Αλληλούχιση DNA

Επιστήμονες ανασυνθέτουν για πρώτη φορά το πλήρες γονιδίωμα ζωντανού ανθρώπου

Επιστήμονες ανασύνθεσαν για πρώτη φορά το πλήρες γονιδίωμα ενός ζωντανού ανθρώπου, αποτυπώνοντας ολόκληρα σετ χρωμοσωμάτων από κάθε γονέα: ένα επίτευγμα που, σύμφωνα με τους ερευνητές, θα καταστήσει την εξατομικευμένη γονιδιωματική ρουτίνα στην ιατρική φροντίδα. Η εξέλιξη αυτή, η οποία δημοσιεύθηκε…

Νέο τεστ DNA μπορεί να αντικαταστήσει 15 άλλα για σπάνιες ασθένειες

Ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Radboud δημοσίευσαν μια μελέτη στο New England Journal of Medicine, προτείνοντας ένα νέο τεστ αλληλούχισης γονιδιώματος μακράς ανάγνωσης να καταστεί η παγκόσμια διαγνωστική επιλογή πρώτης γραμμής για σπάνιες γενετικές διαταραχές. Το τεστ, το οποίο…