Google DeepMind julkaisi AlphaGenome Atlas -kartaston 9 miljardille DNA-variantille

Google Alphabet Inc. ↗ 0.02% DeepMind julkaisi tiistaina AlphaGenome Atlas -tietokannan, joka sisältää ennusteet kaikkien 9 miljardin mahdollisen yhden kirjaimen DNA-muutoksen molekyylitason vaikutuksista ihmisen genomissa. Yritys kuvailee hanketta "kattavimmaksi luetteloksi siitä, miten geneettiset mutaatiot vaikuttavat molekyylibiologiaan".deepmind

1 petatavun kokoinen tietokanta on yli 30 kertaa suurempi kuin DeepMindin Nobel-palkittu AlphaFold-tietokanta. Se on akateemisten tutkijoiden saatavilla ilmaiseksi koodittoman verkkoportaalin, rajapinnan (API) ja Googlen Antigravity-agenttialustan kautta. Kaupallisen käytön Google Cloudissa odotetaan alkavan pian.blog

Mallista kartaksi

AlphaGenome Atlas perustuu AlphaGenome-malliin, joka julkaistiin Nature-lehdessä tammikuussa 2026. Se ennustaa, miten yksittäiset DNA-mutaatiot vaikuttavat solujen prosesseihin, kuten geenien ilmentymiseen ja RNA:n silmukointiin. Sen sijaan, että tutkijoiden olisi täytynyt tehdä kyselyitä yksi kerrallaan, DeepMind esilaski ennusteet jokaiselle mahdolliselle yhden nukleotidin variantille koko ihmisen genomissa. "Meiltä kului käytännössä aikaa näin monen variantin esilaskemiseen ja analysointiin, koska avaruus on niin valtava", kertoi DeepMindin genomiikan johtaja Žiga Avsec The Vergen raportoimassa lehdistötilaisuudessa.theverge+1

Raakadatan ohella DeepMind esitteli AlphaGenome Variant Impact (AVI) -pisteet, jotka tiivistävät sekä AlphaGenomen että AlphaMissensen ennusteet yhdeksi luvuksi per variantti. Pisteet toimivat noin 2 prosentissa genomia, joka koodaa proteiineja, sekä jäljellä olevissa 98 prosentissa ei-koodaavia alueita, eli "pimeässä aineessa", jossa suurin osa sairauksiin liittyvistä geneettisistä muunnelmista sijaitsee.scientificamerican+1

Varhaisia tuloksia harvinaisista sairauksista ja populaatiogenetiikasta

Ulkoiset yhteistyökumppanit ovat jo ottaneet Atlaksen käyttöön. Työskennellessään GREGoR-konsortion kanssa Broad Instituten tutkijat Laura Covill ja Anne O'Donnell-Luria käyttivät AVI-pisteitä tunnistaakseen DNM1-geenistä variantin, joka liittyy epilepsiaenkefalopatiaan. Atlas ennusti, että variantti loi virheellisen silmukointikohdan, mikä tuotti epänormaalisti pidentyneen proteiinin – havainto, joka vahvistettiin myöhemmin laboratoriotesteissä.unite+1

Lisäksi Exeterin yliopiston Gareth Hawkes sovelsi Atlasta yli 54 000 brittiläisen biopankin osallistujan koko genomin dataan ja löysi 22 prosenttia enemmän ei-koodaavia geneettisiä yhteyksiä kuin perinteisillä menetelmillä. Näihin kuuluivat ikääntymiseen liittyvään PLA2G7-proteiiniin ja solun happisensoriin EGLN1 liittyvät variantit.deepmind+1

Tuttu toimintatapa

Julkaisu heijastaa DeepMindin AlphaFoldin kanssa noudattamaa strategiaa, joka laajeni noin 190 000 kokeellisesti tunnetusta proteiinirakenteesta yli 200 miljoonaan tekoälyllä ennustettuun rakenteeseen ja nousi yhdeksi nykybiologian käytetyimmistä työkaluista. "Tämä on ensimmäinen kerta, kun kuka tahansa tutkija maailmassa voi päästä käsiksi kattavaan ihmisen genomin ja sen muunnelmien karttaan avaamalla vain selaimen", sanoi Googlen DeepMindin tiedejohtaja Pushmeet Kohli Scientific Americanin mukaan.scientificamerican+1

DeepMind varoitti, että Atlas on tutkimustyökalu, ei kliininen diagnostiikkaväline, ja huomautti mallin taustalla olevan opetusdatan puutteista. Avsec kuvaili sitä "lähtökohdaksi pikemmin kuin päätepisteeksi", joka paranee mallien kehittyessä.deepmind+1