DNA-sekvensering

Forskare kartlägger första kompletta genomet hos en levande person

Forskare har för första gången rekonstruerat det kompletta genomet hos en levande person. Genom att fånga hela uppsättningar av kromosomer från båda föräldrarna har de nått en framgång som enligt forskarna kommer att göra individanpassad genomik till rutin inom sjukvården.…

Nytt DNA-test kan ersätta 15 andra för sällsynta sjukdomar

Forskare vid Radboud University Medical Center har publicerat en studie i New England Journal of Medicine som rekommenderar att ett nytt test för genomsekvensering med långläsning blir den globala förstahandsdiagnostiken för sällsynta genetiska sjukdomar. Testet, som läser DNA-segment på upp…