Google DeepMind lanza AlphaGenome Atlas para mapear 9 mil millones de variantes de ADN

Google Alphabet Inc. ↗ 0.84% DeepMind presentó el martes AlphaGenome Atlas, una base de datos que contiene predicciones sobre los efectos moleculares de los 9 mil millones de posibles cambios de una sola letra en el ADN del genoma humano, un esfuerzo que la compañía describe como "el catálogo más completo sobre cómo las mutaciones genéticas afectan a la biología molecular".deepmind

El conjunto de datos de 1 petabyte, más de 30 veces mayor que la base de datos AlphaFold de DeepMind, asociada al Premio Nobel, está disponible de forma gratuita para investigadores académicos a través de un portal web sin código, una API y como una habilidad dentro de la plataforma de agentes Antigravity de Google. Se espera que el acceso comercial en Google Cloud esté disponible pronto.blog

Del modelo al mapa

AlphaGenome Atlas se basa en el modelo AlphaGenome, publicado originalmente en Nature en enero de 2026, que predice cómo las mutaciones de ADN individuales afectan a procesos celulares como la expresión génica y el empalme de ARN. En lugar de exigir a los investigadores que realicen una consulta a la vez, DeepMind precalculó las predicciones para cada variante de nucleótido único posible en todo el genoma humano. "Básicamente, nos llevó tiempo precalcular y analizar tantas variantes porque el espacio es enorme", señaló Žiga Avsec, líder de genómica de DeepMind, en una rueda de prensa recogida por The Verge.theverge+1

Junto con los datos brutos, DeepMind introdujo la puntuación de impacto de variantes de AlphaGenome (AVI), que condensa las predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense en un solo número por variante. La puntuación funciona en aproximadamente el 2 por ciento del genoma que codifica proteínas y en el 98 por ciento restante de regiones no codificantes, la "materia oscura" donde reside la mayor parte de la variación genética vinculada a enfermedades.scientificamerican+1

Primeros resultados en enfermedades raras y genética de poblaciones

Colaboradores externos ya han puesto a prueba el Atlas. Trabajando con el consorcio GREGoR, las investigadoras Laura Covill y Anne O'Donnell-Luria, del Broad Institute, utilizaron la puntuación AVI para identificar una variante en el gen DNM1 vinculada a la encefalopatía epiléptica. Atlas predijo que la variante creaba un sitio de empalme defectuoso, produciendo una proteína anormalmente extendida, un hallazgo confirmado posteriormente mediante experimentos de laboratorio.unite+1

Por otro lado, Gareth Hawkes, de la Universidad de Exeter, aplicó Atlas a datos del genoma completo de más de 54,000 participantes del Biobanco del Reino Unido y descubrió un 22 por ciento más de asociaciones genéticas no codificantes que los métodos estándar, incluidas variantes vinculadas a la proteína PLA2G7 relacionada con el envejecimiento y al sensor de oxígeno celular EGLN1.deepmind+1

Un manual conocido

El lanzamiento refleja la estrategia que DeepMind siguió con AlphaFold, que pasó de unas 190,000 estructuras proteicas conocidas experimentalmente a más de 200 millones predichas por IA, convirtiéndose en una de las herramientas más utilizadas en la biología moderna. "Esta es la primera vez que cualquier investigador del mundo puede acceder a un mapa completo del genoma humano y sus variaciones simplemente abriendo un navegador", afirmó Pushmeet Kohli, vicepresidente de ciencia de Google DeepMind, según Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind advirtió que Atlas es una herramienta de investigación, no un diagnóstico clínico, y señaló lagunas en los datos de entrenamiento del modelo subyacente. Avsec lo describió como "una línea de base más que un punto final" que mejorará a medida que los modelos evolucionen.deepmind+1