genetiska mutationer påverkar molekylärbiologin."deepmind

Datasetet på 1 petabyte är över 30 gånger större än DeepMinds Nobelpris-associerade AlphaFold-databas. Det är tillgängligt gratis för akademiska forskare via en kodfri webbportal, ett API och som en funktion i Googles Antigravity-plattform. Kommersiell tillgång via Google Cloud förväntas inom kort.blog

Från modell till karta

AlphaGenome Atlas bygger på AlphaGenome-modellen, som först publicerades i Nature i januari 2026. Modellen förutsäger hur enskilda DNA-mutationer påverkar cellulära processer som genuttryck och RNA-splitsning. Istället för att forskare behöver köra en sökning i taget har DeepMind förberäknat förutsägelser för varje möjlig nukleotidvariant i hela genomet. "Det tog oss en del tid att förberäkna och analysera så många varianter eftersom utrymmet är så stort," sa Žiga Avsec, DeepMinds chef för genomik, under en pressbriefing enligt The Verge.theverge+1

Vid sidan av rådatan introducerade DeepMind AlphaGenome Variant Impact (AVI)-poängen, som sammanfattar förutsägelser från både AlphaGenome och AlphaMissense till ett enda värde per variant. Poängen fungerar över de cirka 2 procent av genomet som kodar för proteiner och de återstående 98 procenten av icke-kodande regioner, den så kallade "mörka materian" där de flesta sjukdomsrelaterade genetiska variationer finns.scientificamerican+1

Tidiga resultat inom sällsynta sjukdomar och populationsgenetik

Externa samarbetspartners har redan börjat använda Atlas. I samarbete med GREGoR-konsortiet använde forskarna Laura Covill och Anne O'Donnell-Luria vid Broad Institute AVI-poängen för att identifiera en variant i DNM1-genen kopplad till epileptisk encefalopati. Atlas förutsåg att varianten skapade ett felaktigt splitsningsställe, vilket producerade ett onormalt förlängt protein – ett fynd som senare bekräftades i laboratoriet.unite+1

Oberoende av detta använde Gareth Hawkes vid University of Exeter Atlas på helgenomdata från över 54 000 deltagare i UK Biobank. Han upptäckte 22 procent fler icke-kodande genetiska associationer än med standardmetoder, inklusive varianter kopplade till det åldersrelaterade proteinet PLA2G7 och den cellulära syresensorn EGLN1.deepmind+1

En bekant strategi

Lanseringen speglar strategin DeepMind använde för AlphaFold, som växte från cirka 190 000 experimentellt kända proteinstrukturer till över 200 miljoner AI-förutsagda strukturer och blev ett av de mest använda verktygen inom modern biologi. "Detta är första gången som vilken forskare som helst i världen kan få tillgång till en omfattande karta över det mänskliga genomet och dess variationer genom att bara öppna en webbläsare," sa Pushmeet Kohli, vice vd för vetenskap på Google DeepMind, enligt Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind betonar att Atlas är ett forskningsverktyg, inte en klinisk diagnostik, och noterar brister i modellens träningsdata. Avsec beskrev det som "en utgångspunkt snarare än en slutpunkt" som kommer att förbättras i takt med att modellerna utvecklas.deepmind+1