„Google DeepMind“ pristatė „AlphaGenome Atlas“, sužymintį 9 milijardus DNR variantų

„Google Alphabet Inc.“ ↗ 1.60% „DeepMind“ antradienį išleido „AlphaGenome Atlas“ – duomenų bazę, kurioje pateikiamos prognozės apie molekulinį poveikį visų 9 milijardų galimų vienos raidės DNR pokyčių žmogaus genome. Bendrovė šias pastangas apibūdina kaip „išsamiausią katalogą, rodantį, kaip genetinės mutacijos veikia molekulinę biologiją“.deepmind

1 petabaito duomenų rinkinys, daugiau nei 30 kartų didesnis už „DeepMind“ Nobelio premija įvertintą „AlphaFold“ duomenų bazę, yra nemokamai prieinamas akademiniams tyrėjams per žiniatinklio portalą, API ir kaip „Google“ „Antigravity“ agentinės platformos dalis. Komercinė prieiga per „Google Cloud“ tikimasi netrukus.blog

Nuo modelio iki žemėlapio

„AlphaGenome Atlas“ remiasi „AlphaGenome“ modeliu, pirmą kartą paskelbtu žurnale „Nature“ 2026 m. sausį, kuris prognozuoja, kaip pavienės DNR mutacijos veikia ląstelių procesus, tokius kaip genų ekspresija ir RNR splaisingas. Užuot reikalavę mokslininkų vykdyti po vieną užklausą, „DeepMind“ iš anksto apskaičiavo prognozes kiekvienam galimam vieno nukleotido variantui visame žmogaus genome. „Iš esmės mums prireikė laiko iš anksto apskaičiuoti ir išanalizuoti tiek daug variantų, nes erdvė yra tokia didelė“, – spaudos konferencijoje, kurią citavo „The Verge“, sakė „DeepMind“ genomikos vadovas Žiga Avsec.theverge+1

Kartu su neapdorotais duomenimis „DeepMind“ pristatė „AlphaGenome Variant Impact“ (AVI) balą, kuris sujungia „AlphaGenome“ ir „AlphaMissense“ prognozes į vieną skaičių kiekvienam variantui. Šis balas veikia maždaug 2 procentuose genomo, koduojančio baltymus, ir likusiuose 98 procentuose nekoduojančių regionų – „tamsiojoje materijoje“, kurioje slypi dauguma su ligomis susijusių genetinių variacijų.scientificamerican+1

Ankstyvieji rezultatai retų ligų ir populiacinės genetikos srityse

Išoriniai bendradarbiai jau pradėjo naudoti „Atlas“. Dirbdami su „GREGoR“ konsorciumu, „Broad Institute“ mokslininkai Laura Covill ir Anne O'Donnell-Luria panaudojo AVI balą, kad nustatytų DNM1 geno variantą, susijusį su epilepsine encefalopatija. „Atlas“ prognozavo, kad šis variantas sukuria klaidingą splaisingo vietą, sukeliančią neįprastai pailgėjusį baltymą – šią išvadą vėliau patvirtino laboratoriniai eksperimentai.unite+1

Atskirai Garethas Hawkesas iš Ekseterio universiteto pritaikė „Atlas“ visos genomo sekos duomenims iš daugiau nei 54 000 „UK Biobank“ dalyvių ir atrado 22 procentais daugiau nekoduojančių genetinių asociacijų nei naudojant standartinius metodus, įskaitant variantus, susijusius su su senėjimu susijusiu baltymu PLA2G7 ir ląstelių deguonies jutikliu EGLN1.deepmind+1

Pažįstamas veiksmų planas

Šis išleidimas atspindi strategiją, kurią „DeepMind“ taikė su „AlphaFold“, išsiplėtusiu nuo maždaug 190 000 eksperimentiškai žinomų baltymų struktūrų iki daugiau nei 200 milijonų DI prognozuotų struktūrų ir tapusiu vienu plačiausiai naudojamų įrankių šiuolaikinėje biologijoje. „Tai pirmas kartas, kai bet kuris pasaulio tyrėjas gali pasiekti išsamų žmogaus genomo ir jo variacijų žemėlapį tiesiog atidaręs naršyklę“, – sakė „Google DeepMind“ mokslo viceprezidentas Pushmeet Kohli, praneša „Scientific American“.scientificamerican+1

„DeepMind“ įspėjo, kad „Atlas“ yra tyrimų įrankis, o ne klinikinės diagnostikos priemonė, ir atkreipė dėmesį į spragas pagrindinio modelio mokymo duomenyse. Avsecas apibūdino tai kaip „pagrindą, o ne galutinį tašką“, kuris tobulės tobulėjant modeliams.deepmind+1