Google DeepMind lanserer AlphaGenome Atlas med 9 milliarder DNA-varianter

Google Alphabet Inc. ↘ 2.09% DeepMind lanserte tirsdag AlphaGenome Atlas, en database som inneholder forutsigelser om de molekylære effektene av alle 9 milliarder mulige DNA-endringer i det menneskelige genomet. Selskapet beskriver dette som "den mest omfattende katalogen over hvordan genetiske mutasjoner påvirker molekylærbiologien."deepmind

Datasettet på 1 petabyte er over 30 ganger større enn DeepMinds Nobelpris-assosierte AlphaFold-database. Det er tilgjengelig gratis for akademiske forskere via en kodefri nettportal, et API og som en funksjon i Googles Antigravity-plattform. Kommersiell tilgang via Google Cloud er ventet i nær fremtid.blog

Fra modell til kart

AlphaGenome Atlas bygger på AlphaGenome-modellen, som først ble publisert i Nature i januar 2026. Modellen forutsier hvordan enkeltmutasjoner i DNA påvirker cellulære prosesser som genuttrykk og RNA-spleising. I stedet for at forskere må kjøre én spørring av gangen, har DeepMind forhåndsberegnet forutsigelser for hver eneste mulige enkeltnukleotid-variant i hele genomet. "Det tok oss en del tid å forhåndsberegne og analysere så mange varianter fordi rommet er så stort," sa Žiga Avsec, DeepMinds leder for genomikk, under en pressebriefing ifølge The Verge.theverge+1

Ved siden av rådataene introduserte DeepMind AlphaGenome Variant Impact (AVI)-skåren, som oppsummerer forutsigelser fra både AlphaGenome og AlphaMissense til ett enkelt tall per variant. Skåren fungerer på tvers av de omtrent 2 prosentene av genomet som koder for proteiner, og de resterende 98 prosentene av ikke-kodende regioner, også kjent som "den mørke materien" der de fleste sykdomsrelaterte genetiske variasjoner finnes.scientificamerican+1

Tidlige resultater innen sjeldne sykdommer og populasjonsgenetikk

Eksterne samarbeidspartnere har allerede tatt Atlas i bruk. I samarbeid med GREGoR-konsortiet brukte forskerne Laura Covill og Anne O'Donnell-Luria ved Broad Institute AVI-skåren til å identifisere en variant i DNM1-genet knyttet til epileptisk encefalopati. Atlas forutså at varianten skapte et feilaktig spleisested, noe som produserte et unormalt forlenget protein – et funn som senere ble bekreftet i laboratoriet.unite+1

Uavhengig av dette brukte Gareth Hawkes ved University of Exeter Atlas på helgenomdata fra over 54 000 deltakere i UK Biobank. Han avdekket 22 prosent flere ikke-kodende genetiske assosiasjoner enn med standardmetoder, inkludert varianter knyttet til det aldringsrelaterte proteinet PLA2G7 og den cellulære oksygensensoren EGLN1.deepmind+1

En kjent oppskrift

Lanseringen speiler strategien DeepMind fulgte med AlphaFold, som vokste fra omtrent 190 000 eksperimentelt kjente proteinstrukturer til over 200 millioner AI-forutsagte strukturer, og ble et av de mest brukte verktøyene i moderne biologi. "Dette er første gang at enhver forsker i verden kan få tilgang til et omfattende kart over det menneskelige genomet og dets variasjoner ved å bare åpne en nettleser," sa Pushmeet Kohli, visepresident for vitenskap hos Google DeepMind, ifølge Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind understreker at Atlas er et forskningsverktøy, ikke en klinisk diagnostikk, og påpeker mangler i modellens treningsdata. Avsec beskrev det som "et utgangspunkt snarere enn et endepunkt" som vil forbedres etter hvert som modellene utvikler seg.deepmind+1