Forskare kartlägger första kompletta genomet hos en levande person

Forskare har för första gången rekonstruerat det kompletta genomet hos en levande person. Genom att fånga hela uppsättningar av kromosomer från båda föräldrarna har de nått en framgång som enligt forskarna kommer att göra individanpassad genomik till rutin inom sjukvården. Framsteget, som publicerades på torsdagen i Cell som en del av ett paket med 12 vetenskapliga artiklar, sker samtidigt som företaget Human Longevity gör en separat satsning på att erbjuda helgenomsekvensering av klinisk kvalitet till konsumenter för 599 dollar.

Ett svårare pussel har lösts

Arbetet, som leds av Telomere-to-Telomere Consortium med forskare från Johns Hopkins University, National Human Genome Research Institute och National Institute of Standards and Technology, bygger vidare på konsortiets färdigställande av det första mänskliga genomet utan luckor år 2022. Det tidigare arbetet fyllde i de sista 8 procenten av ett enskilt genom, men den nya studien går längre genom att rekonstruera ett "diploidt" genom: det innehåller två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern.hub.jhu+1

"Det första T2T-projektet var som att lägga ett enormt pussel. Den här gången hade vi bitar från två liknande pussel, ett från mamma och ett från pappa, som alla hade blandats i samma låda", säger Adam Phillippy, forskningsprofessor vid Johns Hopkins och studiens huvudförfattare.hub.jhu

Forskarlaget sekvenserade genomet HG002, ett prov från en levande donator som används flitigt som referensmaterial inom DNA-sekvenseringsindustrin. Resultatet avslöjar 15 procent mer av genomet än tidigare referensvärden och lägger till mer än 900 miljoner DNA-bokstäver, inklusive båda könskromosomerna samt regioner kopplade till cancer och neurologiska sjukdomar. Arbetet uppnådde nästintill perfekt noggrannhet över 99,4 procent av det diploida genomet.biorxiv+2

Från miljarder till tusenlappar

Den totala kostnaden för Human Genome Project, som slutfördes 2003, var cirka 5 miljarder dollar i dagens penningvärde. Ett mer komplett och exakt resultat kan nu tas fram för ungefär 5 000 dollar, vilket är en miljonfaldig minskning, enligt Phillippy. Konsortiet förväntar sig att framsteget kommer att förbättra diagnostiken av sällsynta genetiska sjukdomar, särskilt hos barn, där nuvarande metoder med lägre precision misslyckas med att identifiera en genetisk orsak i över hälften av fallen.hub.jhu

"Kompletta, individanpassade genom är nu möjliga för vem som helst", säger Phillippy.hub.jhu

Konsumentgenomik pressar priserna

Parallellt med detta har företaget Human Longevity tillkännagivit sin tjänst "Genomics for All", som erbjuder helgenomsekvensering av klinisk kvalitet för 599 dollar. Det placerar testet närmare vanliga DNA-test för konsumenter än de dyrare hälsoprogram som företaget tidigare erbjudit. Tjänsten sekvenserar alla 6,4 miljarder baspar med ett kliniskt djup på 30x och levererar AI-tolkade resultat via en app, med årliga om-analyser i takt med att den vetenskapliga förståelsen utvecklas.longevity+1

"Med Genomics for All fortsätter vi den visionen genom att hjälpa fler människor att förstå vad deras genom kan betyda för deras långsiktiga hälsa", säger dr Wei-Wu He, styrelseordförande och vd för Human Longevity.longevity