Google DeepMind spouští AlphaGenome Atlas, mapuje 9 miliard variant DNA

Společnost Google Alphabet Inc. ↗ 0.02% DeepMind v úterý vydala AlphaGenome Atlas, databázi obsahující předpovědi molekulárních účinků všech 9 miliard možných jednopísmenných změn DNA v lidském genomu. Společnost toto úsilí popisuje jako „nejkomplexnější katalog toho, jak genetické mutace ovlivňují molekulární biologii“.deepmind

Datový soubor o velikosti 1 petabajtu, který je více než 30krát větší než databáze AlphaFold od DeepMind spojená s Nobelovou cenou, je akademickým výzkumníkům k dispozici zdarma prostřednictvím webového portálu, API a jako dovednost v rámci agentní platformy Antigravity od Googlu. Komerční přístup přes Google Cloud se očekává brzy.blog

Od modelu k mapě

AlphaGenome Atlas vychází z modelu AlphaGenome, poprvé publikovaného v časopise Nature v lednu 2026, který předpovídá, jak jednotlivé mutace DNA ovlivňují buněčné procesy, jako je genová exprese a sestřih RNA. Místo toho, aby výzkumníci museli spouštět jeden dotaz po druhém, DeepMind předem vypočítal předpovědi pro každou možnou variantu jednotlivých nukleotidů v celém lidském genomu. „V podstatě nám trvalo nějakou dobu, než jsme skutečně předvypočítali a také analyzovali tolik variant, protože ten prostor je tak obrovský,“ uvedl Žiga Avsec, vedoucí genomiky v DeepMind, v tiskovém brífinku, o kterém informoval server The Verge.theverge+1

Společně se surovými daty představil DeepMind skóre AlphaGenome Variant Impact (AVI), které zhušťuje předpovědi z AlphaGenome i AlphaMissense do jediného čísla pro každou variantu. Skóre funguje napříč přibližně 2 procenty genomu, které kódují proteiny, i zbývajícími 98 procenty nekódujících oblastí – „temnou hmotou“, kde sídlí většina genetických variací spojených s nemocemi.scientificamerican+1

První výsledky u vzácných onemocnění a populační genetiky

Externí spolupracovníci již Atlas využili. Výzkumnice Laura Covill a Anne O'Donnell-Luria z Broad Institute ve spolupráci s konsorciem GREGoR použily skóre AVI k identifikaci varianty v genu DNM1 spojené s epileptickou encefalopatií. Atlas předpověděl, že varianta vytvořila chybné místo sestřihu, což vedlo k produkci abnormálně prodlouženého proteinu – zjištění, které bylo později potvrzeno laboratorními experimenty.unite+1

Nezávisle na tom Gareth Hawkes z Exeterské univerzity aplikoval Atlas na data celého genomu od více než 54 000 účastníků UK Biobank a odhalil o 22 procent více nekódujících genetických asociací než standardní metody, včetně variant spojených s proteinem PLA2G7 souvisejícím se stárnutím a buněčným senzorem kyslíku EGLN1.deepmind+1

Známý scénář

Vydání zrcadlí strategii, kterou DeepMind následoval u AlphaFold, který se rozšířil z přibližně 190 000 experimentálně známých proteinových struktur na více než 200 milionů struktur předpovězených umělou inteligencí a stal se jedním z nejpoužívanějších nástrojů v moderní biologii. „Představuje to poprvé, kdy má jakýkoli výzkumník na světě přístup ke komplexní mapě lidského genomu a jeho variací pouhým otevřením prohlížeče,“ řekl Pushmeet Kohli, viceprezident pro vědu v Google DeepMind, podle Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind varoval, že Atlas je výzkumný nástroj, nikoli klinická diagnostika, a upozornil na mezery v tréninkových datech základního modelu. Avsec jej popsal jako „spíše výchozí bod než konečný cíl“, který se bude s vývojem modelů zlepšovat.deepmind+1