DNA-Sequenzierung

Erstmals vollständiges Genom eines lebenden Menschen rekonstruiert

Wissenschaftler haben erstmals das vollständige Genom eines lebenden Menschen rekonstruiert. Dabei wurden die kompletten Chromosomensätze beider Elternteile erfasst: ein Erfolg, der die personalisierte Genomik laut Forschenden zur Routine in der medizinischen Versorgung machen wird. Dieser Fortschritt, der am Donnerstag in…

Neuer DNA-Test kann 15 andere Tests für seltene Krankheiten ersetzen

Forscher des Radboud University Medical Center haben eine Studie im New England Journal of Medicine veröffentlicht, in der sie empfehlen, einen neuen Long-Read-Genomsequenzierungstest weltweit zur ersten Wahl für die Diagnose seltener genetischer Störungen zu machen. Der Test, der DNA-Segmente mit…