DNA-sekvensering

Forskere rekonstruerer det første komplette genomet til en levende person

Forskere har for første gang rekonstruert det komplette genomet til en levende person. De har kartlagt hele sett med kromosomer fra hver av foreldrene, en bragd forskerne mener vil gjøre persontilpasset genomikk til rutine i helsevesenet. Fremskrittet, som ble publisert…

Ny DNA-test kan erstatte 15 andre for sjeldne sykdommer

Forskere ved Radboud University Medical Center har publisert en studie i New England Journal of Medicine som anbefaler at en ny test for genomsekvensering med langlesing blir den globale førstevalgsdiagnostikken for sjeldne genetiske lidelser. Testen, som leser DNA-segmenter på opptil…