Personalizuota genų terapija padeda paaugliui su epilepsija vaikščioti savarankiškai

UC San Diego ir Rady vaikų genominės medicinos instituto tyrėjai pademonstravo, kad personalizuota genų terapija, pritaikyta individualioms genetinėms mutacijoms, gali drastiškai sumažinti priepuolius ir padėti vaikams, sergantiems sunkia epilepsijos forma, pasiekti raidos etapų. Rezultatai, paskelbti 2026 m. liepos 21 d. žurnale „Nature Medicine“, parodė, kad 14-metis pacientas pasiekė 90% priepuolių dažnio sumažėjimą ir būdamas 15 metų pirmą kartą pradėjo vaikščioti savarankiškai.miragenews+1

Terapija, sukurta vienam asmeniui

Su SCN2A susijusi vystymosi epileptinė encefalopatija yra reta būklė, kurią sukelia spontaninės SCN2A geno mutacijos, kontroliuojančios natrio jonų srautą į neuronus. Tradiciniai vaistai nuo epilepsijos dažnai yra neveiksmingi, nes jie nepašalina pagrindinės genetinės priežasties.miragenews

Tarptautinė komanda, vadovaujama pagrindinės tyrėjos Olivios Kim-McManus, sukūrė trumpas sintetines DNR molekules, vadinamas aleliams selektyviais antisensiniais oligonukleotidais (ASO), skirtas atpažinti ir nuslopinti kiekvieno vaiko specifinę ligą sukeliančią mutaciją, paliekant nepažeistą funkcinę geno kopiją. ASO buvo švirkščiami tiesiai į stuburo skystį taikant anesteziją kas du ar tris mėnesius per du atskirus dvejus metus trukusius klinikinius tyrimus.miragenews

„Terapija yra specialiai sukurta siekiant paveikti individualią genetinę diagnozę“, – sakė Kim-McManus, UC San Diego medicinos mokyklos neurologijos docentė ir Rady precizinės terapijos neurointervencinės programos direktorė.miragenews

Du pacientai, didelė pažanga

Tyrimuose dalyvavusiems vaikams tyrimų pradžioje buvo devyneri ir 14 metų. Jaunesnysis pacientas, kuriam anksčiau priepuoliai pasireikšdavo beveik kasdien, patyrė 26% priepuolių dažnio sumažėjimą. Vyresnysis pacientas pasiekė 90% sumažėjimą ir galiausiai sulaukė dienų be priepuolių. Abu pacientai galėjo sumažinti arba nutraukti kai kurių vaistų nuo epilepsijos vartojimą ir parodė kalbos, motorikos, jutimo apdorojimo bei adaptyvaus elgesio pagerėjimą, taip pat sumažėjo su autizmu susijusio elgesio apraiškų.miragenews

Per dvejus metus nebuvo pranešta apie jokius rimtus šalutinius poveikius ar su ASO susijusius nepageidaujamus reiškinius.insideprecisionmedicine+1

Kadangi terapija modifikuoja genų ekspresiją visam laikui nepakeisdama genetinio kodo, jai reikalingos pakartotinės dozės. Kai vyresniojo paciento gebėjimas savarankiškai vaikščioti prieš kitą suplanuotą dozę pradėjo silpnėti, tyrėjai, gavę FDA patvirtinimą, pakoregavo dozavimo dažnumą. „Nuo to laiko jis vaikšto savarankiškai“, – sakė Kim-McManus.miragenews

Precizinės medicinos modelis

Tyrime dalyvavo bendradarbiai iš „Ionis Pharmaceuticals“ ↘ 3.98%, „n-Lorem“ fondo, Rush universiteto medicinos centro, Bostono vaikų ligoninės ir Melburno universiteto, o tyrimą iš dalies finansavo Kalifornijos regeneracinės medicinos institutas.miragenews

Kim-McManus teigė, kad šis metodas galėtų tapti modeliu greitam personalizuotos genetikos pritaikymui gydant daugelį kitų ligų, kurias sukelia vieno geno mutacijos. „Tai tarsi mokslinė fantastika, „Žvaigždžių kelio“ idėja“, – sakė ji. „Tačiau dabar, kai esame kitoje pusėje ir demonstruojame saugumą bei veiksmingumą, ši idėja plinta už akademinės bendruomenės ribų į farmacijos ir biotechnologijų pramonę.“miragenews