Google DeepMind-ը գործարկել է AlphaGenome Atlas-ը, որը քարտեզագրում է 9 միլիարդ ԴՆԹ տարբերակ

Google Alphabet Inc. ↗ 0.84% DeepMind-ը երեքշաբթի օրը թողարկել է AlphaGenome Atlas-ը՝ տվյալների բազա, որը պարունակում է մարդու գենոմի բոլոր 9 միլիարդ հնարավոր մեկ տառանի ԴՆԹ փոփոխությունների մոլեկուլային ազդեցությունների կանխատեսումները։ Ընկերությունը սա բնութագրում է որպես «գենետիկական մուտացիաների մոլեկուլային կենսաբանության վրա ազդեցության ամենաընդգրկուն կատալոգը»:deepmind

1 պետաբայթ ծավալով տվյալների հավաքածուն, որը ավելի քան 30 անգամ մեծ է DeepMind-ի Նոբելյան մրցանակի արժանացած AlphaFold տվյալների բազայից, անվճար հասանելի է ակադեմիական հետազոտողների համար առանց կոդի վեբ պորտալի, API-ի և Google-ի Antigravity գործակալական հարթակի միջոցով։ Google Cloud-ում առևտրային հասանելիությունը սպասվում է շուտով:blog

Մոդելից դեպի քարտեզ

AlphaGenome Atlas-ը հիմնված է AlphaGenome մոդելի վրա, որն առաջին անգամ հրապարակվել է Nature ամսագրում 2026 թվականի հունվարին։ Այն կանխատեսում է, թե ինչպես են ԴՆԹ-ի մեկ մուտացիաները ազդում բջջային գործընթացների վրա, ինչպիսիք են գեների էքսպրեսիան և RNA սփլայսինգը։ Փոխանակ հետազոտողներից պահանջելու մեկ առ մեկ հարցումներ կատարել, DeepMind-ը նախապես հաշվարկել է կանխատեսումները մարդու գենոմի յուրաքանչյուր հնարավոր մեկ նուկլեոտիդային տարբերակի համար։ «Հիմնականում մեզ որոշակի ժամանակ պահանջվեց այսքան շատ տարբերակներ նախապես հաշվարկելու և վերլուծելու համար, քանի որ տարածությունը շատ մեծ է», — ասել է DeepMind-ի գենոմիկայի ղեկավար Ժիգա Ավսեկը The Verge-ին տված մամուլի ճեպազրույցում:theverge+1

Հում տվյալների հետ մեկտեղ DeepMind-ը ներկայացրել է AlphaGenome Variant Impact (AVI) գնահատականը, որը միավորում է AlphaGenome-ի և AlphaMissense-ի կանխատեսումները յուրաքանչյուր տարբերակի համար մեկ թվի մեջ։ Գնահատականը գործում է գենոմի մոտ 2 տոկոսի վրա, որը կոդավորում է սպիտակուցներ, և մնացած 98 տոկոսի վրա, որոնք չկոդավորող շրջաններ են՝ «մութ նյութը», որտեղ գտնվում է հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական տատանումների մեծ մասը:scientificamerican+1

Վաղ արդյունքները հազվագյուտ հիվանդությունների և պոպուլյացիոն գենետիկայի ոլորտում

Արտաքին համագործակիցներն արդեն օգտագործում են Atlas-ը։ GREGoR կոնսորցիումի հետ աշխատելիս Broad Institute-ի հետազոտողներ Լաուրա Կովիլը և Անն Օ'Դոնել-Լուրիան օգտագործել են AVI գնահատականը՝ DNM1 գենում էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիայի հետ կապված տարբերակը բացահայտելու համար։ Atlas-ը կանխատեսել էր, որ տարբերակը ստեղծում է սխալ սփլայսինգի կայք, ինչը հանգեցնում է աննորմալ երկարացված սպիտակուցի առաջացմանը, որը հետագայում հաստատվել է լաբորատոր փորձարկումներով:unite+1

Առանձին դեպքում, Էքսետերի համալսարանից Գարեթ Հոքսը կիրառել է Atlas-ը Մեծ Բրիտանիայի Biobank-ի ավելի քան 54,000 մասնակիցների ամբողջական գենոմի տվյալների վրա և բացահայտել է 22 տոկոսով ավելի շատ չկոդավորող գենետիկական կապեր, քան ստանդարտ մեթոդները, ներառյալ ծերացման հետ կապված PLA2G7 սպիտակուցի և բջջային թթվածնի սենսոր EGLN1-ի հետ կապված տարբերակները:deepmind+1

Ծանոթ ռազմավարություն

Թողարկումը կրկնում է այն ռազմավարությունը, որին DeepMind-ը հետևել է AlphaFold-ի դեպքում, որն ընդլայնվեց մոտ 190,000 փորձնականորեն հայտնի սպիտակուցային կառուցվածքներից մինչև ավելի քան 200 միլիոն AI-ի կողմից կանխատեսված կառուցվածքներ և դարձավ ժամանակակից կենսաբանության մեջ ամենաշատ օգտագործվող գործիքներից մեկը։ «Սա առաջին անգամն է, երբ աշխարհի ցանկացած հետազոտող կարող է մուտք գործել մարդու գենոմի և դրա տատանումների համապարփակ քարտեզ՝ պարզապես բրաուզեր բացելով», — ասել է Google DeepMind-ի գիտության գծով փոխնախագահ Փուշմիթ Կոհլին, ըստ Scientific American-ի:scientificamerican+1

DeepMind-ը նախազգուշացրել է, որ Atlas-ը հետազոտական գործիք է, այլ ոչ թե կլինիկական ախտորոշիչ, և նշել է հիմքում ընկած մոդելի ուսուցման տվյալների բացերը։ Ավսեկը այն նկարագրել է որպես «ելակետ, այլ ոչ թե վերջնակետ», որը կբարելավվի մոդելների էվոլյուցիային զուգընթաց:deepmind+1